国际生殖健康/计划生育杂志

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围绝经期和绝经后女性对绝经相关的性功能障碍的认知情况调查

左圣兰, 温玉娟, 徐小芳, 金龙妹, 顾晓青, 王瑛, 王柏松, 许泓, 周蒨

2023, 42 (6): 441-445. doi: 10.12280/gjszjk.20230136

摘要 ( 665 )

HTML ( 67 )

PDF(1275KB) ( 952 )

目的：调查围绝经期及绝经后女性对绝经相关性功能障碍的认知、观点和态度，为中年女性性健康保健提供指导。方法：共筛查1 002名于2021年3月—2022年6月在上海徐汇区、闵行区和奉贤区3个区的妇幼保健所和社区卫生服务中心就诊或体检的女性，对符合纳入标准的870例女性采用问卷调查的方式进行横断面调查研究，收集其人口社会经济状况以及对绝经相关性功能障碍的认知、观点和态度。结果：共收回完整问卷831份，问卷有效率95.5%（831/870）。仅291名（35.0%）调查对象知晓女性性功能障碍这种疾病，255名（30.7%）调查对象知晓绝经相关性功能障碍主要由绝经相关的性激素水平下降引起。不同年龄、文化程度、职业、家庭收入、户口类型、户口所在地的调查对象的知晓率比较，差异有统计学意义（均P<0.05）。Logistic回归分析表明，文化程度为大专及以上（OR=5.237，95%CI：3.071~8.928，P<0.001）和专业技术人员（OR=3.291， 95%CI：1.184~9.125，P=0.022）对绝经相关性功能障碍知晓率更高。仅有141名（17.0%）调查对象表示与医生谈起过自己所经历的绝经相关性功能障碍症状，747名（89.9%）调查对象表示没有足够的信息来源。696名（83.8%）调查对象表示从未治疗过。结论：围绝经期和绝经后女性对绝经相关的性功能障碍知晓率低，治疗率低，因而从事妇女保健的人员应对中年女性加强性健康科普宣传和健康教育，以提高其就诊率和治疗率，从而提高中年女性的生活质量。

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6例卵巢Brenner瘤病理特征分析

马燕红, 展瑞

2023, 42 (6): 446-449. doi: 10.12280/gjszjk.20230327

摘要 ( 888 )

HTML ( 44 )

PDF(4104KB) ( 980 )

目的：探讨卵巢Brenner瘤（ovarian Brenner tumor）的临床病理特征及免疫组织化学特点。方法：回顾苏州大学附属苏州九院（我院）2019年1月—2023年2月收治的6例卵巢Brenner瘤患者的临床资料、病理特征、免疫表型、分子特点并进行分析总结。结果：6例患者年龄54~73岁，中位年龄66岁，其中4例为卵巢良性Brenner瘤，2例为卵巢恶性Brenner瘤。4例良性及1例恶性卵巢Brenner瘤患者生化指标未见异常，但另1例卵巢恶性Brenner瘤患者糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）水平明显增高。镜下见卵巢良性Brenner瘤由移行细胞上皮巢及纤维间质组成，瘤细胞无异型，细胞核卵圆形，核仁较小，卵巢恶性Brenner瘤镜下见有明确的间质浸润，瘤细胞明显异型，核质比大，核分裂易见，同时可伴有卵巢良性Brenner瘤和卵巢交界性Brenner瘤成分。免疫组织化学表型示6例患者的瘤细胞细胞角蛋白7（cytokeratin 7，CK7）、P63、GATA结合蛋白3（GATA binding protein 3，GATA3）均为阳性，配对盒基因8（paired box 8，PAX8）、肾母细胞瘤基因1（Wilm′s tumor gene 1，WT1）、CK20均为阴性，Ki-67在卵巢良性Brenner瘤中增殖指数<1%，在卵巢恶性Brenner瘤中约20%~60%。4例卵巢良性Brenner瘤患者均行患侧附件切除术，预后较好；1例卵巢恶性Brenner瘤行腹腔镜卵巢分期手术，随访11个月未见复发及转移；另1例卵巢恶性Brenner瘤因未在我院手术而失访。结论：卵巢Brenner瘤诊断需依据组织病理学和免疫组织化学检查，良、恶性Brenner瘤的鉴别在于细胞的异型程度及有无间质浸润，Ki-67增殖指数也可作为参考指标。

