冻融胚胎行植入前遗传学检测的安全性与临床结局分析

doi:10.12280/gjszjk.20220221

摘要/Abstract

摘要： 目的： 探讨冻融胚胎行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的安全性及对临床结局的影响。方法： 收集2016年8月—2021年12月南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心（本中心）对冻融胚胎行PGT的95个周期（冻融PGT组，截至2021年12月31日已移植37个周期）和同期常规新鲜胚胎行PGT的145个周期（新鲜PGT组，已移植95个周期）的临床资料，比较2组PGT的结果以及2组已移植周期的临床妊娠结局。结果： ①新鲜PGT组145个周期共活检囊胚742枚，获得整倍体胚胎283枚；冻融PGT组95个周期共活检囊胚279枚，获得整倍体胚胎90枚。2组整倍体胚胎率比较差异无统计学意义（38.14% vs. 32.26%，P=0.082）。②新鲜PGT组与冻融PGT组已移植周期的胚胎种植率（56.84% vs. 54.05%）、临床妊娠率（56.84% vs. 54.05%）、流产率（9.26% vs. 15.00%）、活产率（51.58% vs. 45.95%）和早产率（8.16% vs. 11.76%）比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论： 冻融胚胎行PGT的检测结果和妊娠结局与新鲜胚胎行PGT相似，可作为特殊情况下的一种较安全的处理方式。

关键词: 胚胎，哺乳动物, 体外受精, 活组织检查, 植入前诊断, 妊娠结局

Abstract:

Objective: To explore the safety of preimplantation genetic testing (PGT) in frozen-thawed embryos and its effects on the clinical pregnancy outcome. Methods: From August 2016 to December 2021, a total of 95 clinical cases of PGT in frozen-thawed embryos were collected from the Center of Reproductive Medicine, Women’s Hospital of Nanjing Medical University (referred to as the frozen-thawed embryos PGT group, 37 cases had been transplanted up to December 31，2021) and 145 clinical cases of PGT in fresh embryos during the same period (referred to as the fresh-embryos PGT group, 95 cases had been transplanted). The differences in PGT results and the clinical pregnancy outcome of transplanted cases were analyzed between the two groups. Results: ① In 145 cases of the fresh-embryos PGT group, 742 blastocysts were biopsied and 283 euploid embryos were obtained; In 95 cases of the frozen-thawed embryos PGT group, 279 blastocysts were biopsied and 90 euploid embryos were obtained. There was no significant difference in the euploid embryos rates between the two groups (38.14% vs. 32.26%, P=0.082). ② There were no significant differences in the embryo implantation rate(56.84% vs. 54.05%), clinical pregnancy rate (56.84% vs. 54.05%), miscarriage rate (9.26% vs. 15.00%), live birth rate (51.58% vs. 45.95%) and the early birth rate (8.16% vs. 11.76%) between the two groups (all P>0.05). Conclusions: PGT in the frozen-thawed embryos is consistent with PGT in the fresh embryos about diagnostic result and pregnancy outcome. Therefore, PGT in the frozen-thawed embryos can be used as a relatively safe treatment under some special circumstances.

Key words: Embryo, mammalian, Fertilization in vitro, Biopsy, Preimplantation diagnosis, Pregnancy outcome

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图/表 4

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组别	周期数	年龄（岁）	BMI （kg/m²）	不孕时间（年）	基础FSH （U/L）	促排卵方案			PGT类型
组别	周期数	年龄（岁）	BMI （kg/m²）	不孕时间（年）	基础FSH （U/L）	长方案	拮抗剂方案	PPOS方案	PGT-A	PGT-SR	PGT-M
新鲜PGT组	145	32.22±4.64	21.60±1.99	2.00（1.00，3.46）	7.79±2.13	13.79（20/145）	74.48（108/145）	11.73（17/145）	70.34（102/145）	28.28（41/145）	1.38（2/145）
冻融PGT组	95	32.25±4.48	21.88±2.75	2.25（1.25，4.00）	7.91±2.01	12.63（12/95）	77.90（74/95）	9.47（9/95）	70.53（67/95）	28.42（27/95）	1.05（1/95）
t或Z或 χ²		-0.053	-0.894	-0.923	-0.425		0.415			0.050
P		0.958	0.372	0.356	0.671		0.813			1.000*

组别	周期数	年龄（岁）	BMI （kg/m²）	不孕时间（年）	基础FSH （U/L）	促排卵方案			PGT类型
组别	周期数	年龄（岁）	BMI （kg/m²）	不孕时间（年）	基础FSH （U/L）	长方案	拮抗剂方案	PPOS方案	PGT-A	PGT-SR	PGT-M
新鲜PGT组	145	32.22±4.64	21.60±1.99	2.00（1.00，3.46）	7.79±2.13	13.79（20/145）	74.48（108/145）	11.73（17/145）	70.34（102/145）	28.28（41/145）	1.38（2/145）
冻融PGT组	95	32.25±4.48	21.88±2.75	2.25（1.25，4.00）	7.91±2.01	12.63（12/95）	77.90（74/95）	9.47（9/95）	70.53（67/95）	28.42（27/95）	1.05（1/95）
t或Z或 χ²		-0.053	-0.894	-0.923	-0.425		0.415			0.050
P		0.958	0.372	0.356	0.671		0.813			1.000*

组别	周期数（囊胚数）	整倍体率	非整倍体率	嵌合体率	无结果率	均为异常胚胎的周期率	均为无信号胚胎的周期率	均为异常或无信号胚胎的周期率
新鲜PGT组	145（742）	38.14（283/742）	48.65（361/742）	9.70（72/742）	3.50（26/742）	24.83（36/145）	0（0/145）	2.07（3/145）
冻融PGT组	95（279）	32.26（90/279）	55.20（154/279）	8.24（23/279）	4.30（12/279）	31.58（30/95）	3.16（3/95）	3.16（3/95）
χ²		3.026	3.474	0.512	0.359	1.312	4.637	0.279
P		0.082	0.062	0.474	0.549	0.252	0.119*	0.916*

组别	周期数（囊胚数）	整倍体率	非整倍体率	嵌合体率	无结果率	均为异常胚胎的周期率	均为无信号胚胎的周期率	均为异常或无信号胚胎的周期率
新鲜PGT组	145（742）	38.14（283/742）	48.65（361/742）	9.70（72/742）	3.50（26/742）	24.83（36/145）	0（0/145）	2.07（3/145）
冻融PGT组	95（279）	32.26（90/279）	55.20（154/279）	8.24（23/279）	4.30（12/279）	31.58（30/95）	3.16（3/95）	3.16（3/95）
χ²		3.026	3.474	0.512	0.359	1.312	4.637	0.279
P		0.082	0.062	0.474	0.549	0.252	0.119*	0.916*

组别	囊胚数	整倍体率	非整倍体率	无结果率	嵌合体率	嵌合类型
组别	囊胚数	整倍体率	非整倍体率	无结果率	嵌合体率	单纯型	复杂型
IVF组	126	29.37（37/126）	58.73（74/126）	3.17（4/126）	8.73（11/126）	63.64（7/11）	36.36（4/11）
ICSI组	72	36.11（26/72）	45.83（33/72）	8.33（6/72）	9.72（7/72）	100.00（7/7）	0（0/7）
χ²		0.961	3.068	2.543	0.055	-
P		0.327	0.080	0.209*	0.815	0.119^#