KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例
张丹莉, 石雪冬, 李建磊, 周立飞, 王文艺, 张萍萍, 李亚丽
A Novel KMT2D Variant Causing Kabuki Syndrome
ZHANG Dan-li, SHI Xue-dong, LI Jian-lei, ZHOU Li-fei, WANG Wen-yi, ZHANG Ping-ping, LI Ya-li
国际生殖健康/计划生育杂志 . 2024, (6): 471 -474 .  DOI: 10.12280/gjszjk.20240262