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    2024年, 第43卷, 第5期
    刊出日期:2024-09-15

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    论著
    病例报告
    综述
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    论著
    卵巢微环境内邻苯二甲酸酯暴露与炎性因子水平的关系
    肖楠, 李永程, 姚义鸣, 孙红文, 姚汝强, 陈泳君, 殷宇辰, 罗海宁
    2024, 43 (5):  353-360.  doi: 10.12280/gjszjk.20240349
    摘要 ( 350 )   HTML ( 48 )   PDF(927KB) ( 20 )  

    目的: 评估卵巢微环境内邻苯二甲酸酯(phthalates,PAEs)暴露与炎性因子水平的关系。方法: 纳入2020年4—12月接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植治疗的64例患者,测定其卵泡液内10种邻苯二甲酸酯代谢物(phthalate metabolites,mPAEs)及2种炎性因子的水平。通过多元线性回归模型评估卵巢微环境内mPAEs暴露与炎性因子水平的关系,并进一步按年龄分层分析。结果: 卵泡液中邻苯二甲酸单丁酯(MBP)水平与肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平(β=0.446,P=0.003)及白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)水平(β=0.425,P=0.003)均呈正相关,邻苯二甲酸(2-乙基-5-氧己基)单酯(MEOHP)水平与TNF-α水平呈正相关(β=0.411,P=0.019)。在分层分析中,年龄≥30岁组卵泡液中MBP水平与TNF-α水平(β=0.667,P=0.000)及IL-6水平(β=0.407,P=0.028)均呈正相关,在年龄<30岁组内未观察到mPAEs与炎症因子之间存在关联。结论: PAEs暴露可影响卵泡液中炎性因子水平,提示PAEs暴露可能带来卵巢微环境炎症负荷的改变。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    基于数据挖掘探讨中医药在辅助生殖技术中的分期应用
    宫政, 王聪, 宋佳怡, 夏天
    2024, 43 (5):  361-367.  doi: 10.12280/gjszjk.20240156
    摘要 ( 376 )   HTML ( 25 )   PDF(1282KB) ( 34 )  

    目的: 基于数据挖掘技术整合分析名医名家临证应用中医药配合辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的各期方药分布规律。方法: 计算机系统检索中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库中名医名家临证应用中医药配合ART的相关文献,建立文献分析数据库进行整合归纳,获得其中药物分布规律。结果: 本研究纳入合格文献共112篇,涉及名家36人。降调期药物共获得总类别13种,相关药物77味,累计出现频次224次,频率较高者为“补虚药”(55.94%)、“活血化瘀药”(10.89%)、“清热药”(6.44%)、“收涩药”(5.45%)、“利水渗湿药”(5.45%)等;促排期药物共获得总类别13种,相关药物92味,累计出现频次398次,频率较高者为“补虚药”(61.34%)、“活血化瘀药”(8.68%)、“收涩药”(8.40%)、“清热药”(5.88%)、“利水渗湿药”(5.32%)等;移植期药物共获得总类别14种,相关药物70味,累计出现频次372次,频率较高者为“补虚药”(68.78%)、“祛风湿药”(5.80%)、“活血化瘀药”(5.52%)等;确认妊娠后用药物共获得总类别11种,相关药物47味,累计出现频次182次,频率较高者为“补虚药”(59.88%)、“祛风湿药”(9.30%)、“清热药”(7.56%)、“收涩药”(5.23%)等。四期用药关联分析显示降调期分析得18组药物组合,促排期分析得14组药物组合,移植期分析得41组药物组合,确认妊娠后分析得22组药物组合。四期用药聚类分析结果显示降调期得到核心药物组:党参-甘草-白术-黄芪-酸枣仁、菟丝子-枸杞子-熟地黄-当归-香附、熟地黄-白芍-阿胶-菟丝子-生地黄;促排期得到核心药物组:菟丝子-熟地黄-山药-枸杞子-桑椹、菟丝子-熟地黄-当归-枸杞子-丹参、熟地黄-山茱萸-山药-菟丝子-生地黄;移植期得到核心药物组:白术-续断-桑寄生-党参-菟丝子、桑寄生-菟丝子-续断-黄芩-阿胶、当归-菟丝子-甘草-山药-巴戟天;确认妊娠后得到核心药物组:白术-黄芪-甘草-党参-续断、菟丝子-续断-白术-桑寄生-阿胶、白术-续断-甘草-苎麻根-杜仲。结论: “补虚药”是四期主要应用的药物种类,药物主要归肝肾脾经,“以补为主,攻补兼施,性以温平,味以甘苦”是四期用药的共同特点,临床应根据四期不同特点进行相应的遣方用药以提高疗效,降调期以防气血躁动为主;促排期应以补肾精为主,同时应加用少量温阳药物,在补肾的同时应涩促结合,防止肾精过耗;移植期与胚胎着床后中药的功效主要在于“稳固胎元”,应注重补养母体气血。

