国际生殖健康/计划生育杂志

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卵母细胞线粒体移植及其伦理问题

崔毓桂, 贾洪燕, 施陈楠, 严正杰, 刘嘉茵, 马翔

2023, 42 (2): 89-94. doi: 10.12280/gjszjk.20220498

摘要 ( 1882 )

HTML ( 499 )

PDF(804KB) ( 2763 )

卵母细胞发育依赖于线粒体的能量代谢，高龄女性卵母细胞质量下降与线粒体功能障碍密切相关。同时，卵母细胞线粒体也为早期胚胎发育积聚足够的能量。卵母细胞线粒体移植可应用于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变或微缺失引起的线粒体疾病，近年来较多报道其在卵母细胞线粒体功能障碍相关的高龄、卵巢反应差及反复体外受精-胚胎移植失败等女性患者中的应用。线粒体移植分为异体线粒体移植和自体线粒体移植，后者可降低mtDNA异质性和突变的风险，并且避免了伦理问题。但该技术仍具有巨大挑战，需要进一步基础实验研究、技术研发和动物模型的安全性验证。

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阿托西班对反复种植失败患者冻融胚胎移植临床结局的影响

张园, 姜超, 蒋春艳, 钱易, 袁纯, 舒黎, 冒韵东, 刘嘉茵, 刁飞扬, 马翔

2023, 42 (2): 95-101. doi: 10.12280/gjszjk.20220515

摘要 ( 2043 )

HTML ( 372 )

PDF(909KB) ( 2832 )

目的： 探讨不同病因反复种植失败患者冻融胚胎移植术前使用阿托西班对临床结局的影响。方法： 选取2019年1月—2021年1月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科冻融胚胎移植周期中诊断为反复种植失败的患者，利用倾向性评分匹配法共纳入230例患者的临床资料。根据胚胎移植日是否使用阿托西班分为阿托西班组和对照组各115例，阿托西班组于移植前30 min静脉推注小剂量阿托西班6.75 mg（0.9 mL），对照组未使用阿托西班。比较2组患者的胚胎种植率、临床妊娠率、异位妊娠率、流产率、早产率和活产率，并对反复种植失败的不同病因（子宫内膜异位症、免疫/凝血异常、不明原因、复合因素和其他因素）进行亚组分析，比较不同亚组人群中阿托西班组与对照组的临床结局。结果： 阿托西班组和对照组胚胎种植率、临床妊娠率、异位妊娠率、流产率、早产率和活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。二分类Logistic回归分析结果显示，移植胚胎类型对活产率的影响差异有统计学意义（P=0.001）。对不同病因所致反复种植失败的患者进行亚组分析发现，子宫内膜异位症合并反复种植失败的亚组人群中，使用阿托西班可以显著降低流产率（P=0.036），但不增加活产率（P=0.757）。结论： 使用阿托西班不能改善反复种植失败患者冻融胚胎移植周期的临床结局，不提高活产率。不建议无临床指征地使用阿托西班。

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冻融胚胎行植入前遗传学检测的安全性与临床结局分析

张笑兰, 武恂, 曹善仁, 张军强, 凌秀凤, 李秀玲

2023, 42 (2): 102-106. doi: 10.12280/gjszjk.20220221

摘要 ( 1960 )

HTML ( 200 )

PDF(887KB) ( 2740 )

目的： 探讨冻融胚胎行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的安全性及对临床结局的影响。方法： 收集2016年8月—2021年12月南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心（本中心）对冻融胚胎行PGT的95个周期（冻融PGT组，截至2021年12月31日已移植37个周期）和同期常规新鲜胚胎行PGT的145个周期（新鲜PGT组，已移植95个周期）的临床资料，比较2组PGT的结果以及2组已移植周期的临床妊娠结局。结果： ①新鲜PGT组145个周期共活检囊胚742枚，获得整倍体胚胎283枚；冻融PGT组95个周期共活检囊胚279枚，获得整倍体胚胎90枚。2组整倍体胚胎率比较差异无统计学意义（38.14% vs. 32.26%，P=0.082）。②新鲜PGT组与冻融PGT组已移植周期的胚胎种植率（56.84% vs. 54.05%）、临床妊娠率（56.84% vs. 54.05%）、流产率（9.26% vs. 15.00%）、活产率（51.58% vs. 45.95%）和早产率（8.16% vs. 11.76%）比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论： 冻融胚胎行PGT的检测结果和妊娠结局与新鲜胚胎行PGT相似，可作为特殊情况下的一种较安全的处理方式。

