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    2024年, 第43卷, 第6期
    刊出日期:2024-11-15

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    论著
    病例报告
    综述
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    论著
    辅助生殖技术助孕患者痛苦表露的潜在剖面分析
    宋丹妮, 朱蓉, 蒲丛珊, 王义婷, 姜微微, 胡双, 单春剑
    2024, 43 (6):  441-446.  doi: 10.12280/gjszjk.20240311
    摘要 ( 351 )   HTML ( 497 )   PDF(1079KB) ( 289 )  

    目的:了解辅助生殖技术助孕患者痛苦表露潜在类别,分析各类别的影响因素。方法:采用便利抽样法,选取2023年8—10月在南京医科大学附属妇产医院接受辅助生殖技术治疗的患者作为调查对象。采用一般资料问卷和痛苦表露指数量表进行调查。采用Mplus 8.0软件进行潜在剖面分析,使用SPSS 27.0软件进行单因素分析和多分类Logistic回归分析。结果:本研究共调查192例辅助生殖技术助孕患者,痛苦表露指数量表中位得分为39.00(31.00,47.00)分。痛苦表露共分为3种潜在剖面:低水平表露型(n=41,21.4%)、中等水平表露型(n=82,42.7%)和高水平表露型(n=69,35.9%)。多分类Logistic回归分析结果显示,文化程度、长期居住地、辅助生殖技术治疗周期数、生育压力主要来源、感知治疗期间经济负担、不孕原因是不同类别辅助生殖技术助孕患者痛苦表露的影响因素(均P<0.05)。结论:辅助生殖技术助孕患者痛苦表露具有明显的分类特征,医护人员应对不同痛苦表露特征的患者进行鉴别并针对性地采取护理支持措施,鼓励患者通过自我表露,减轻心理困扰。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    拮抗剂方案双扳机次日血清β-hCG水平对新鲜胚胎移植结局的影响
    王嘉怡, 季慧, 李欣, 凌秀凤
    2024, 43 (6):  447-452.  doi: 10.12280/gjszjk.20240282
    摘要 ( 350 )   HTML ( 260 )   PDF(924KB) ( 35 )  

    目的:探讨拮抗剂方案双扳机次日血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)水平对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)新鲜胚胎移植周期妊娠结局的预测价值。方法:回顾性分析2017年1月—2024年1月于南京医科大学附属妇产医院生殖中心行拮抗剂方案促排卵患者共717个周期的临床资料,所有周期均采用双扳机(hCG+促性腺激素释放激素激动剂)诱导排卵,按照扳机次日血清β-hCG水平分为5组,A组(42个周期)β-hCG≤50 U/L,B组(282个周期)50 U/L<β-hCG≤100 U/L,C组(250个周期)100 U/L<β-hCG≤150 U/L,D组(92个周期)150 U/L<β-hCG≤200 U/L,E组(51个周期)β-hCG>200 U/L。比较各组的促排卵实验室结局及妊娠结局。结果:5组间体质量指数、基础卵泡刺激素、促性腺激素天数及总量、hCG日雌孕激素水平及高评分囊胚数的差异均有统计学意义(均P<0.05),其中体质量指数越高,扳机次日β-hCG水平越低。5组可利用胚胎数、高评分囊胚率、临床妊娠率、流产率及活产率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:在拮抗剂方案新鲜胚胎移植周期中,双扳机次日血清β-hCG水平并不能预测IVF/ICSI治疗周期的妊娠结局。

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    未分化结缔组织病患者发生不良妊娠结局的影响因素及列线图预测模型的构建
    王钥, 唐岑, 李亚锦, 胡万芹
    2024, 43 (6):  453-457.  doi: 10.12280/gjszjk.20240147
    摘要 ( 308 )   HTML ( 247 )   PDF(1041KB) ( 27 )  

