报告1例广东医科大学附属医院(我院)产前诊断结果与孕妇既往染色体核型分析结果从理论上配型不符合的病例。孕妇既往外院外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;5)(p36;q22),其配偶为46,XY,inv(Y)(p11q11),而我院羊水染色体核型分析结果为46,XN,ins(1;5)(p33;q34q21)。根据相互易位携带者的配子分离理论,若既往诊断为易位,则理论上难以解释目前胎儿核型,考虑孕妇既往染色体核型分析结果有偏差。为进一步验证,送上级医院行高分辨率G显带复核,确认孕妇外周血核型为46,XX,ins(1;5)(p32.2;q33.2q22),与我院羊水核型结果相符。该病例提示对于复杂或非典型的染色体结构异常,尤其涉及到复杂重排时,常规G显带分辨率有限,需结合理论知识,必要时进一步行高分辨率显带精确定位断裂点及重排类型,避免基于错误诊断影响遗传咨询。