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    中药复方干预肥胖型多囊卵巢综合征糖脂代谢异常的Meta分析
    高征, 李梦元, 李博, 梁婧翘, 张雅冬, 许昕
    2024, 43 (5):  368-377.  doi: 10.12280/gjszjk.20240194
    摘要 ( 359 )   HTML ( 16 )   PDF(2593KB) ( 41 )  

    目的: 通过文献研究阐述中药干预肥胖型多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者代谢异常的有效性及安全性。方法: 计算机检索国内外主流医药数据库中关于中医、中西医结合对比单纯西药治疗PCOS的随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)。参照Cochrane系统评价手册对全文的设计方案进行质量评价,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果: 纳入22项RCT进行Meta分析,中药或中西药联合治疗不仅在提升排卵率这一主要研究指标上优于单纯西药治疗(P<0.05),还在改善胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment of insulin resistance,HOMA-IR)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)、体质量指数(body mass index,BMI)、三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)等方面优于单纯西药治疗(均P<0.05),但在调节空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)和腰臀比(waist-to-hip ratio,WHR)方面与西药治疗差异无统计学意义(均P>0.05)。结论: 中药或中西药联合干预肥胖型PCOS糖脂代谢异常,具有多途径、多靶点调控作用,无严重不良反应,优于单纯西药治疗。

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    甘肃地区新生儿遗传代谢病疾病谱与基因变异分析
    刘芙蓉, 王兴, 李燕婷, 张钏, 郭媛媛, 惠玲, 郝胜菊
    2024, 43 (5):  378-383.  doi: 10.12280/gjszjk.20240239
    摘要 ( 391 )   HTML ( 16 )   PDF(725KB) ( 34 )  

    目的: 回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征。方法: 选择2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213 786例新生儿干血斑样本,可疑阳性患儿进行尿气相质谱和(或)高通量基因测序诊断,对确诊患儿的疾病谱、发病率和基因变异谱进行分析。结果: 在189例复筛阳性患儿中确诊145例,包含15种遗传代谢病,甘肃地区遗传代谢病总体发病率为1/1 474,其中高苯丙氨酸血症99例,占68.28%,是甘肃地区遗传代谢病中发病率最高的疾病;发现20种变异基因相关的268个变异位点,如一些热点变异:PAH基因c.728G>A、c.611A>G和MMACHC基因c.609G>A、c.567dupT,以及未报道的新变异:MMACHC基因c.298G>T、MUT基因c.2000A>G、MMAA基因c.734-7A>G。结论: 质谱学筛查联合基因检测技术可有效探究遗传代谢病的遗传特征,为该类疾病后续的临床诊断及遗传咨询提供数据支撑。

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    染色体微阵列技术在孕期羊水过多遗传病因诊断中的应用
    王俊育, 陈文莉, 吴荣泉, 江矞颖, 庄建龙
    2024, 43 (5):  384-389.  doi: 10.12280/gjszjk.20240232
    摘要 ( 405 )   HTML ( 12 )   PDF(2220KB) ( 40 )  