    目的:分析未分化结缔组织病(undifferentiated connective tissue disease,UCTD)患者发生不良妊娠结局的影响因素,并构建列线图预测模型。方法:选取2020年5月—2023年5月在昆明医科大学第二附属医院产科就诊的108例UCTD孕妇,根据妊娠结局分为结局不良组(n=44)与结局良好组(n=64),采用多因素Logistic回归分析筛选影响因素,并构建列线图模型。结果:UCTD患者妊娠结局不良组的体质量指数(body mass index,BMI)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、IgA水平和体外受精、尿蛋白升高、子痫前期比例均高于结局良好组,而使用泼尼松的比例和白蛋白水平低于结局良好组,差异有统计学意义(均P<0.05)。经Logistic回归分析显示,子痫前期(OR=8.361,95%CI:1.331~52.527,P=0.024)、BMI升高(OR=1.236,95%CI:1.011~1.510,P=0.039)、TT升高(OR=1.889,95%CI:1.043~3.423,P=0.036)、IgA升高(OR=3.027,95%CI:1.099~8.340,P=0.032)是UCTD患者发生不良妊娠结局的危险因素,白蛋白升高(OR=0.842,95%CI:0.700~0.971,P=0.021)是UCTD患者发生不良妊娠结局的保护因素。基于此构建的列线图预测模型达到了较高的区分度,曲线下面积(AUC)为0.853(95%CI:0.722~0.934)。结论:构建了预测准确度较好的UCTD患者不良妊娠结局风险预测的列线图模型,为给予及时干预改善母婴结局提供了依据。

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    14例妊娠相关溶血尿毒症综合征临床分析
    高晓丽, 苏婧, 李增彦, 李洁
    2024, 43 (6):  458-461.  doi: 10.12280/gjszjk.20240380
    摘要 ( 356 )   HTML ( 249 )   PDF(823KB) ( 30 )  

    目的:提高对妊娠相关溶血尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2008年5月—2024年2月在天津医科大学总医院住院分娩的14例妊娠相关HUS患者的临床特征、治疗措施及预后。结果:14例患者均并发子痫前期,11例发生于产后;均出现少尿或无尿伴溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤;血浆疗法和连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)是主要治疗方法,经过结合低分子肝素、糖皮质激素综合治疗均好转出院,血浆置换联合CRRT治疗者远期预后较好;随访0.5~14年,1例肾移植,7例发生慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),6例痊愈,无死亡病例。结论:妊娠相关HUS发病罕见,病情凶险预后极差,应尽早诊断,及时给予血液净化及综合治疗有助于病情改善。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病4例临床及遗传学分析
    何静, 王静, 蔺鹏武, 贾春暘, 朱韶华, 郝胜菊, 冯暄
    2024, 43 (6):  462-466.  doi: 10.12280/gjszjk.20240304
    摘要 ( 359 )   HTML ( 260 )   PDF(7257KB) ( 48 )  

    目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值,并对此类患者进行临床及遗传学分析。方法:回顾性分析4例就诊于甘肃省妇幼保健院,经CNV-seq诊断为1q21.1微缺失/微重复综合征合并CHD患儿的临床及遗传学特征。结果:4例1q21.1微缺失/微重复综合征合并CHD患儿染色体CNV重叠区域为chr1:g.146520000-147840000,包含心脏相关的基因有CAJ5、CAJ8、PPKAB2、CHD1LBCL9等。1例1q21.1微重复患儿还表现为小下颌、舌后坠、上颌腭裂的多发畸形和泌尿系统的发育异常,3例1q21.1微缺失患儿中有2例表现出严重的生长发育迟缓(其中1例伴有严重的智力障碍、肌张力减低和小阴茎,1例特殊面容),1例患儿已行CHD手术,预后良好。结论:CHD合并发育迟缓和(或)特殊面容是1q21.1微缺失/微重复综合征低龄患儿的重要表型,此类表型患儿有必要做染色体CNV-seq检测,为进一步临床诊治提供理论依据。

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    外阴平滑肌瘤8例临床分析
    许阡, 成九梅, 安圆圆
    2024, 43 (6):  467-470.  doi: 10.12280/gjszjk.20240292
    摘要 ( 352 )   HTML ( 244 )   PDF(1615KB) ( 28 )  

