45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习

doi:10.12280/gjszjk.20230352

摘要/Abstract

摘要：

45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者，该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊，具有特纳综合征（Turner syndrome，Turner综合征）的表现，腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状，另一侧外观睾丸样，病理为卵睾型性腺，手术切除双侧附件并予人工周期治疗，有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例，对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样，以Turner综合征表现合并男性化表现多见，应尽早发现并切除发育不良的性腺，防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗，同时注重患者精神心理的疏导。

关键词: 性发育障碍, 嵌合体, 性染色体畸变, 性腺发育不全, 混合性, 泌尿生殖系统畸形, 特纳综合征, 激素替代疗法

Abstract:

45,X/47,XYY sexual dysplasia is a disorder of abnormal sexual development due to a rare chromosomal abnormality. We report a case of 45,X/47,XYY mosaicism disorders of sex. The patient presented with primary amenorrhea and masculinization, as well as Turner syndrome. Laparoscopic exploration showed gonadal type for one side the cord-like gonads, one side the ovoid structure. The pathological condition was cryptorchidism type gonadal gland. Bilateral appendages were surgically removed, artificial cycle therapy was given, and then the patient had menstruation. In this paper, we summarized a total of 11 cases, including this case and other ten cases with the female phenotype reported in the literature, seeing a doctor for primary amenorrhea were found. The clinical manifestations, diagnosis and treatment of this disease were summarized as follows: women with phenotype 45,X/47,XYY sexual dysplasia have various clinical manifestations, most of which are Turner syndrome combined with masculinization. It should be early detection and removal of dysplasia gonads, to prevent the occurrence of gonadal tumors and masculine effects. Long-term alternative hormone therapy and psychological counseling should be performed after surgery.

Key words: Disorders of sex development, Chimera, Sex chromosome aberrations, Gonadal dysgenesis, mixed, Urogenital abnormalities, Turner syndrome, Hormone replacement therapy

田文艳, 罗营, 李小燕, 颜琪, 薛凤霞, 王颖梅, 张慧英. 45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志, 2024, 43(1): 11-16.

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图/表 7

参考文献 27

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序号	文献及发表年份		年龄（岁）		临床表现				手术探查
序号	文献及发表年份		年龄（岁）		身高及第二性征	外生殖器	其他异常	男性化	内生殖道	性腺特征	肿瘤发生
1	Jacobs等^[1]（1961）		20		矮小126 cm，第二性征不详	女性幼稚型	一侧马蹄肾	不详	女性幼稚型	双侧条索状性腺	无
2	Cooper等^[2]（1962）		16		矮小126 cm，第二性征不详	女性幼稚型	不详	不详	无子宫，盲端输卵管通阴道	双侧条索状性腺	不详
3	Su?é等^[3]（1970）		21		矮小142 cm，第二性征正常	女性幼稚型	不详	面部、四肢多毛	子宫稍小	双侧条索状性腺	性母细胞瘤
4	Andrews等^[4]（1971）		15		矮小126 cm，阴毛正常，无腋毛，乳房未发育	女性幼稚型，阴蒂增大	一侧马蹄肾	腿臂多毛，声音粗哑，阴蒂增大	女性幼稚型	一侧条索状性腺，一侧发育不良睾丸	无
5	Lisker等^[6]（1978）		22		矮小141 cm，无阴毛，乳腺发育差	不详	Turner面容，肘外翻	不详	不详	双侧条索状性腺	无
6	刘希贤等^[7]（1983）		14		矮小139 cm，乳房未发育	女性幼稚型，阴蒂增大	智力低下	阴蒂增大	双侧输卵管，子宫条索状无腔道	右侧发育不良卵巢，左侧发育不良睾丸	无
7	Lukusa等^[8]（1986）		13		不详	女性幼稚型，伴男性化	Turner体征	外阴男性化	不详	右侧全部性腺肿瘤，左侧发育不良睾丸	双侧性母细胞瘤
8	林金芳等^[10]（1991）		19		矮小145 cm，无阴毛，乳房不发育	不详	Turner体征	不详	女性幼稚型	双侧条索状性腺	右侧性母细胞瘤
9	曹翠平等^[12]（2004）		11		矮小142 cm，第二性征正常	发育正常	Turner体征	不详	不详	双侧条索状性腺	无
10	曹翠平等^[12]（2004）		16		矮小141 cm，无腋毛及阴毛，乳房发育差	阴道口小，阴蒂发育不良	Turner体征	不详	不详	双侧条索状性腺	不详
11	本例		17		矮小148 cm，少量阴毛，乳房发育差	女性幼稚型，伴男性化	Turner体征	面部多毛，声音粗哑，阴蒂增大	女性幼稚型	一侧条索状性腺，一侧卵睾型性腺	无
序号		Y系细胞比例（血液）		病理类型
1		27%		不详
2		98%		不详
3		60%		不详
4		16%		左侧性腺见睾丸间质细胞和曲细精管组织，没有精子发生的证据；右侧性腺仅见纤维组织
5		47%		卵巢间质成分
6		77%		右侧卵巢间质无明显滤泡，为发育不良的卵巢组织；左侧可见发育不良的曲细精管，为睾丸组织
7		90%		不详
8		57%		两侧性腺均由纤维结缔组织组成，有少量似卵巢皮质的组织，未见卵泡；右侧性腺隆起的小结节在镜下见一小区细胞呈巢状，中央有大而圆、核居中、胞质透亮的生殖细胞，另有一圆形的钙化灶，巢间为纤维结缔组织
9		90%		不详
10		不详		不详
11		不详		右侧性腺检材部分为曲细精管组织，未见精子及生精细胞，基底膜呈广泛透明性；并见卵巢颗粒细胞及Call-Exner小体结构，符合卵睾；左侧性腺检材为纤维血管平滑肌组织，偶见残存生发上皮；（双侧）慢性输卵管炎