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一例46,X?,+der(13)t(13;21)(q32;q21)dmat,-21胎儿的产前诊断及遗传学分析

王丽, 卢俊杰, 周鹏, 胡华

2023, 42 (6): 450-453. doi: 10.12280/gjszjk.20230182

摘要 ( 834 )

HTML ( 49 )

PDF(3463KB) ( 960 )

13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病，发病率为1.68/10 000，其中13q部分三体占1%，母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见。报告1例孕妇因妊娠23⁺¹周超声提示胎儿发育异常，于陆军军医大学第二附属医院进一步行产前诊断及遗传学分析。超声示胎儿主动脉瓣下室间隔缺损，双上腔静脉及椎体骨化异常；羊水核型分析结果为46,X?,+der(13)t(13;21)(q32;q21)dmat,-21，基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）结果显示seq[hg19]dup(13)(q11q32.1)chr13:g.19440000_97680000dup和seq[hg19]del(21)(q11.2q21.1)chr21:g.15060000_22020000del；母亲染色体核型为46,XX,t(13;21)(q32;q21)。胎儿染色体异常由母亲染色体平衡易位导致，是胎儿心脏发育异常的主要原因。临床上综合应用染色体核型分析和CNV-seq可以明确染色体异常的来源和性质，为遗传咨询及生育指导提供依据。

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第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习

崔领兵, 田文艳

2023, 42 (6): 454-456. doi: 10.12280/gjszjk.20230292

摘要 ( 761 )

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PDF(1316KB) ( 1001 )

46, XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病，通常染色体为46, XX且Y染色体性别决定区（sex-determining region Y gene，SRY）阳性，有正常的外生殖器和男性表型，多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46, XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形，多因年幼时性发育异常就诊。报告1例SRY阴性的46, XX男性综合征患者，该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型，检查发现患者核型为46, XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症，其生育建议行供精人工授精。

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阔韧带血管周上皮样细胞肿瘤一例并文献复习

俞萍源, 万桃, 胡丹, 姚志强, 杨永秀

2023, 42 (6): 457-461. doi: 10.12280/gjszjk.20230156

摘要 ( 740 )

HTML ( 36 )

PDF(1954KB) ( 1024 )

血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）是一种较为罕见的间叶组织来源的肿瘤，多见于育龄期女性，主要发生于肾脏、肝脏和胃肠道等部位，发生于阔韧带的病例罕见，临床上易与阔韧带肌瘤等混淆，需依靠病理形态学及免疫组织化学检查明确诊断。报告1例因下腹痛1周收住入院的患者，影像学检查示右侧盆腔肿物。腹腔镜探查术中见右侧阔韧带一大小约9 cm×8 cm的实性占位，术中病理回报梭形细胞肿瘤，瘤细胞较丰富。行腹腔镜下肿物切除术+子宫切除术+双侧输卵管切除术，经术后病理学检查确诊为阔韧带PEComa，术后随访10个月未见复发。

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宫颈小细胞神经内分泌癌一例并文献复习

张婷婷, 王黎, 俞萍源, 陈曦, 杨永秀

2023, 42 (6): 462-466. doi: 10.12280/gjszjk.20230139

摘要 ( 940 )

HTML ( 29 )

PDF(2673KB) ( 1000 )

宫颈小细胞神经内分泌癌（small cell neuroendocrine carcinoma of the cervix，SCNCC）早期易发生淋巴转移，病理表现独特，易复发，预后差。报告1例SCNCC ⅢC1r期病例资料，患者因间断性阴道出血伴下腹痛1个月余就诊，结合盆腔磁共振成像、全腹CT及宫腔镜活检结果诊断为SCNCCⅢC1r期，根据2022年美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）指南，结合该患者病情，给予患者3个周期的卡铂+依托泊苷新辅助化疗，后行腹腔镜下广泛性子宫切除术+双侧卵巢切除术+双侧输卵管切除术+盆腔淋巴结清扫术+腹主动脉旁淋巴结切除术+抗肿瘤药物腹腔灌注治疗（奈达铂冲洗腹腔）+双侧输尿管支架植入术，术后继续化疗3个周期，术后随访13个月未见复发。

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宫内节育器异位导致结肠穿孔一例

何玉花, 王永胜, 吴华彬

2023, 42 (6): 467-470. doi: 10.12280/gjszjk.20230122

摘要 ( 688 )

HTML ( 24 )

PDF(1023KB) ( 1171 )