    目的:提高对外阴平滑肌瘤的认识及诊疗水平。方法:回顾性分析2009年1月—2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的经手术、病理确诊的8例外阴平滑肌瘤患者的临床病例资料,分析其临床特点、诊断、治疗及预后。结果:8例患者的平均发病年龄为37.8(27~46)岁。6例患者为自觉外阴肿物增大或外阴肿物持续存在就诊,其中1例患者外阴肿物伴隐痛,1例患者为外阴平滑肌瘤术后复发;另2例患者无明显临床症状。仅4例患者行会阴影像学检查,均未提示外阴平滑肌瘤。8例患者术前均未考虑外阴平滑肌瘤,术中行外阴肿物切除术或外阴局部扩大切除术,2例患者经石蜡病理诊断为外阴平滑肌瘤,另6例结合免疫组织化学最终确诊为外阴平滑肌瘤。术后随访6~158个月,未发现复发。结论:外阴平滑肌瘤是一种极为罕见的良性肿瘤,通常无症状,伴有较长时间的无痛性外阴肿胀或外阴肿物病史,影像学检查亦无特异性,术前多误诊为前庭大腺囊肿或脓肿。手术是目前主要的治疗方法,需完整切除平滑肌瘤及包膜,根据情况可酌情切除肿物边缘外部分正常组织以减少复发,术后需长期随访。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    病例报告
    KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例
    张丹莉, 石雪冬, 李建磊, 周立飞, 王文艺, 张萍萍, 李亚丽
    2024, 43 (6):  471-474.  doi: 10.12280/gjszjk.20240262
    摘要 ( 359 )   HTML ( 256 )   PDF(1204KB) ( 225 )  

    歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病。报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT2D基因存在c.6752delC(p.S2251Cfs*13)移码突变,经ClinVar和人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)等数据库搜索未发现此突变位点的记载,其父母未携带该变异,此突变为新发的致病性突变。基因检测结果提示患儿为KMT2D基因新发变异所致的KS1型,该突变位点丰富了KS的临床基因突变谱及临床数据,对于该病家系的遗传咨询具有重要意义。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    一例罕见的宫颈子宫内膜异位症
    苗贺瑱, 刘佳佳, 闫宇, 马国霞, 王晓慧
    2024, 43 (6):  475-478.  doi: 10.12280/gjszjk.20240188
    摘要 ( 333 )   HTML ( 254 )   PDF(6976KB) ( 94 )  

    宫颈的子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)和宫颈恶性黑色素瘤(cervical malignant melanoma)是两种较罕见的疾病,在疾病早期阶段均无特异性的临床表现。报告1例被误诊为宫颈恶性黑色素瘤的宫颈EMs病例。患者为51岁女性,无任何临床症状,仅在专科检查时发现了病变。该患者于2023年10月25日行宫颈环形电切术(loop electrosurgical excision procedure,LEEP),最后通过病理检查诊断。查阅相关文献,总结宫颈EMs和宫颈恶性黑色素瘤的疾病特点,以提高临床医生对这两种疾病的理解和认识。结合本病例的临床特点和诊疗经过,本文探讨宫颈EMs和宫颈恶性黑色素瘤这两种疾病的诊断、鉴别诊断及治疗,分析容易被误诊的原因及防范误诊的措施。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    绝经后妇女原发性子宫内膜卵黄囊瘤一例
    史红丽, 许莉欣, 廉红梅
    2024, 43 (6):  479-484.  doi: 10.12280/gjszjk.20240256
    摘要 ( 331 )   HTML ( 247 )   PDF(3699KB) ( 17 )  

    报告1例绝经后妇女原发于子宫内膜的卵黄囊瘤病例。该患者为57岁女性,主要临床表现为绝经后阴道出血,伴有血清肿瘤标志物甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)升高,妇科超声提示子宫内膜增厚并回声不均,可见较丰富血流,右侧宫腔占位病变;盆腔磁共振成像示子宫肌层及宫腔内异常信号影。该患者于2024年1月2日行经腹全子宫切除+双侧附件切除+盆腔及腹主动脉旁淋巴结清扫+大网膜切除术,术后病理提示子宫内膜卵黄囊瘤。截至2024年5月,患者已完成6次化疗,一般情况良好,未发现复发及转移。绝经后妇女原发性子宫内膜卵黄囊瘤恶性程度高、预后差,临床表现无特异性,确诊主要依靠病理学检查和免疫组织化学检查,早发现、早诊断并制定个体化的治疗方案是改善患者预后的关键。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    绝经后女性宫内节育器相关卵巢脓肿术后继发脑脓肿一例
    白若妍, 王炎强, 陈京霞
    2024, 43 (6):  485-489.  doi: 10.12280/gjszjk.20240271
    摘要 ( 313 )   HTML ( 242 )   PDF(1564KB) ( 38 )  