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轻型地中海贫血孕妇BMI、血清白蛋白水平与妊娠期铁代谢的关系

彭晶, 劳少杏, 宋鹏书, 韦红卫, 杨娟娟, 杨钦灵

2023, 42 (2): 107-110. doi: 10.12280/gjszjk.20220272

摘要 ( 1981 )

HTML ( 53 )

PDF(830KB) ( 2706 )

目的： 观察轻型地中海贫血孕妇以妊娠早期体质量指数（body mass index，BMI）及血清白蛋白水平标定的不同营养状态与不同妊娠期铁代谢水平变化的关系。方法： 回顾性研究2018年10月—2020年10月收治的634例轻型地中海贫血孕妇妊娠早、中、晚期血清铁（serum iron，SI）、血清铁蛋白（serum ferritin，SF）和血红蛋白（hemoglobin，Hb）水平，并根据妊娠早期的BMI及血清白蛋白水平将634例孕妇分为体质量过低-营养不良组（A组）、体质量过低-营养良好组（B组）、体质量良好-营养不良组（C组）及体质量良好-营养良好组（D组），分析4组孕妇不同妊娠期SI、SF和Hb的变化情况。结果： 随着孕周增加，4组孕妇的SI、SF、Hb水平均呈下降趋势，D组SF、SI水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇（均P<0.05）；A组SF水平在妊娠中、晚期均高于其他3组孕妇，SI水平在不同妊娠期均高于其他3组孕妇，Hb水平在不同妊娠期均低于其他3组孕妇（均P<0.05）。结论： 轻型地中海贫血孕妇，尤其是体质量过低-营养不良及体质量良好-营养良好者，均可能发生缺铁性贫血。因此轻型地中海贫血孕妇妊娠期需动态监测铁代谢水平，不能忽视妊娠早期铁负荷较高者或营养状态良好者，需针对不同个体给予营养或补铁治疗，以降低缺铁性贫血的发生风险。

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石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析

贾立云, 王熙, 马翠霞, 杨会欣, 弓苗, 封纪珍

2023, 42 (2): 111-114. doi: 10.12280/gjszjk.20220495

摘要 ( 1790 )

HTML ( 55 )

PDF(811KB) ( 2705 )

目的： 初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency，MCCD）在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法： 采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185 683例新生儿进行MCCD筛查，对筛查阳性患儿进行3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1（3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1，MCCC1）基因和MCCC2基因变异分析，随访患儿的生长发育情况。结果： 确诊2例患儿，患病率为1.08/10万；其中1例为MCCD2型，基因分析检测到MCCC2基因复合杂合变异，基因型为c.592C>T和c.1144_1147delAAAAinsTTTT，其中c.592C>T为致病性变异，c.1144_1147delAAAAinsTTTT为未报道基因变异，致病性评级为疑似致病；串联质谱筛查结果提示患儿血3-羟基异戊酰肉碱（3-hydroxyisovalerylcarnitine，C5OH）水平升高，初筛C5OH水平为12.26 μmol/L（正常值0.07~0.61 μmol/L），随访至1岁3个月患儿生长发育正常，为无症状型。另1例为母源性MCCD 1型，患儿初筛血C5OH水平升高，为6.28 μmol/L， 6个月后降至0.75 μmol/L，基本正常；患儿基因检测结果为MCCC1杂合变异，基因变异为c.1679_1680insA，为尚未报道基因变异，致病性评级为疑似致病；患儿随访至4岁3个月，发育正常。结论： 初步明确了MCCD在石家庄地区新生儿中的患病率为1.08/10万；发现了3种基因变异位点，其中2种为未报道基因变异，丰富了MCCC1、MCCC2基因变异谱，为遗传咨询提供了依据。

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11例胎儿22q11微缺失综合征的产前诊断

李燕青, 傅婉玉, 陈耿波, 王元白, 江矞颖, 肖珊珊, 庄建龙

2023, 42 (2): 115-118. doi: 10.12280/gjszjk.20220328

摘要 ( 2137 )

HTML ( 65 )

PDF(783KB) ( 2730 )