宫内节育器异位是避孕节育的并发症。报告1例33岁女性，放置宫内节育器已6年，性生活后突发急腹痛，最初考虑急性盆腔炎，入院后经过4 d抗感染治疗，因腹痛未见好转，且影像学检查提示盆腔包块增大，故行开腹探查术，最终诊断为宫内节育器异位、子宫穿孔、肠穿孔、卵巢子宫内膜样囊肿。结合该病例资料，对宫内节育器异位以及妇产科急腹痛相关内容进行文献复习，以期提高临床医生对急腹痛的重视和认识，使患者得到及时救治。

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线粒体DNA 8344A>G突变导致线粒体遗传病的研究进展和防治策略

沈凌超, 王鑫, 纪冬梅

2023, 42 (6): 471-475. doi: 10.12280/gjszjk.20230358

摘要 ( 816 )

HTML ( 30 )

PDF(784KB) ( 997 )

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病，这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点。线粒体tRNA赖氨酸基因中第8 344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少，机体能量供应不足，导致肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（myoclonic epilepsy associated with ragged red fiber，MERRF）综合征，产生严重的肌阵挛、癫痫发作、共济失调等症状，另一种特征性病变是颈后及上背部多发对称性脂肪瘤病（multiple symmetric lipomatosis，MSL）。在所有致病性mtDNA突变中，m.8344A>G突变约占4%；核基因修饰和环境因素可能共同参与了m.8344A>G突变的致病过程。目前MERRF综合征缺乏特定的治疗方式。基于辅助生殖技术的胚胎植入前遗传学诊断和线粒体置换技术有望成为治疗此类线粒体遗传病的新方法，但其安全性和有效性仍需进一步验证。

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跨性别男性的性别确认激素治疗及其安全监测

宿凌, 蔡玮瑶, 何佳欣, 高绿芬

2023, 42 (6): 476-480. doi: 10.12280/gjszjk.20230329

摘要 ( 1173 )

HTML ( 30 )

PDF(766KB) ( 993 )

性别确认激素治疗（gender affirming hormone therapy，GAHT）是跨性别者进行性别转化不可避免且最为主要的方式，治疗安全性需要更多关注。对于跨性别男性，雄激素的使用无疑会影响其生理指标，甚至会导致一些不良反应。每12周1 000 mg肌内注射十一酸睾酮，是目前世界各国跨性别男性主流的GAHT方案，安全性、有效性、经济性和方便性综合最佳；跨性别男性的GAHT，应监测其血细胞比容、肝功能、血脂、血压、瘦体质量、体质量指数和骨密度等，避免雄激素过量引起的不良事件。本文综述跨性别男性GAHT及其安全监测，旨在为中国跨性别男性GAHT的安全合理用药提供参考。

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多囊卵巢综合征患者心理状态评估和心理治疗

徐嗣亮, 马翔, 刘嘉茵, 高彦

2023, 42 (6): 481-486. doi: 10.12280/gjszjk.20230325

摘要 ( 789 )

HTML ( 22 )

PDF(828KB) ( 993 )

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的排卵障碍性疾病，在内分泌及代谢紊乱、体形外貌不满、不孕等多方面因素的协同作用下，PCOS患者的生存质量降低，抑郁、焦虑等心理疾患高发。PCOS母体高雄激素水平及代谢紊乱造成的不良子宫内环境可能导致其子代下丘脑神经内分泌发育异常，引发子代远期发生行为、认知及情感障碍的风险增加。总结PCOS患者的心理特点，分析其心境障碍形成的原因，论述PCOS心理状态评估的方法，并就PCOS子代心境障碍相关研究进行汇总分析，最后对PCOS心境障碍的治疗手段进行总结。建议患者在明确PCOS诊断的同时进行焦虑、抑郁筛查，对筛查阳性者及时进行诊疗及随访管理，通过心理治疗、生活方式干预、代谢调节、调整月经周期、促排卵治疗，改善患者的心理问题，提高生活质量。

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GDF-9和BMP-15在PCOS卵泡发育及胰岛素抵抗中的研究进展

张宇杰, 王文成, 张宁

2023, 42 (6): 487-491. doi: 10.12280/gjszjk.20230290

摘要 ( 858 )

HTML ( 22 )

PDF(774KB) ( 989 )

