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2025年, 第44卷, 第3期
刊出日期：2025-05-15

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论著

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尿道下裂术后狭窄纤维化的微生物组及转录组探索 王欣, 张振华, 张东正, 关勇, 詹江华 2025, 44 (3):  177-183.  doi: 10.12280/gjszjk.20240501 摘要 ( 32 )   HTML ( 16 )   PDF(14930KB) ( 5 )   目的：评估尿道下裂术后尿道狭窄与尿道菌群微环境的关系。方法：选择2020年1月—2023年12月临床和随访资料相近的尿道下裂术后1年内未发生尿道狭窄和发生尿道狭窄的患儿各15例。将尿道组织分为3组：术后1年内未发生尿道狭窄患儿，首次治疗修剪的正常尿道组织为对照组织（control normal tissue，CT）组；术后1年内发生尿道狭窄患儿，首次治疗修剪的正常尿道组织为前狭窄组织（pre-stricture tissue，PST）组；这部分患儿再次手术治疗狭窄时修剪的狭窄尿道组织样本为狭窄组织（stricture tissue，ST）组。通过16S rRNA测序探索3组微生物组特征，根据16S rRNA测序结果通过转录组测序分析CT组和ST组转录组特征，并与16S rRNA联合分析，明确两者相关性。结果：16S rRNA测序结果提示CT组的微生物菌落丰度高于ST组，而ST组和PST组的微生物菌落丰度没有差异。CT组和ST组尿道菌群差异较大的菌属分别是鼠肠菌（Muribaculaceae）、普雷沃菌（Prevotella）、肽链球菌属（Peptoniphilus）、江崎氏菌属（Ezakiella）、肠埃希菌属（Escherichia）、拟杆菌属（Bacteroides）、毛螺菌属（Lachnospira）、乳杆菌属（Lactobacillus）、小杆菌属（Dialister）和阿利斯特普菌属（Alistipes）。CT组和ST组共有1 413个差异基因，与CT组相比，ST组上调基因1 060个（75.02%），下调基因353个（24.98%）。整合分析提示转化生长因子β（transforming growth factor-β，TGF-β）以及Smad4可能与肠埃希菌属相关。结论：菌群失衡可能是尿道狭窄的一个诱因，高丰度的肠埃希菌属可能通过TGF-β/Smad信号通路诱发尿道狭窄。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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中国不孕女性体外受精-胚胎移植治疗期抑郁症状检出率的Meta分析 李苗, 李希西, 程敏, 刘航呈 2025, 44 (3):  184-191.  doi: 10.12280/gjszjk.20240574 摘要 ( 30 )   HTML ( 12 )   PDF(8771KB) ( 5 )   目的：系统评价我国不孕女性体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）治疗期间抑郁症状的检出率，为早期预防和干预提供相关循证依据。方法：在中国知网、万方数据库知识服务平台、维普网、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase和PsycINFO数据库，采用主题词与自由词相结合的方式检索中国不孕女性IVF-ET治疗期抑郁症状检出率的相关研究，检索时限为数据库建库至2024年3月，由2名研究人员独立筛选文献、提取资料并对纳入研究进行偏倚风险的评价后，使用Stata 17.0软件对数据进行分析。结果：共纳入24篇文献，包含12 201例不孕女性。Meta分析结果显示，我国不孕女性IVF-ET治疗期间抑郁症状检出率为30.4%（95%CI：26.0%~34.8%）。亚组分析结果显示，居住在东北地区、学历为初中及以下、家庭月收入<3 000元、不孕年限>6年、婚龄>8年、治疗阶段为治疗周期首日、调查时间2019年及以后、使用贝克抑郁量表第2版中文版（Beck depression inventory Ⅱ Chinese version，BDI-Ⅱ-C）的不孕女性抑郁症状检出率更高（均P<0.05）。结论：我国不孕女性IVF-ET期间抑郁症状检出率较高，提示应重视不孕女性的心理状况，并针对高危人群制定相应的预防和干预措施。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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四种常用口服营养剂对男性不育患者精液质量改善的网状Meta分析 王恒阳, 胡荣, 樊薇, 张丽洪, 张志刚 2025, 44 (3):  192-200.  doi: 10.12280/gjszjk.20240629 摘要 ( 58 )   HTML ( 6 )   PDF(8584KB) ( 3 )   目的：评价口服营养剂（包括辅酶Q10、维生素E、肌醇和维生素D）对改善男性不育患者精子浓度、精子活力、精子形态、精子数量和精液体积的功效。