单亲二倍体染色体异常的研究进展

国际生殖健康/计划生育 ›› 2017, Vol. 36 ›› Issue (5): 408-411.

单亲二倍体染色体异常的研究进展

贾静，何梦舟，张婧怡，陈凯月，唐红菊，冯玲

430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室

收稿日期:2017-06-06 修回日期:2017-07-02 出版日期:2017-09-15 发布日期:2017-10-13
通讯作者: 冯玲，E-mail：fltj007@163.com E-mail:157532240@qq.com
作者简介:2017-07-07
基金资助:
国家自然科学基金（41671497）

Progress in Uniparental Disomy-induced Chromosomal Abnormalities

JIA Jing，HE Meng-zhou， ZHANG Jing-yi，CHEN Kai-yue，TANG Hong-ju，FENG Ling

Laboratory of Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology，Tongji Hospital，Tongji Medical College，Huazhong University of Science and Technology，Wuhan 430030，China

Received:2017-06-06 Revised:2017-07-02 Published:2017-09-15 Online:2017-10-13
Contact: FENG Ling，E-mail：fltj007@163.com E-mail:157532240@qq.com

摘要/Abstract

摘要： 单亲二倍体（UPD）是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方，其发病率较低，但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障碍，从而导致各种各样的临床表型。临床上常用的检测技术，如染色体核型分析、无创产前筛查以及染色体拷贝数目变异等都难以发现UPD的存在。在临床工作中，可能会因对UPD的认识不足或者检测技术有限而导致医者对该类疾病的误诊。通过全面搜集与单亲二倍体相关的研究报道，系统地对其形成机制、致病机制、临床检测技术以及预防和治疗手段进行综述，以便更好地指导基础研究和临床诊治。

关键词: 单亲二体性, 染色体畸变, 基因组印迹

Abstract: Uniparental disomy (UPD) is an uncommon chromosome condition, in which homologous chromosome or fragment are inherited from only one parent. UPD could lead to various clinical phenotypes due to either homozygosity of recessive mutations or aberrant patterns of imprinting. It cannot be effectively detected by conventional karyotyping, NIPT and CNV-sequence. In clinical work, the misdiagnosis could be usual because of the insufficient understanding of UPD or the limited detecting techniques. Here, we searched the UPD-related literatures and comprehensively summarized the pathophysiological mechanisms, clinical detecting techniques as well as the prevention and treatment of UPD.

Key words: Uniparental disomy, Chromosome aberrations, Genomic imprinting

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