    脑脓肿是卵巢脓肿的罕见并发症,在卵巢脓肿术后,即使经过抗感染治疗,仍可发生。报告1例57岁女性,在当地基层医院行宫内节育器取出术后出现排尿障碍伴下腹痛,考虑卵巢脓肿,行卵巢脓肿切除术。术后1个月患者出现持续性高热、头痛,磁共振成像提示为脑脓肿,给予抗感染、降低颅内压、纠正低白蛋白血症等治疗,病情稳定后出院。患者定期门诊复查,出院8个月后影像结果提示痊愈。结合该病例,总结卵巢脓肿术后继发脑脓肿的发病机制、临床表现、诊疗方法及预防。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    外阴隆突性皮肤纤维肉瘤一例
    刘思敏, 王佳丽, 张世霞, 魏佳, 杨永秀
    2024, 43 (6):  490-493.  doi: 10.12280/gjszjk.20240324
    摘要 ( 310 )   HTML ( 247 )   PDF(2484KB) ( 20 )  

    隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种少见的真皮间质肿瘤,而发生于外阴的DFSP在临床上更为罕见,病理学检查结合免疫组织化学染色是明确诊断的主要方法,常以手术治疗为主。本文报告1例外阴DFSP,该患者既往于当地医院行外阴肿物切除术,术后病理检查提示DFSP,遂转往上级医院行补充治疗。经手术切除残余病灶后送病理及免疫组织化学检查,再次明确诊断为外阴DFSP,术后给予补充化疗。通过探讨该病的病因及发病机制、临床表现、病理分型、诊断、鉴别诊断、治疗、预后及随访情况,以加深临床对该病的认识。

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    综述
    丹参酮在多囊卵巢综合征治疗中的潜在价值及其机制
    李安琪, 朱梦一, 王宇, 高敬书, 吴效科
    2024, 43 (6):  494-500.  doi: 10.12280/gjszjk.20240275
    摘要 ( 345 )   HTML ( 256 )   PDF(963KB) ( 41 )  

    丹参酮是从中药丹参中提取的一类化合物,因其抗炎、抗氧化及抗癌特性而备受关注。近期研究表明,丹参酮在多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的治疗中具有潜在价值。丹参酮可能通过调节激素平衡、增强胰岛素敏感性以及减轻炎症反应等机制,有效改善PCOS患者的胰岛素抵抗、脂质代谢异常、高雄激素血症和慢性低度炎症等症状。此外,丹参酮还能改善PCOS患者排卵障碍和卵巢功能不全。综述近年来丹参酮在PCOS治疗领域的研究进展,以期为PCOS临床实践和新药研发提供理论参考。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    昼夜节律紊乱与多囊卵巢综合征的关系
    雷瑞祥, 万怡, 李钰滋, 关德凤, 张学红
    2024, 43 (6):  501-505.  doi: 10.12280/gjszjk.20240270
    摘要 ( 337 )   HTML ( 248 )   PDF(835KB) ( 55 )  

    昼夜节律通过以24 h为周期的生理振荡使机体适应外界环境变化,并起到调节能量代谢、炎症、细胞更新及肠道微生物群的作用,其功能紊乱会导致女性生殖能力下降。多囊卵巢综合征越来越多地被描述为一种遗传性多基因性状,在暴露于不良生活方式或环境危险因素后表现出来。研究表明现代生活方式中不健康的饮食和睡眠习惯可通过昼夜节律紊乱导致多囊卵巢综合征的发生,其机制可能涉及内分泌和生殖失衡(高雄激素)、代谢改变(胰岛素抵抗、脂代谢异常)、胃肠道微生物组紊乱(生态失调)和遗传因素等。在维持昼夜节律稳定过程中发挥重要作用的基因被称为生物钟基因,可能是预防和治疗多囊卵巢综合征的新靶点。综述昼夜节律紊乱与多囊卵巢综合征发生发展的相关研究,旨在为未来研究及临床治疗提供参考。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    多囊卵巢综合征伴焦虑、抑郁障碍的相关性研究
    乔新月, 陶爱琳, 冯晓玲, 陈璐
    2024, 43 (6):  506-511.  doi: 10.12280/gjszjk.20240332
    摘要 ( 326 )   HTML ( 250 )   PDF(982KB) ( 36 )  

