产前诊断69, XXX纯合子三倍体一例

doi:10.12280/gjszjk.20210215

摘要/Abstract

摘要：

报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果示性染色体非整倍体高风险的孕妇情况,通过短串联重复序列（short tandem repeat,STR）片段分析技术和羊水细胞培养染色体核型分析技术进行深入的遗传学检测和分析,胎儿羊水染色体核型为69, XXX;STR片段分析结果示胎儿为三倍体患者,致病原因是双雌受精,且在羊水样本中未见母源污染,胎儿考虑为纯合子三倍体,经遗传咨询后,孕妇选择了终止妊娠。在产前诊断中联合STR检测不仅可以排除母源污染的影响,还可以对染色体数目异常进行检测。

关键词: 产前诊断, 先天畸形, 三倍体, 短串联重复序列, 串联重复序列, 异常核型

Abstract:

A case of 69, XXX homozygous triploid was reported. This is a 24-year-old, 21-week-pregnant woman with adverse pregnancy and childbirth history. The serum prenatal screening showed the high risk of 18-trisomy syndrome. The four-dimensional color ultrasound suggested some abnormality, and the non-invasive prenatal testing (NIPT) suggested the high risk of sex chromosome aneuploidy. After that, the in-depth genetic testing and analysis by the short tandem repeat (STR) fragment analysis and fetal chromosome karyotype analysis were done with the informed consent. In this case, the fetal chromosome karyotype was 69, XXX, and the STR fragment analysis showed fetal triploid. The possible cause of this case was double female fertilization, since no maternal contamination was found in amniotic fluid samples. Therefore, this fetal case was considered as the homozygous triploid. The pregnant woman chose to terminate the pregnancy after genetic counseling. In conclusion, the prenatal diagnosis combining with STR fragment analysis can not only eliminate the influence of maternal contamination, but also find chromosome number abnormalities.

Key words: Prenatal diagnosis, Congenital abnormalities, Triploidy, Short tandem repeat, Tandem repeat sequences, Abnormal karyotype

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图/表 3

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基因座	荧光标记	孕妇基因组		胎儿基因组
基因座	荧光标记	等位基因型	峰高比	等位基因型	峰高比
D19S433	FAM（蓝色）	14.2/15.2	1/1	14/15.2	1/2
D5S818	FAM（蓝色）	12	1	12/12	1/2
D21S11	FAM（蓝色）	30/33.2	1/1	28/30/33.2	1/1/1
D18S51	FAM（蓝色）	12/13	1/1	12/13	1/2
D6S1043	FAM（蓝色）	12/19	1/1	12/19	1/2
Amel	HEX（绿色）	X	1	X	1
D3S1358	HEX（绿色）	15/17	1/1	15/16/17	1/1/1
D13S317	HEX（绿色）	8/12	1/1	8/10/12	1/1/1
D7S820	HEX（绿色）	11/12	1/1	11/12	1/2
D16S539	HEX（绿色）	9/11	1/1	9/11	1/2
CSF1PO	HEX（绿色）	12/13	1/1	10/12/13	1/1/1
Penta D	HEX（绿色）	12	1	12	1
D2S441	TAMRA（黑色）	11/13	1/1	11/13	2/1
Vwa	TAMRA（黑色）	17/18	1/1	14/17/18	1/1/1
D8S1179	TAMRA（黑色）	10/13	1/1	10/13	1/2
TPOX	TAMRA（黑色）	8/11	1/1	8/9/11	1/1/1
Penta E	TAMRA（黑色）	11/18	1/1	11/18	2/1
TH01	ROX（红色）	7	1	7	1
D12S391	ROX（红色）	17.3/20.3	1/1	17.3/20.3	2/1
D2S1338	ROX（红色）	18/20	1/1	18/20/24	1/1/1
FGA	ROX（红色）	21/23	1/1	21/22.2/23	1/1/1

基因座	荧光标记	孕妇基因组		胎儿基因组
基因座	荧光标记	等位基因型	峰高比	等位基因型	峰高比
D19S433	FAM（蓝色）	14.2/15.2	1/1	14/15.2	1/2
D5S818	FAM（蓝色）	12	1	12/12	1/2
D21S11	FAM（蓝色）	30/33.2	1/1	28/30/33.2	1/1/1
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D6S1043	FAM（蓝色）	12/19	1/1	12/19	1/2
Amel	HEX（绿色）	X	1	X	1
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D13S317	HEX（绿色）	8/12	1/1	8/10/12	1/1/1
D7S820	HEX（绿色）	11/12	1/1	11/12	1/2
D16S539	HEX（绿色）	9/11	1/1	9/11	1/2
CSF1PO	HEX（绿色）	12/13	1/1	10/12/13	1/1/1
Penta D	HEX（绿色）	12	1	12	1
D2S441	TAMRA（黑色）	11/13	1/1	11/13	2/1
Vwa	TAMRA（黑色）	17/18	1/1	14/17/18	1/1/1
D8S1179	TAMRA（黑色）	10/13	1/1	10/13	1/2
TPOX	TAMRA（黑色）	8/11	1/1	8/9/11	1/1/1
Penta E	TAMRA（黑色）	11/18	1/1	11/18	2/1
TH01	ROX（红色）	7	1	7	1
D12S391	ROX（红色）	17.3/20.3	1/1	17.3/20.3	2/1
D2S1338	ROX（红色）	18/20	1/1	18/20/24	1/1/1
FGA	ROX（红色）	21/23	1/1	21/22.2/23	1/1/1

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