完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

国际生殖健康/计划生育 ›› 2020, Vol. 39 ›› Issue (2): 141-143.

完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

陶虹江，陈捷，陈小燕

210004 南京医科大学附属妇产医院，南京市妇幼保健院

收稿日期:2019-11-25 修回日期:2020-01-22 出版日期:2020-03-15 发布日期:2020-03-15
通讯作者: 陈小燕，E-mail：2639620626@qq.com E-mail:244380663@qq.com
基金资助:

Clinical Characteristics and Management of 2 Cases of Complete Androgen Insensitivity Syndrome

TAO Hong-jiang，CHEN Jie，CHEN Xiao-yan

Women′s Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital，Nanjing 210004，China

Received:2019-11-25 Revised:2020-01-22 Published:2020-03-15 Online:2020-03-15
Contact: CHEN Xiao-yan，E-mail：2639620626@qq.com E-mail:244380663@qq.com
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摘要/Abstract

摘要： 雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）又称为睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome，TFS），是一种X连锁遗传病，是男性假两性畸形中较常见的类型，可分为完全型AIS和不完全型AIS，其原因主要是雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程，以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。

关键词: 完全型雄激素不敏感综合征；, 雄激素迟钝综合征；, 性腺发育不全, 46, XY；, 磁共振成像；, 隐睾切除；, 雌激素替代疗法

Abstract: Androgen insensitivity syndrome (AIS), also known as testicular feminization syndrome, is an X-linked genetic disease. AIS is a common type of male pseudohermaphroditism. It can be divided into complete AIS and incomplete AIS. The main reason is that the mutations of androgen receptor gene lead to androgen resistance and non-response. The clinical data, diagnosis and treatment of two patients with CAIS in our hospital are reviewed in order to further improve the cognition, diagnosis and treatment of the disease.

Key words: Complete androgen insensitivity syndrome；, Androgen-insensitivity syndrome；, Gonadal dysgenesis, 46, XY；Magnetic resonance imaging；, Cryptorchidism；, Estrogen replacement therapy

中图分类号:

陶虹江，陈捷，陈小燕. 完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2020, 39(2): 141-143.

TAO Hong-jiang，CHEN Jie，CHEN Xiao-yan. Clinical Characteristics and Management of 2 Cases of Complete Androgen Insensitivity Syndrome[J]. Journal of International Reproductive Health/Family Planning, 2020, 39(2): 141-143.

[1]	田文艳, 罗营, 李小燕, 颜琪, 薛凤霞, 王颖梅, 张慧英. 45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2024, 43(1): 11-16.
[2]	张晓翠, 于丽菲, 杨跃伟, 刘云静, 黄卫东, 伊江燕, 张雪萍. 45,X/46,XY染色体嵌合型不育症一例[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2024, 43(1): 20-23.
[3]	崔领兵, 田文艳. 第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2023, 42(6): 454-456.
[4]	张哲, 张崴. 绝经激素治疗与妇科恶性肿瘤风险[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2023, 42(6): 519-523.
[5]	王敏, 马帅, 李丹, 郑连文, 刘巍. 女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2023, 42(3): 211-212.
[6]	郭强, 邱剑光, 王德娟. 46, XY性发育异常的诊断和外科治疗研究进展[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2022, 41(1): 30-36.
[7]	冯玉婷, 罗姝红, 李兰, 苏琴, 程惊秋, 叶红霞. miR-146a-5p在不明原因复发性流产蜕膜组织中的表达及其意义[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2021, 40(4): 286-293.
[8]	孙艳, 王桂琪, 杨文惠, 莫中福. 罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2021, 40(3): 189-192.
[9]	程铭, 贾婵维, 刘英. 早发性卵巢功能不全的临床诊疗进展[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2021, 40(2): 137-141.
[10]	赵海君，卢静，张皙卉，邢晓媛. 4５，X/46，ＸY嵌合体一例并文献复习[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2020, 39(2): 135-137.
[11]	刘荷，吴庆华，史惠蓉. ４６,ＸＹ女性性发育异常的遗传学病因研究进展[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2017, 36(6): 492-497.
[12]	王聪;吴庆华;史惠蓉. 45，X/46，XY嵌合体性发育异常诊治进展[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2016, 35(2): 132-136.
[13]	崔莉莉;王冬娜;毛佩贤;任艳萍;汤宜朗. 围绝经期抑郁症的治疗进展[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2015, 34(4): 349-352.
[14]	陈瑛;赵焕英;任新瑜. 雌激素及其受体调节剂对去势APOE基因敲除小鼠胸主动脉中NF-κB和MMP-9的影响[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2015, 34(3): 193-195.
[15]	崔莉莉;王冬娜;毛佩贤;任艳萍;汤宜朗. 产后抑郁症的评估与治疗进展[J]. 国际生殖健康/计划生育, 2015, 34(2): 169-172.