方法：检索PubMed、Web of Science、Cochrane Library、中国知网（CNKI）、万方数据（Wanfang Data）、维普网（VIP）和中国生物医学文献服务系统（SinoMed），检索时间自建库至2024年9月1日，将所有使用口服营养剂对男性不育患者效果评估的随机对照试验进行网状Meta分析（network Meta-analysis）。结果：本研究共纳入13项研究，涉及1 094例不育男性。网状Meta分析结果显示，与安慰剂相比，肌醇可改善精子浓度（MD=3.88，95%CI：0.59~7.17）。辅酶Q10（MD=6.45，95%CI：3.23~9.67）和肌醇（MD=5.99，95%CI：1.91~10.08）可提高精子活力。辅酶Q10（MD=1.98，95%CI：1.29~2.68）和维生素D+钙（MD=-0.70，95%CI：-1.29~-0.11）可改善精子形态，辅酶Q10（MD=13.84，95%CI：1.49~26.19）也可改善精子数量。维生素D+钙（MD=0.40，95%CI：0.30~0.46）可改善精液体积。维生素D和维生素E与安慰剂相比在5个目标参数上均无显著差异。结论：对于男性不育患者，辅酶Q10、肌醇、维生素D+钙在改善精液质量方面显示出更好的效果。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

病例报告

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CAMK2A基因变异致常染色体显性智力发育障碍53型一例 郝重阳, 刘万超, 金紫荷, 刘丽颖, 王美玲, 王荣 2025, 44 (3):  201-203.  doi: 10.12280/gjszjk.20240637 摘要 ( 30 )   HTML ( 8 )   PDF(3243KB) ( 5 )   CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型（mental retardation, autosomal dominant 53，MRD53），临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常，国内外报道较少。报告1例因癫痫发作、行为异常就诊的MRD53患儿，基因测序提示患儿CAMK2A基因c.775C>T(p.Arg259Cys)错义变异，突变位点为5号染色体，外显子11由胞嘧啶（C）变为胸腺嘧啶（T），导致精氨酸变为半胱氨酸[p.R259C(p.Arg259Cys)(NM_001363989)]，其父母均未发生变异。该突变是一个新发现的CAMK2A基因突变，可导致MRD53。目前MRD53尚无特效药物治疗，主要为对症支持治疗，临床上此类患儿需要多学科的密切合作，严格把控用药，注重患儿身心健康的培养。另外，需加强临床对该疾病遗传的认识，其治疗和预后仍然是未来研究的重点方向。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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一例δ地中海贫血的遗传学分析 庄倩梅, 刘春强, 颜梅珍, 王耿 2025, 44 (3):  204-206.  doi: 10.12280/gjszjk.20240603 摘要 ( 34 )   HTML ( 10 )   PDF(3047KB) ( 4 )   报告1例于泉州市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的罕见的δ地中海贫血基因突变病例。患者血常规结果均显示平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）、平均红细胞血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin，MCH）下降，血红蛋白（hemoglobin，Hb）正常。血红蛋白电泳结果显示患者的血红蛋白A2（hemoglobin A2，HbA2）明显下降。常见的α和β地中海贫血基因检测结果提示为--SEA/αα。因HbA2明显下降，经δ珠蛋白（hemoglobin subunit delta，HBD）基因测序分析疑似δ地中海贫血基因携带者，故进一步采用Sanger测序法分析HBD突变类型，DNA测序发现患者携带Codon98(-GTG;+A)杂合突变突变基因，国际命名法HBDc.295_297delGTGinsA。该病例HbA2含量较低是由于HBD突变导致的。HBDc.295_297delGTGinsA突变在中国人群中属于罕见型。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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染色体倒位重复伴末端缺失综合征二例 李毅, 魏欣, 刘轶, 刘继红, 牟凯 2025, 44 (3):  207-210.  