    多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种育龄期女性常见的生殖内分泌代谢性疾病。临床上PCOS伴随的一系列症状给患者带来巨大的身心负担,如肥胖、痤疮、多毛、黑棘皮等颜面躯体症状,稀发排卵、月经紊乱甚至不孕等生殖问题,胰岛素抵抗、高雄激素血症等代谢紊乱。与正常人群相比,PCOS患者更易产生负性情绪,发生情绪障碍,其中最常见的就是焦虑和抑郁障碍。流行病学研究显示,PCOS患者高发焦虑、抑郁障碍。此外,越来越多的证据显示,PCOS与焦虑、抑郁障碍在发病机制方面联系密切,有众多相似的临床表现或致病因素,PCOS与焦虑、抑郁障碍常互为因果、互相影响,形成恶性循环。故呼吁对PCOS患者的负性情绪进行早期识别和干预。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    肌肉肌醇与D-手性肌醇在多囊卵巢综合征中的研究及应用
    田德吉尔, 冯晓玲
    2024, 43 (6):  512-517.  doi: 10.12280/gjszjk.20240265
    摘要 ( 462 )   HTML ( 247 )   PDF(878KB) ( 75 )  

    肌醇是一种“生物活素”,参与体内代谢和免疫调节等活动,在预防和治疗某些疾病中显示潜在的应用价值。其中肌肉肌醇(Myo-inositol,MI)是最普遍存在的形式,高等动物若缺乏肌醇,将会出现生长停滞和毛发脱落等现象。D-手性肌醇(D-chiro-inositol,DCI)是肌醇9种异构体中具有旋光性的一种。近年来研究者们发现DCI除了具有肌醇促进肝脏脂代谢的功能外,还具有胰岛素增敏作用、降血糖、改善多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者的排卵情况等功能。研究表明,MI联合DCI不仅可以改善卵巢功能和生育能力,而且还能调节激素平衡,改善月经失调,还具有抗氧化、抗衰老、抗炎等特殊的生理功能。MI和DCI联合应用在PCOS治疗的优势、MI和DCI联合用药的剂量等尚需更多动物基础实验和临床研究,还需注意长期应用的安全性以及个体差异性应答等。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    附睾小体调节精子成熟和父系表观遗传的研究进展
    张睿妍, 邓涵瑜, 陈柯欣, 马梲铫, 刘悦, 丁之德
    2024, 43 (6):  518-523.  doi: 10.12280/gjszjk.20240381
    摘要 ( 352 )   HTML ( 230 )   PDF(1003KB) ( 187 )  

    附睾是精子成熟的关键场所,精子处于附睾管腔微环境,获得运动和受精的能力。同时,精子中小非编码RNA发生变化,还进一步参与父系跨代表观遗传。附睾小体(epididymosome)是由附睾上皮主细胞分泌的一种细胞外囊泡,包含大量蛋白质、核酸和脂质。大量研究表明,在精子成熟过程中,附睾小体中功能性的小RNA和蛋白质被传递至精子,从而发挥调节精子功能和传递表观遗传信息的作用,如微小RNA帮助维持精子的正常形态和运动状态,而半胱氨酸丰富型分泌蛋白1(cysteine rich secretory protein 1,CRISP1)可显著提高精子活力等。综述了哺乳类动物精子在附睾运输中,附睾小体通过转运功能性蛋白和小RNA以调节精子成熟的相关研究进展。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    白藜芦醇对卵巢颗粒细胞功能的调节
    杨琴, 王涵婷, 曹媛媛, 周军, 王桂玲
    2024, 43 (6):  524-528.  doi: 10.12280/gjszjk.20240343
    摘要 ( 334 )   HTML ( 249 )   PDF(859KB) ( 45 )  

    白藜芦醇(resveratrol,Res)是存在于植物中的天然多酚类化合物,其作为抗氧化剂,具有减轻细胞氧化损害、恢复细胞功能和促细胞增殖等作用。颗粒细胞是卵巢合成和分泌多种激素的主要功能细胞,对卵泡的生长、发育及胚胎质量至关重要,影响女性的卵巢功能及生育能力。研究发现,Res可以改善颗粒细胞的生理功能,减轻氧化应激及有害物质对颗粒细胞造成的损伤。Res在治疗颗粒细胞相关的生殖疾病中具有潜在应用价值,因为颗粒细胞影响卵母细胞的生长与成熟,进而影响卵巢功能及妊娠结局。通过综述Res对卵巢颗粒细胞的功能调节,以期为女性生殖相关疾病的治疗提供新思路。

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