目的： 提高对胎儿22q11微缺失综合征（22q11 microdeletion syndrome，22q11DS）产前诊断的认识。方法： 回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）检测的病例。分析产前诊断确诊为22q11DS胎儿的超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果： SNP-array共检出11例22q11DS，检出率为0.37%（11/2 958）。5例行父母验证，其中1例遗传自表型正常的父亲，4例为新发突变。9例产前超声提示不同程度的超声异常，包括4例心血管系统异常，3例胎儿颈后透明层厚度增厚，1例双足内翻，1例十二指肠闭锁。另外2例产前超声未提示明显异常。确诊后6例引产，1例失访，4例选择继续妊娠，其中2例出生后随访未见明显异常，2例出生后失访。结论： 22q11DS胎儿产前主要表现为超声结构异常，对于超声异常胎儿进一步行SNP-array检测可提高染色体微缺失的检出率。

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外阴富于细胞性平滑肌瘤一例

曾宇华, 区晓榆, 陈燕芬, 谢琳玲, 曾蕾, 卢如玲

2023, 42 (2): 119-121. doi: 10.12280/gjszjk.20220419

摘要 ( 1890 )

HTML ( 53 )

PDF(4013KB) ( 2728 )

富于细胞性平滑肌瘤是一种少见的好发于子宫的交界性肿瘤，而发于外阴的富于细胞性平滑肌瘤在临床上更为罕见，位于前庭大腺的平滑肌瘤发病位置、临床表现与前庭大腺囊肿极为相似，因此临床上常易误诊为前庭大腺囊肿。病理学检查是明确诊断的主要方法，与普通平滑肌瘤相比，富于细胞性平滑肌瘤镜下可见编织状排列现象，细胞内可见丰富细胞质，而在细胞大小与形态上无明显差异。广州中医药大学第一附属医院收治1例外阴富于细胞性平滑肌瘤患者，结合患者病史、症状及体征在初诊时考虑前庭大腺囊肿，经手术切除病灶后送病理组织学检查及免疫组织化学检查，诊断为外阴富于细胞性平滑肌瘤。磁共振成像及彩色超声检查可帮助临床医师进行鉴别诊断，但其诊断多需通过手术切除后行病理检查。

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原发于子宫及双侧卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤一例

宋晓平, 奚秋萍, 朱晓研

2023, 42 (2): 122-126. doi: 10.12280/gjszjk.20220356

摘要 ( 1826 )

HTML ( 54 )

PDF(3546KB) ( 2755 )

子宫及卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤临床罕见，临床及辅助检查常无特异性表现，常需术后病理确诊，免疫组织化学检查进一步证实。回顾分析1例原发于子宫及双侧卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤的临床资料，该患者为围绝经期女性，因盆腔肿物行经腹全子宫+双侧附件切除术+大网膜切除术，术后病理确诊为弥漫大B细胞淋巴瘤，术后予利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、多柔比星和泼尼松联合化疗6个周期，化疗后6个月未见复发。

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卵巢交界性Brenner瘤一例并文献复习

俞萍源, 万桃, 陈曦, 张婷婷, 杨永秀

2023, 42 (2): 127-129. doi: 10.12280/gjszjk.20220463

摘要 ( 1761 )

HTML ( 61 )

PDF(1459KB) ( 2699 )

卵巢交界性Brenner瘤（ovarian borderline Brenner tumor）是一种较为罕见的卵巢肿瘤，临床症状及辅助检查常无特殊表现，需要术后病理组织学结合免疫组织化学检查确诊。现报道1例46岁女性，因体检发现左侧附件肿物1周，行手术治疗，经术后病理学检查确诊为卵巢交界性Brenner瘤的病例。结合此病例并复习相关文献，分析其临床特点、诊断、鉴别诊断、治疗及预后，以期有助于降低该病误诊率，提高对卵巢交界性Brenner瘤的认识。

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精子DNA损伤的机制和临床相关性

陈若霖, 张云山

2023, 42 (2): 130-134. doi: 10.12280/gjszjk.20220473

摘要 ( 1835 )

HTML ( 59 )

PDF(782KB) ( 2777 )

精子发生是维持和促进男性生育能力的重要过程，涉及多种细胞类型、调控分子、修复机制和表观遗传调控因子。在生精后期，由于精子DNA修复系统功能失调和活性氧的过量产生，对细胞核和线粒体DNA造成损伤，引起精子发生与凋亡异常，降低自然妊娠的概率。精子DNA损伤的机制主要包括复制错误和精子DNA片段化（sperm DNA fragmentation，SDF）。SDF可能与男性不育、辅助生殖结局以及后代的生长发育有关。临床上通过检测SDF水平评估DNA损伤程度。研究精子DNA损伤的发生及其潜在机制有助于临床上改善不孕症患者的临床治疗结局。综述精子发生、精原细胞调节和精子分化的过程，并介绍DNA损伤机制的研究现状及其对辅助生殖结局的影响。