doi: 10.12280/gjszjk.20240502 摘要 ( 36 )   HTML ( 8 )   PDF(5695KB) ( 5 )   染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因。报告2例早期超声颈后透明层厚度（nuchal translucency，NT）异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源，通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测，同时对胎儿羊水脱落细胞进行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）检测。病例1和病例2胎儿染色体核型分析结果分别为46,Xn,der(4)del(4)(q35.2)dup(4)(q35.2q26)和46,Xn,der(X)del(X)(p22.23)dup(X)(p22.31p11.1)。SNP-array检测结果显示，病例1为4q染色体末端缺失伴部分倒位重复，确诊为4q倒位重复伴末端缺失综合征，病例2为Xp22.31p11.1区域存在49.414 Mb重复，符合Xp倒位重复伴末端缺失综合征。2例均为新发突变。通过结合染色体核型分析和SNP-array分析，成功确定了2例NT异常病例的遗传病因，为后续生育指导提供了可靠依据。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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卵巢甲状腺肿类癌一例 袁梦, 李君芬, 吴岳霄, 杨永秀 2025, 44 (3):  211-214.  doi: 10.12280/gjszjk.20240515 摘要 ( 31 )   HTML ( 16 )   PDF(5260KB) ( 5 )   卵巢甲状腺肿类癌（strumal carcinoid tumor of the ovary，SCTO）为继发于卵巢成熟畸胎瘤的一种卵巢恶性肿瘤，临床上十分罕见，其病理组织由甲状腺组织和类癌成分组成，但病因及发病机制尚不明确。患者常以腹痛就诊，需要病理组织活检和免疫组织化学检查结果才能确诊。报告1例43岁SCTO的病例，患者因腹痛、恶心呕吐就诊于外院，行妇科B超提示盆腔包块，遂行腹腔镜下右侧附件切除术，术后病理考虑SCTO。后就诊于我院，完善免疫组织化学检查，确诊为SCTO，遂行全子宫切除+左侧输卵管-卵巢切除+双侧卵巢动静脉高位结扎+右侧盆腔淋巴结切除+部分大网膜切除补充手术，术后病理未见淋巴及远处转移，未行辅助治疗，术后随访8个月未见复发及转移。SCTO早期预后较好，因此早识别、早治疗对改善患者的预后至关重要。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

综述

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ω-3多不饱和脂肪酸在多囊卵巢综合征中的作用机制 卢凤娟, 丛晶, 王宇, 石百超, 关木馨, 张蓓, 吴效科 2025, 44 (3):  215-219.  doi: 10.12280/gjszjk.20240596 摘要 ( 33 )   HTML ( 5 )   PDF(5557KB) ( 3 )   多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是好发于青春期及育龄期女性的生殖内分泌紊乱性疾病，可诱发不孕症、代谢紊乱及心血管疾病等并发症，对患者生理及心理健康带来严重影响。ω-3多不饱和脂肪酸（omega-3 polyunsaturated fatty acid，ω-3 PUFA）是一类来源于植物油或海洋多脂鱼类的重要功能性高值脂肪酸，具有抗炎、抗氧化、抗血栓形成以及降低血脂等功效。近年研究发现，ω-3 PUFA可有效改善PCOS患者高雄激素血症，还可通过调节胰岛素抵抗、肥胖及血脂异常改善PCOS患者的代谢状态。此外，ω-3 PUFA还能有效抑制促炎细胞因子的生成，从而改善PCOS患者慢性炎症及氧化应激损伤状态，并且还能通过增加肠道健康菌群的丰度改善患者肠道菌群失调。ω-3 PUFA在PCOS中的应用还有待进一步研究。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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基于PI3K/Akt信号通路探讨中药单体及复方治疗多囊卵巢综合征的机制 马颖琪, 李佳丽, 冯梦枝, 石百超, 王宇, 高敬书, 吴效科 2025, 44 (3):  220-226.  doi: 10.12280/gjszjk.20240607 摘要 ( 33 )   HTML ( 11 )   PDF(7794KB) ( 4 )   多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）病理生理过程涉及胰岛素信号通路异常、慢性炎症反应等，磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B（phosphoinositide-3 kinase/protein kinase B，PI3K/Akt）是涉及其中的一条重要信号通路，该通路在调控细胞生长、增殖、自噬和凋亡等生物学过程中发挥关键作用。