    目的: 利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因。方法: 收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA检测。并根据超声检测结果进行分组研究,其中单纯性羊水过多组共16例,羊水过多合并超声结构异常组27例,羊水过多合并超声软指标异常组69例。结果: 染色体核型分析共检出4例染色体非整倍体、1例非整倍体染色体嵌合和1例染色体结构异常嵌合,异常检出率为5.36%(6/112)。CMA分析检出了染色体核型分析检出的所有染色体变异,同时检出4例致病性或可能致病性拷贝数变异,额外检出率为3.57%(4/112)。此外,单纯性羊水过多组、合并超声软指标异常组和合并超声结构异常组间染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.571)。结论: 羊水过多可能与胎儿染色体异常有关,染色体核型分析联合CMA技术有益于检出更多致病性拷贝数变异。因此,羊水过多胎儿的遗传病因分析及预后评估中建议应用染色体核型分析联合CMA检测。

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    宫颈脂肪平滑肌瘤17例临床分析
    许阡, 成九梅
    2024, 43 (5):  390-394.  doi: 10.12280/gjszjk.20240171
    摘要 ( 380 )   HTML ( 10 )   PDF(610KB) ( 21 )  

    目的: 提高对宫颈脂肪平滑肌瘤(cervical lipoleiomyoma)的认识及治疗水平。方法: 回顾性分析2011年9月—2023年4月首都医科大学附属北京妇产医院(我院)收治的17例经手术、病理确诊的宫颈脂肪平滑肌瘤患者的病例资料,分析其发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断及治疗。结果: 我院17例患者平均发病年龄为(44.6±9.6)岁。患者主要表现为下腹痛或腰痛、月经量增多或无明显临床症状。全部患者行超声检查,均未提示宫颈脂肪平滑肌瘤,5例(29.4%)患者提示肌瘤变性。6例患者行盆腔磁共振成像检查,2例患者检出脂肪成分。17例患者均行手术治疗,术中见宫颈肌瘤结节,直径2.0~15.0 cm不等,术后均经病理证实为宫颈脂肪平滑肌瘤。随访3~141个月,仅1例患者术后9个月再次发现宫颈肿物,行根治性手术,术后病理证实为宫颈平滑肌瘤。结论: 宫颈脂肪平滑肌瘤的发生较为罕见,缺乏特异性临床症状和影像学表现,诊断主要依靠手术探查和术后病理,治疗方法主要是手术治疗,并需要术后长期随访。

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    病例报告
    一例胎儿淋巴水肿的家系基因遗传学分析
    陈新英, 黄婷婷, 曾书红, 江矞颖, 庄建龙
    2024, 43 (5):  395-398.  doi: 10.12280/gjszjk.20240169
    摘要 ( 395 )   HTML ( 12 )   PDF(4459KB) ( 78 )  

    报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常。孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产胎儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),发现胎儿携带CELSR1基因杂合缺失c.5060-1_5069delGCCATGCCTCA,父母WES检测结果显示胎儿父亲同时携带该变异且具有正常表型。考虑CELSR1基因杂合缺失与淋巴水肿具有一定相关性,但其临床表型不完全外显。

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    一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析
    庄倩梅, 刘春强, 颜梅珍, 王耿, 蔡丽怡
    2024, 43 (5):  398-400.  doi: 10.12280/gjszjk.20240024
    摘要 ( 368 )   HTML ( 11 )   PDF(778KB) ( 13 )  

    通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654MN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βNN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βNN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFHN和βSEA-HPFH654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    辅助生殖技术助孕后卵巢过度刺激综合征合并卵巢扭转一例
    朱海英, 齐丹丹, 孙平平, 孙娜, 栾素娴
    2024, 43 (5):  401-405.  doi: 10.12280/gjszjk.20240138
    摘要 ( 341 )   HTML ( 11 )   PDF(6134KB) ( 17 )  

    随着辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的发展,其主要的医源性并发症卵巢过度刺激综合征的出现亦是难以避免的,也进一步增加了卵巢扭转的风险。卵巢过度刺激综合征合并卵巢扭转患者的临床症状及影像学检查等特异度较低,故对该类急腹症的早期识别和诊断比较困难。本文报告1例ART治疗的患者,在取卵前发生卵巢过度刺激综合征合并卵巢扭转,在取卵后保守治疗效果欠佳,最终仍不可避免地需行手术治疗。该案例提示,ART治疗中加强对卵巢过度刺激综合征合并卵巢扭转的认识,对此类急腹症做到早识别、早诊断及早治疗。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    妊娠中期单孔腹腔镜剔除多发子宫肌瘤术后足月妊娠一例
    吴颖颖, 杜欣
    2024, 43 (5):  406-409.  doi: 10.12280/gjszjk.20240105
    摘要 ( 384 )   HTML ( 24 )   PDF(4493KB) ( 27 )  