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深度学习在体外受精胚胎优选中的应用

霍文杰, 王晓聪, 彭飞, 全松

2023, 42 (2): 135-139. doi: 10.12280/gjszjk.20220553

摘要 ( 1829 )

HTML ( 55 )

PDF(769KB) ( 2693 )

挑选移植胚胎对提高体外受精-胚胎移植周期成功率至关重要。当前最常用的挑选胚胎方法是胚胎形态学评估，其高度依赖于实验室技术人员的主观视觉印象和个人经验，影响胚胎优选的准确性和一致性。近年有学者尝试将深度学习算法引入移植胚胎的选择，基于大量人工标记的胚胎图像/视频建立质量评估和结局预测模型，发现深度学习模型具备客观、准确、高效及稳定等优点。综述深度学习模型优选胚胎研究现状，并与人工胚胎形态学评估和经典机器学习算法的性能进行比较，进一步探讨其在辅助生殖中的应用价值。

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脑源性神经营养因子与女性生殖的相关性研究进展

朱文彬, 许婧余, 马瑞红, 夏天, 栾祖乾

2023, 42 (2): 140-144. doi: 10.12280/gjszjk.20220501

摘要 ( 1869 )

HTML ( 59 )

PDF(773KB) ( 2744 )

脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor，BDNF）是神经营养因子家族的一员，与其受体结合后，在神经元的发育和分化中起着重要作用。近年研究发现，BDNF还在女性生殖系统中表达，在女性生殖内分泌中起着重要的作用。在卵巢中，BDNF具有促进卵泡发育、卵母细胞生长成熟和排卵等作用；在子宫中，BDNF能通过促进子宫内膜的增殖、调节子宫内膜容受性，使其更易适应胚胎的植入，还能促进胚胎及胎盘发育。且BDNF表达异常又与多囊卵巢综合征、卵巢储备功能下降和子宫内膜异位症等疾病有着密切的关系。因此，关于BDNF在生殖系统中的表达、对生殖功能的影响及其与生殖相关疾病发生发展的关系可能成为新的研究方向。综述近年国内外关于BDNF与女性生殖功能及相关疾病的研究，为改善女性生殖功能和治疗相关疾病提供一定的参考。

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端粒和端粒酶在女性生殖健康中的作用

张安妮, 魏林飞, 李宁, 周昕玥, 张学红

2023, 42 (2): 145-149. doi: 10.12280/gjszjk.20220507

摘要 ( 1775 )

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PDF(803KB) ( 2724 )

端粒是维持染色体长度的DNA-蛋白质复合体，在染色体末端形成保护帽，其长度决定了细胞寿命；端粒酶是一种维持端粒长度和完整性的核糖核蛋白复合物，在抵御细胞复制性衰老过程中意义重大。研究表明，端粒和端粒酶的功能失调将影响细胞的生物学行为，包括细胞周期的稳定性、细胞增殖、凋亡以及衰老。近年来学者关注二者与女性生殖的联系，发现在多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、复发性流产及宫颈癌等不同病理状态下，颗粒细胞与白细胞中端粒长度缩短、端粒酶活性降低。综述端粒和端粒酶功能特点及其在生殖领域研究进展，对一些女性生殖系统疾病的治疗具有指导意义。

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PIWI蛋白相互作用RNA与生殖功能的关系

田辉, 张宇, 赵晓曦

2023, 42 (2): 150-155. doi: 10.12280/gjszjk.20220479

摘要 ( 1669 )

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PDF(852KB) ( 2709 )

PIWI蛋白相互作用RNA（PIWI-interacting RNA，piRNA）是长度大约有24~31个核苷酸的非编码RNA，特异性表达于动物的生殖细胞中。piRNA的生成过程可分为细胞核内的转录以及细胞质内的后期加工两部分。piRNA可以在PIWI家族蛋白的协助下发挥沉默转座子基因和调控mRNA等功能，并可进一步调控生殖功能。在雄性生殖功能中，piRNA可以在PIWI家族蛋白的协助下通过控制组蛋白泛素连接酶RNF8、谷胱甘肽过氧化物酶5等蛋白的表达调控精子发生，引起无精子症、少精子症和弱精子症等影响雄性生殖功能的疾病。在piRNA最初的研究中，学者普遍认为piRNA在雌性生殖方面作用不大，但是近年对金黄地鼠的研究发现piRNA/PIWI复合物在雌性生殖功能的调控过程中也发挥着重要作用。综述piRNA的产生及其与生殖功能的相关性。