研究表明，PI3K/Akt信号通路的异常激活与PCOS患者的胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）、卵巢功能障碍及子宫内膜功能改变等病理过程密切相关。中医药在治疗PCOS领域展现出独特优势，中药单体及复方干预可显著改善PCOS患者的IR状态，调节糖脂代谢和性激素水平，促进卵泡发育及排卵，提高妊娠率。研究发现，中药单体及复方制剂可通过调控PI3K/Akt信号通路及其下游靶点因子，有效调节卵巢颗粒细胞的生长、增殖、自噬及凋亡等生物学活动。与西药相比，中药治疗具有整体调节、不良反应较少等优势。综述中药调控PI3K/Akt信号通路治疗PCOS的研究进展，以期为PCOS的治疗提供思路，同时为中医药现代化研究提供理论参考。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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艾灸治疗女性生殖障碍性疾病的研究进展 赵雪茹, 窦真, 马赛花, 王宝娟, 夏天 2025, 44 (3):  227-231.  doi: 10.12280/gjszjk.20240494 摘要 ( 35 )   HTML ( 6 )   PDF(5348KB) ( 4 )   艾灸疗法作为一种传统的中医治疗手段，具有温经通络、祛湿散寒、升阳健脾等功效，且在临床操作简单，费用较低。在临床实践中，艾灸采用“标本配穴”等选穴方法，用于多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、早发性卵巢功能不全和盆腔炎症性疾病等女性生殖障碍性疾病的治疗或辅助治疗，是一种无创、安全的方法。艾灸疗法在改善能量代谢、调节肠道菌群、抗炎、调节全身免疫等多个方面的功能中具有双向的趋于良性的调节作用，进而干预女性生殖障碍性疾病的发生与发展，可为临床治疗提供更具有新意的参考。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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社会心理支持在女性生殖障碍性疾病中的应用 刘彤瑶, 晁春娥, 田宁, 历晨雪, 马瑞红, 夏天 2025, 44 (3):  232-235.  doi: 10.12280/gjszjk.20240617 摘要 ( 46 )   HTML ( 8 )   PDF(4484KB) ( 8 )   女性生殖健康对子代健康、家庭和睦和社会稳定至关重要，涉及受精、胚胎着床、胚胎发育和妊娠维持等关键生理过程。近年来，生活方式改变和社会生活压力增大导致女性生殖障碍性疾病发病率上升，心理因素与这些疾病之间存在复杂关联，因此，社会心理支持在改善女性生殖障碍性疾病中的作用日益受到关注。研究表明，焦虑、抑郁等心理问题与多囊卵巢综合征、复发性流产、卵巢储备功能降低及不孕症等疾病密切相关。社会心理支持通过缓解患者的负性情绪、改善内分泌功能、提高妊娠率等方面发挥重要作用。认知行为疗法、正念减压疗法等心理干预手段在临床实践中显示出显著效果。随着互联网和人工智能技术的发展，社会心理支持的方式将更加多样化，有助于为生殖障碍性疾病患者提供更便捷的心理干预服务，优化女性生殖健康干预策略。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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间充质干细胞来源外泌体在子宫内膜损伤修复中的治疗作用 温碧超, 马玉珍 2025, 44 (3):  236-241.  doi: 10.12280/gjszjk.20240565 摘要 ( 36 )   HTML ( 5 )   PDF(6275KB) ( 4 )   各种宫腔操作均可导致子宫内膜受损，表现为宫腔粘连、子宫内膜变薄，进而导致月经量减少、闭经，甚至可能影响生育能力。目前临床上对中重度子宫内膜损伤有效的治疗方法十分有限。间充质干细胞（mesenchymal stem cell，MSC）作为一种具有多向分化潜能的干细胞，通过其分化功能和分泌外泌体功能在组织修复和再生医学领域展现出巨大的潜力。通过阐述各种来源的MSC及其外泌体对子宫内膜损伤的治疗及机制，分析其临床前景及研究方向，为临床治疗子宫内膜损伤提供新的治疗思路及方向。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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自然杀伤细胞分类及与复发性流产的关系 季咏萱, 赵航, 张宁 2025, 44 (3):  242-246.  doi: 10.12280/gjszjk.20240588 摘要 ( 35 )   HTML ( 5 )   PDF(4795KB) ( 6 )   复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）指与同一配偶在妊娠28周前连续2次或更多次出现妊娠丢失，其发病原因复杂，免疫因素中自然杀伤（natural killer，NK）细胞与RSA关系密切。