生长分化因子-9（growth differentiation factor-9，GDF-9）和骨形态生成蛋白-15（bone morphogenetic protein-15，BMP-15）是转化生长因子-β（transforming growth factor-β，TGF-β）超家族的组成部分，在卵巢中参与颗粒细胞和卵母细胞的增殖分化，影响卵母细胞的发育和质量，调节卵巢功能。GDF-9和BMP-15异常表达，影响卵泡发育和透明带结构，可能是导致多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者不孕的重要环节。BMP-15激活Smad1/5/8信号通路，可能还与PCOS患者的胰岛素抵抗密切相关。但是，血清中GDF-9和BMP-15蛋白难以精确定量，血清GDF-9和BMP-15水平难以作为PCOS特异性诊断与治疗评估的标志。综述GDF-9和BMP-15在卵泡发育中的作用、PCOS患者卵巢GDF-9和BMP-15异常表达对卵泡发育及胰岛素抵抗的影响，探讨GDF-9和BMP-15在PCOS诊治中的潜在应用价值。

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间充质干细胞及其外泌体治疗早发性卵巢功能不全的临床研究及其进展

向春蓉, 邓志敏, 代芳芳, 程艳香

2023, 42 (6): 492-497. doi: 10.12280/gjszjk.20230216

摘要 ( 713 )

HTML ( 22 )

PDF(825KB) ( 1027 )

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是育龄期女性不孕的常见原因之一，发病率逐年上升，对女性生理及心理健康造成了重要影响。POI病因多样、机制复杂，临床上现有的治疗手段有限，最常用的激素替代治疗以改善患者症状为主，无法从根本上恢复卵巢功能。随着再生医学的发展，发现间充质干细胞（mesenchymal stem cells，MSCs）及其外泌体（exosomes，EXOs）移植能够通过促进颗粒细胞（granulosa cells，GCs）增殖、抑制GCs凋亡、抗炎、抗氧化、抗纤维化、促进血管生成和卵泡发育以及调节免疫等机制修复卵巢功能，提高POI患者的生育能力，为POI治疗带来新的前景，但其安全性、有效性仍待进一步研究验证。

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医源性卵巢储备功能减退患者的卵母细胞冷冻生育力保存应用

叶明珠, 郑洁, 李杰芃, 许莉欣

2023, 42 (6): 498-502. doi: 10.12280/gjszjk.20230306

摘要 ( 799 )

HTML ( 19 )

PDF(766KB) ( 1038 )

自1986年首次成功利用卵母细胞冷冻复苏后获得双胎妊娠以来，卵母细胞冷冻逐步成为医源性卵巢功能降低的干预措施。近年来，卵巢储备功能减退（diminished ovarian reserve，DOR）患者数量呈上升趋势，其生育力保存越来越受到重视。DOR的医源性影响因素主要包括生殖系统手术和肿瘤放化疗等。卵母细胞冷冻是生育力保存的一线治疗方案，在医源性DOR患者临床应用中的安全性、适用性、利用率及赠卵治疗方面已有临床数据及相关文献证实，但卵母细胞冷冻时机的选择、临床应用局限性及伦理政策等相关问题也不容忽视。卵母细胞冷冻对改善医源性DOR未婚患者的妊娠结局及已婚患者的生殖自主性具有重大意义，在明确DOR的医源性影响因素后，可尽早请肿瘤科、妇科、生殖科等多学科会诊，为患者制定个体化的卵母细胞冷冻保存方案。

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嵌合体胚胎移植的临床研究现状

闫惠惠, 张云山

2023, 42 (6): 503-506. doi: 10.12280/gjszjk.20230248

摘要 ( 961 )

HTML ( 17 )

PDF(729KB) ( 996 )

嵌合体胚胎是介于整倍体胚胎和非整倍体胚胎之间的第3种胚胎，是包含2种及2种以上遗传学不同细胞系的胚胎。随着遗传学技术的发展，二代测序技术对嵌合体胚胎的检出准确率更高。嵌合体胚胎移植结局的不确定性较高，着床失败率、流产率明显高于整倍体胚胎移植，对于能否移植嵌合体胚胎目前仍存在较大争议。但嵌合体胚胎移植为无整倍体胚胎的患者提供了生育可能性，因此，大样本和长期随访研究是未来研究的热点。尽管2017—2018年，中华医学会生殖医学分会发布了植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）/植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）指南，但仍缺乏嵌合体胚胎移植的指导意见。综述目前嵌合体胚胎移植的研究现状，旨在为临床及相关科研提供借鉴。