    子宫肌瘤在妊娠期间出现蒂扭转或红色变性可引起腹痛并诱发流产,药物保守治疗被认为是金标准,若腹痛不能缓解,必要时于妊娠期行手术治疗。手术可根据子宫肌瘤类型、大小、位置、孕周及医生经验选择开腹或腹腔镜剔除肌瘤,但是单孔腹腔镜剔除妊娠中期子宫肌瘤少有报道。报道1例妊娠中期多发子宫肌瘤变性导致先兆流产的病例,患者经磁共振成像评估为Ⅵ型子宫肌瘤,保守治疗失败后行单孔腹腔镜子宫肌瘤剔除术。术后继续妊娠,并成功足月分娩。报道此案例,为单孔腹腔镜在妊娠期子宫肌瘤剔除中的应用提供一定参考。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    子宫内膜中肾样腺癌累及宫颈管间质一例
    饶慧, 卢娇兰, 周欢, 李雄
    2024, 43 (5):  410-414.  doi: 10.12280/gjszjk.20240185
    摘要 ( 450 )   HTML ( 12 )   PDF(4991KB) ( 22 )  

    子宫内膜中肾样腺癌是一种罕见的妇科恶性肿瘤,发病率低,侵袭性较强,容易复发和转移,该类疾病的患者通常就诊时已处于晚期,目前暂无明确的治疗方案,故预后较差。报道1例子宫内膜中肾样腺癌累及宫颈管间质患者的诊治过程及随访情况。患者因绝经后阴道流液2次,不规则阴道出血20余天就诊。于2022年11月18日行宫腔镜检查术(初次手术),术后病理检查结果提示子宫内膜样腺癌,遂于2022年12月1日行经腹筋膜外全子宫切除术+双侧卵巢动静脉高位结扎术+双侧输卵管卵巢切除术+腹主动脉旁淋巴结切除术+盆腔淋巴结清扫术(二次手术)。结合两次手术病理检查结果,诊断子宫内膜中肾样腺癌Ⅱ期。术后给予5个周期紫杉醇联合卡铂化疗,1个疗程盆腔外照射放疗和1次阴道残端后装近距离放疗。随访至2024年4月10日,未见疾病复发转移。

    数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    综述
    高龄女性卵母细胞内氧化应激与非整倍体相关性研究进展
    江楠, 赵晓丽, 栾祖乾, 黄志云, 夏天
    2024, 43 (5):  415-419.  doi: 10.12280/gjszjk.20240196
    摘要 ( 406 )   HTML ( 22 )   PDF(597KB) ( 87 )  

    高龄女性的卵母细胞更易发生非整倍体。卵母细胞非整倍体是导致高龄女性生育力下降,出现流产、染色体异常、出生缺陷等不良妊娠结局的重要因素。随年龄增长,卵母细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)不断积累,引起氧化应激(oxidative stress)损伤,干扰纺锤体组装和纺锤体组装检查点信号传导,并导致端粒缩短,降低染色体内聚力等,是造成高龄女性卵母细胞非整倍体率增加的重要原因。综述高龄女性卵母细胞内氧化应激与非整倍体的关系,以期为高龄女性生育力挽救提供依据。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    冻融胚胎移植妊娠结局相关影响因素分析
    罗莎莎, 王德婧
    2024, 43 (5):  420-424.  doi: 10.12280/gjszjk.20240149
    摘要 ( 388 )   HTML ( 14 )   PDF(618KB) ( 94 )  