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胎盘来源外泌体在诊断胎儿生长受限中的应用

李濛, 吴亚梅, 李佳雯, 郑小敏, 应豪, 黄璐

2023, 42 (2): 156-160. doi: 10.12280/gjszjk.20220470

摘要 ( 1757 )

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PDF(1488KB) ( 2713 )

胎盘来源特异性外泌体是母胎界面细胞间通讯的重要媒介。妊娠期间胎盘释放大量外泌体，其内容物包括蛋白质、脂质和微小RNA（microRNA，miRNA）等，促进胚胎生长发育。miRNA作为外泌体生物活性物质，在疾病的早期诊断、临床治疗及预后中发挥重要作用，同时也参与胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）的发生、发展。此外，外泌体来源的胎盘碱性磷酸酶（placental alkaline phosphatase，PLAP）、游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）等也可作为特异性标志物应用于FGR的临床诊断。FGR是产科常见的并发症之一，是围产儿死亡的第二大原因，因此及早进行病因学诊断极为重要。介绍胎盘来源外泌体的功能，并综述其在FGR诊断中的应用进展。

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白细胞介素-1β与妊娠及其相关疾病的关系

陈铖, 冯晓玲

2023, 42 (2): 161-166. doi: 10.12280/gjszjk.20220458

摘要 ( 2331 )

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PDF(813KB) ( 2747 )

白细胞介素-1β（interleukin-1β，IL-1β）在多种组织和细胞中均可表达，具有生物活性的IL-1β通过与IL-1Ⅰ型受体结合进行信号传导，在炎症和免疫反应的启动和调节中起重要作用，参与维持整个妊娠期的母胎界面稳态。在一些病理妊娠中，IL-1β表达水平发生了改变。近年研究表明，IL-1β在蜕膜化、胚胎植入、滋养细胞侵袭以及胎盘形成等生理妊娠过程中起着重要的调控作用，而IL-1β异常表达可能通过破坏T细胞介导的免疫平衡、诱导滋养层功能障碍、促进羊膜中胶原蛋白的降解以及诱导内质网应激相关细胞凋亡等机制，参与复发性流产、子痫前期和早产等妊娠相关疾病的发生发展过程。综述IL-1β在生理妊娠过程中和各种妊娠相关疾病中的作用及其所涉及的分子机制，以期为进一步研究妊娠相关疾病的病理机制、预测及临床治疗提供参考。

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生殖道微生物组学与慢性子宫内膜炎的相关性

张路, 高彩虹, 包洪初

2023, 42 (2): 167-171. doi: 10.12280/gjszjk.20220415

摘要 ( 1642 )

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PDF(776KB) ( 2704 )

慢性子宫内膜炎（chronic endometritis，CE）是一种子宫内膜局部炎症性疾病，多数患者无症状或伴有轻微症状，易被漏诊。研究发现，CE与不孕症、反复种植失败以及复发性流产等不良生殖结局关系紧密。CE主要由子宫内膜的病原体感染引起，明确CE的易感微生物群及其致病性有助于提高CE诊断的准确性和治疗的针对性。微生物组学能更加全面地评估CE患者的子宫内膜微生物组成，为未来CE的个体化治疗提供更多可能。综述近年女性生殖道微生物组学在CE中的研究进展，以期为CE的诊治提供新思路。

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原发性阴道癌治疗的研究进展

袁雨钦, 李红英

2023, 42 (2): 172-176. doi: 10.12280/gjszjk.20220518

摘要 ( 1449 )

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PDF(786KB) ( 2692 )

原发性阴道癌是一种罕见的妇科恶性肿瘤，且是目前唯一一种在美国国立综合癌症网络中没有临床实践指南的女性生殖系统肿瘤。对于原发性阴道癌的治疗，目前尚未提出最佳的治疗方案，个体化的放化疗仍然是该病的主要治疗方法，其改善了疾病的局部控制率和总体生存率。早期原发性阴道癌通常采用手术或放疗，而对于晚期原发性阴道癌，同步放化疗成为了一种有效的替代治疗。与其他恶性肿瘤一样，原发性阴道癌诊断时的临床分期是重要的预后因素，而年龄、病灶大小和组织学类型等也会影响生存结局，其中免疫治疗有望成为改善原发性阴道癌预后的新策略。综述原发性阴道癌的手术方法、放疗、放化疗和免疫治疗及其预后的最新进展。

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