序号	文献及发表年份		年龄（岁）		临床表现				手术探查
序号	文献及发表年份		年龄（岁）		身高及第二性征	外生殖器	其他异常	男性化	内生殖道	性腺特征	肿瘤发生
1	Jacobs等^[1]（1961）		20		矮小126 cm，第二性征不详	女性幼稚型	一侧马蹄肾	不详	女性幼稚型	双侧条索状性腺	无
2	Cooper等^[2]（1962）		16		矮小126 cm，第二性征不详	女性幼稚型	不详	不详	无子宫，盲端输卵管通阴道	双侧条索状性腺	不详
3	Su?é等^[3]（1970）		21		矮小142 cm，第二性征正常	女性幼稚型	不详	面部、四肢多毛	子宫稍小	双侧条索状性腺	性母细胞瘤
4	Andrews等^[4]（1971）		15		矮小126 cm，阴毛正常，无腋毛，乳房未发育	女性幼稚型，阴蒂增大	一侧马蹄肾	腿臂多毛，声音粗哑，阴蒂增大	女性幼稚型	一侧条索状性腺，一侧发育不良睾丸	无
5	Lisker等^[6]（1978）		22		矮小141 cm，无阴毛，乳腺发育差	不详	Turner面容，肘外翻	不详	不详	双侧条索状性腺	无
6	刘希贤等^[7]（1983）		14		矮小139 cm，乳房未发育	女性幼稚型，阴蒂增大	智力低下	阴蒂增大	双侧输卵管，子宫条索状无腔道	右侧发育不良卵巢，左侧发育不良睾丸	无
7	Lukusa等^[8]（1986）		13		不详	女性幼稚型，伴男性化	Turner体征	外阴男性化	不详	右侧全部性腺肿瘤，左侧发育不良睾丸	双侧性母细胞瘤
8	林金芳等^[10]（1991）		19		矮小145 cm，无阴毛，乳房不发育	不详	Turner体征	不详	女性幼稚型	双侧条索状性腺	右侧性母细胞瘤
9	曹翠平等^[12]（2004）		11		矮小142 cm，第二性征正常	发育正常	Turner体征	不详	不详	双侧条索状性腺	无
10	曹翠平等^[12]（2004）		16		矮小141 cm，无腋毛及阴毛，乳房发育差	阴道口小，阴蒂发育不良	Turner体征	不详	不详	双侧条索状性腺	不详
11	本例		17		矮小148 cm，少量阴毛，乳房发育差	女性幼稚型，伴男性化	Turner体征	面部多毛，声音粗哑，阴蒂增大	女性幼稚型	一侧条索状性腺，一侧卵睾型性腺	无
序号		Y系细胞比例（血液）		病理类型
1		27%		不详
2		98%		不详
3		60%		不详
4		16%		左侧性腺见睾丸间质细胞和曲细精管组织，没有精子发生的证据；右侧性腺仅见纤维组织
5		47%		卵巢间质成分
6		77%		右侧卵巢间质无明显滤泡，为发育不良的卵巢组织；左侧可见发育不良的曲细精管，为睾丸组织
7		90%		不详
8		57%		两侧性腺均由纤维结缔组织组成，有少量似卵巢皮质的组织，未见卵泡；右侧性腺隆起的小结节在镜下见一小区细胞呈巢状，中央有大而圆、核居中、胞质透亮的生殖细胞，另有一圆形的钙化灶，巢间为纤维结缔组织
9		90%		不详
10		不详		不详
11		不详		右侧性腺检材部分为曲细精管组织，未见精子及生精细胞，基底膜呈广泛透明性；并见卵巢颗粒细胞及Call-Exner小体结构，符合卵睾；左侧性腺检材为纤维血管平滑肌组织，偶见残存生发上皮；（双侧）慢性输卵管炎