NK细胞来源存在两种假设，可能源于子宫内膜造血祖细胞（hematopoietic progenitor cell，HPC），或由组织驻留NK（tissue-resident NK，trNK）细胞产生。根据表型和功能，NK细胞可分为多种亚群和亚型，不同类型功能各异。NK细胞在妊娠过程中发挥重要作用，如调控滋养细胞浸润、参与母胎免疫和促进胎儿生长等，但NK细胞功能异常可能导致妊娠失败。研究发现，RSA患者的蜕膜NK细胞活性、功能改变，极化过程紊乱，子宫NK细胞数量和细胞毒性变化都与RSA的发生密切相关。综述NK细胞的来源、分型、功能及与RSA的关系，为理解RSA发病机制及临床诊疗提供了理论依据。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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Fraser综合征病因和临床诊治的研究进展 刘静, 辛敏, 罗玉雷, 刘金秀 2025, 44 (3):  247-252.  doi: 10.12280/gjszjk.20250004 摘要 ( 34 )   HTML ( 11 )   PDF(8002KB) ( 28 )   Fraser综合征（Fraser syndrome，FS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由Fras1/Frem蛋白复合物相关基因突变导致，与上皮-间充质结合紊乱密切相关。FS具有显著的临床和遗传异质性，表现为多发性先天性畸形，以隐眼、并指（趾）、肾发育不全、生殖器异常、喉闭锁等为典型特征。产前超声检查以羊水过少、肾发育不全等为主要表现。FS主要在胎儿和婴儿期发病，致残率、致死率高。目前，已知与FS相关的基因包括FRAS1、FREM2和GRIP1。临床上FS的诊断需综合临床症状、影像学检查和基因检测结果。尽管目前FS尚缺乏特异性治疗方法，但针对性的多学科干预和支持性治疗可改善患者预后。本文综述FS的临床特征、病因及发病机制、诊断、治疗等方面的研究进展，以期为FS的临床诊治提供参考。 数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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子宫内膜异位症相关未破裂卵泡黄素化综合征的研究进展 张梦宇, 尹耀学, 侯振 2025, 44 (3):  253-258.  doi: 10.12280/gjszjk.20250053 摘要 ( 42 )   HTML ( 9 )   PDF(6485KB) ( 18 )   子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）是育龄期女性的常见疾病，约30%~50%的EMs患者合并不孕，不孕机制主要包括排卵障碍、卵母细胞质量降低、胚胎发育异常、输卵管和盆腔环境改变等方面，其中未破裂卵泡黄素化综合征（luteinized unruptured follicle syndrome，LUFS）是EMs排卵障碍所致不孕的重要机制之一。EMs通过炎症、氧化应激、内分泌失调和表观遗传异常等途径影响卵泡微环境、颗粒细胞功能以及卵泡发育，导致LUFS发生风险增加。尽管辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）为EMs患者提供了生育希望，但LUFS的高发生率对卵母细胞的获取也造成了严峻挑战。了解EMs相关LUFS机制，可为EMs药物靶向治疗及ART促进生育的研究提供依据。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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肿瘤坏死因子-α及其抑制剂在生殖领域的研究进展 李稳安, 付胜蓝, 侯志金, 孟昱时 2025, 44 (3):  259-264.  doi: 10.12280/gjszjk.20250025 摘要 ( 37 )   HTML ( 4 )   PDF(6169KB) ( 8 )   肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）作为促炎因子，在生殖系统疾病的发病机制中发挥着重要作用，其过度表达可诱发复发性流产、多囊卵巢综合征和子宫内膜异位症等疾病，最终导致不良妊娠结局。近年来，随着对TNF-α研究的不断深入，TNF-α抑制剂也逐渐进入临床视野，为治疗这些疾病提供了新的方向。研究证实，TNF-α抑制剂能够通过阻断TNF-α与其受体的结合，抑制其生物活性，进而减轻炎症反应和免疫系统的过度激活，从而在复发性流产、多囊卵巢综合征和子宫内膜异位症等多种生殖系统疾病中显示出潜在的治疗价值。目前关于其疗效、安全性以及潜在风险的研究仍处于探索阶段，仍需进一步研究。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价