国际生殖健康/计划生育 ›› 2010, Vol. 29 ›› Issue (1): 38-40.
黄星综述;罗新审校
HUANG Xing;LUO Xin
摘要: 唐氏综合征(Down’s Syndrome, DS)又称21-三体综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体病。其危害严重,自然发生率高,做好其产前筛查具有重要意义。妊娠相关血浆蛋白A(Pregnancy assoociated plasmaprotein A, PAPP-A)是妊娠早期DS筛查的有效母体血清标志物, 单项检测效果相当或好于其他血清标志物。双联检测以PAPP-A+β-hCG为最佳组合。结合胎儿颈后透明层(NT)检出DS有明显提高, PAPP-A是妊娠早期DS筛查最有希望的一项指标。目前其筛查指标多为单胎妊娠指标,双胎妊娠筛查指标缺乏统一、公认的标准值,需进一步完善。