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经阴道超声引导下穿刺取卵术镇痛方式的研究进展

牛国燕, 熊正方

2023, 42 (6): 507-512. doi: 10.12280/gjszjk.20230195

摘要 ( 792 )

HTML ( 30 )

PDF(798KB) ( 957 )

经阴道超声引导下穿刺取卵术（transvaginal ultrasound-guided oocyte retrieval，TUGOR）作为体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）过程中的重要环节，其镇痛方式包括全身麻醉、清醒镇静和镇痛、患者自控镇痛、区域麻醉、宫颈旁阻滞及针灸等。经静脉全身麻醉应用最广泛，起效快、效能强，还有助于增加获卵数；异丙酚是目前最常用的静脉麻醉药物。但是，异丙酚可能对卵母细胞的毒性作用不容忽视，有研究提示卵母细胞提取过程应尽可能短，以降低麻醉药物在卵泡液中的积累。针灸作为中医学特色疗法，需进一步探讨TUGOR术中的神经传导通路和疼痛缓解的分子机制，以确定最佳的针灸镇痛方法。一些女性患者自愿选择无麻醉下取卵，一般用于卵泡较少的患者，仍需进一步研究其安全性和总体可接受度。

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TRIM8基因突变所致局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征研究进展

邓泉锋, 辛敏, 夏来硕, 王一帆, 刘金秀

2023, 42 (6): 513-518. doi: 10.12280/gjszjk.20230263

摘要 ( 722 )

HTML ( 15 )

PDF(3469KB) ( 967 )

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome，FSGSNEDS）是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白8的TRIM8基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，以发育迟缓、肾脏疾病和癫痫为主要特征，发病后通常会发展至终末期肾病。FSGSNEDS患者表型差异较大，相关研究较少，截至2023年9月15日，共报道了24例病例，确诊主要依靠基因检测。目前FSGSNEDS尚无特定治疗手段，主要是针对性的支持治疗，癫痫发作的患者通常对癫痫药物耐药，肾脏异常多为激素耐药型，而早期肾移植预后较好。本文综述FSGSNEDS的研究进展，以进一步提高临床医师对该病的认识。

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绝经激素治疗与妇科恶性肿瘤风险

张哲, 张崴

2023, 42 (6): 519-523. doi: 10.12280/gjszjk.20230261

摘要 ( 706 )

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绝经激素治疗（menopausal hormone therapy，MHT）是缓解绝经综合征的有效治疗方案，目前18.16%围绝经期妇女接受MHT治疗。因妇科恶性肿瘤大多具有激素依赖性，MHT的应用对绝经综合征妇女以及罹患妇科恶性肿瘤合并绝经综合征妇女的安全性及有效性，仍存在争议。对于未患有妇科恶性肿瘤的绝经综合征患者合理选择雌激素治疗方案可能降低卵巢癌发病风险，选择含孕激素的MHT方案可能降低子宫内膜癌、宫颈癌发病风险，合理选择MHT方案对于上皮性卵巢癌、早期子宫内膜癌、宫颈鳞状细胞癌、阴道鳞状细胞癌和外阴鳞状细胞癌等可能并不增加复发风险，并延长生存期。本文通过回顾近年全球颁布的MHT指南以及相关临床研究，旨在合理选择MHT方案降低绝经综合征妇女罹患妇科恶性肿瘤的风险，降低已患妇科恶性肿瘤合并绝经综合征患者的复发风险和提高妇科恶性肿瘤患者生存率。

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子宫非典型息肉样腺肌瘤研究进展

肖婉婷, 邹倩

2023, 42 (6): 524-528. doi: 10.12280/gjszjk.20230276

摘要 ( 723 )

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非典型息肉样腺肌瘤（atypical polypoid adenomyoma，APA）是一种罕见的子宫上皮和间质混合肿瘤。其发病机制尚不明确，可能与雌激素水平升高有关。主要临床表现为不规则阴道出血及不孕等。APA的影像学检查缺乏特征性，确诊需依据组织病理学，镜下组织结构常复杂多样，免疫组织化学是辅助诊断的重要方法。APA是良性肿瘤，但具有恶性潜能，有进展成子宫内膜癌的风险，临床上容易漏诊、误诊。目前，结合患者的生育要求、年龄及术后病理诊断选择个体化的治疗方案。综述APA的发病机制、临床表现、诊断和治疗及其预后的最新进展。

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