    随着玻璃化冷冻技术的改进,冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)技术在预防卵巢过度刺激综合征、降低异位妊娠率以及提高累积妊娠率等方面发挥了重要作用。FET在辅助生殖助孕过程中周期占比逐年上升,已成为辅助生殖技术的重要组成部分。FET的妊娠结局受多种因素的影响,主要包括年龄、胚胎质量、子宫内膜厚度、子宫内膜准备方案、DNA碎片化和Y染色体微缺失等。其中年龄、胚胎质量、内膜容受性是决定FET治疗成功与否的关键因素,直接影响胚胎发育、着床和妊娠成功率。因此,识别FET妊娠结局的影响因素,并采取更精准、个体化、有针对性的预防措施以提高妊娠率已经成为研究热点。综述FET妊娠结局的相关影响因素,旨在为临床医疗决策提供科学依据。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    铁死亡在多囊卵巢综合征中的研究进展
    李轩昂, 王婷婷, 相珊, 赵帅, 连方
    2024, 43 (5):  425-429.  doi: 10.12280/gjszjk.20240328
    摘要 ( 366 )   HTML ( 30 )   PDF(841KB) ( 42 )  

    多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见于青春期及育龄期女性的代谢紊乱性生殖系统综合征,临床表现除排卵障碍、月经失调以及不孕外,多数患者往往同时出现胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)、高雄激素血症(hyperandrogenemia,HA)和腹型肥胖等内分泌异常。铁死亡是一种铁依赖性极强、由脂质过氧化及氧化-抗氧化系统失衡介导的程序性细胞死亡方式,已逐渐成为生殖医学领域的研究热点。铁死亡与PCOS的相关性近年受到广泛关注,最新研究表明铁死亡可能参与调节PCOS相关代谢紊乱,并通过破坏卵母细胞质量和子宫胎盘功能来影响PCOS女性生殖机能。总结了铁死亡有关机制,系统探讨了铁死亡与PCOS病理生理的相关性及其在PCOS治疗方面的研究进展,以期进一步丰富和完善PCOS诊断防治和预后评估体系。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    膜联蛋白A家族在母胎界面及不良妊娠中的作用
    谢娱新, 王瑞雪, 陈梦娜, 储继军
    2024, 43 (5):  430-434.  doi: 10.12280/gjszjk.20240211
    摘要 ( 349 )   HTML ( 7 )   PDF(588KB) ( 17 )  

    母胎界面对于胚胎成功植入以及随后的胎盘发育至关重要。近年研究发现,母胎界面存在丰富的膜联蛋白A(Annexin A,AnxA)家族。AnxA家族不仅调节母胎界面中滋养层细胞的生物学行为,还参与蜕膜化过程。因此,AnxA家族表达异常与一系列不良妊娠结局(如反复种植失败和反复妊娠丢失)有关。明确AnxA家族在母胎界面的作用,有助于更好地理解AnxA导致不良妊娠结局的作用机制,并为相关疾病的治疗提供新的靶点。就AnxA家族在母胎界面及不良妊娠中的可能作用进行总结,提示其可作为治疗不良妊娠结局的潜在方向。

    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    母胎界面氧化应激与复发性流产
    李佳丽, 涂许许, 王士萌, 牛丁忍, 冯晓玲
    2024, 43 (5):  435-440.  doi: 10.12280/gjszjk.20240269
    摘要 ( 315 )   HTML ( 19 )   PDF(772KB) ( 20 )  

    复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)病因复杂多样,病理生理机制仍存在许多未知。女性生殖系统中,活性氧在激素信号传导、卵母细胞成熟、卵巢类固醇生成、排卵、黄体溶解、妊娠期黄体维持、着床、囊胚发育、生殖细胞功能和黄体形成中发挥着重要的作用。低氧诱导因子-1α表达异常、铁死亡、微量元素及重金属暴露等原因直接或间接诱发的氧化应激(oxidative stress,OS),使体内氧化与抗氧化机制失衡,对细胞增殖和凋亡产生负面影响,出现细胞功能障碍、生物活性降低、免疫和炎症激活等病理现象。母胎界面在妊娠过程中起到交换气体、营养物质、代谢物的作用,同时产生各种激素和生长因子,支持胎儿正常发育和维持妊娠。因此,母胎界面OS与RSA发生发展相关。

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