常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局

doi:10.12280/gjszjk.20230048

摘要/Abstract

摘要：

目的： 探讨常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）合并男性不育患者行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）对临床结局的影响。方法： 回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料。结果： 7例患者均表现为少弱精子症，遗传病因均为多囊肾病基因1（polycystic kidney disease，PKD1）杂合突变。多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变，患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱。7例患者行辅助生殖后，5例妊娠并成功生育。结论： 对ADPKD合并男性不育者，遗传检测可以指导治疗，采用PGT可以改善妊娠结局。

关键词: 多囊肾, 常染色体显性, 不育, 男（雄）性, 植入前诊断, 基因检测, 精子形态

Abstract:

Objective： To investigate the clinical outcomes of preimplantation genetic testing (PGT) in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) associated with male infertility. Methods： From March 2020 to December 2021, 7 patients with ADPKD associated with male infertility were conducted PGT treatment in the center for reproduction and genetics of the Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University. Data on imaging, sperm quality, sperm ultrastructure, genetic etiology, and preimplantation genetic analysis were retrospectively analyzed. Results： All 7 patients showed different degrees of oligozoospermia, and the PKD1 gene heterozygous mutation. The majority of patients showed dilatation or cystic lesions of the reproductive tract, and the disturbed partially ultrastructure of sperm flagellum. Five clinical pregnancies and successful births were achieved after assisted reproduction in 7 patients. Conclusions： The results of genetic testing can guide the treatment in patients with ADPKD associated with male infertility, and PGT can improve pregnancy outcomes.

Key words: Polycystic kidney, autosomal dominant, Infertility, male, Preimplantation diagnosis, Genetic testing, Sperm morphology

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图/表 4

图1 例7的盆腔MRI图注：A 常规T2WI横断位，双侧精囊腺管状扩张，呈等高信号，右侧精囊腺信号较对侧为高，精囊角欠清晰。B 抑脂T2WI横断位，双侧精囊腺管状扩张，呈等高信号，右侧精囊腺呈高亮信号。C 常规T2WI横断位，前列腺中线囊肿。

图2 精子的光镜形态图与透射电镜图注：A、B 精子的光镜形态图（巴氏染色×400）；C~J 精子的透射电镜图（醋酸铀和枸橼酸铅染色×4 4000）。A 正常对照精子头部椭圆，尾部鞭毛完整，B 箭头所示患者精子头部出现空泡。C 正常精子鞭毛超微结构横截面，D~J 为例7的精子超微结构。D~I 部分精子呈现出中心微管缺失和外周双联微管排列紊乱，J 箭头所示患者精子也存在正常超微结构。

表1 7例患者遗传检测结果

编号	基因检测结果
例1	PKD1c.10618+1G>A（杂合）
例2	PKD1c.11254C>T（杂合）
例3	PKD1c.11122del insCC（杂合）
例4	PKD1c.5096C>A（杂合）
例5	PKD1c.7210-2A>C（杂合）
例6	PKD1c.5799dupG（杂合）
例7	PKD1c.11881C>T（杂合）

表2 7例患者PGT结果

编号	获得成熟卵子数（个）	2原核受精胚胎数（个）	检测胚胎数（个）	可直接移植胚胎数（个）	需遗传咨询胚胎数（个）	不可移植胚胎数（个）
例1	26	16	4	0	1	3
例2	16	13	8	1	1	6
例3	20	16	8	3	2	3
例4	18	17	5	1	1	3
例5	10	7	4	1	1	2
例6	16	15	12	4	3	5
例7	2	1	1	1	0	0

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