国际生殖健康/计划生育杂志

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张艳，林元，林典梁，孙艳，杜生荣

2017, 36 (6): 445-450.

摘要 ( 1209 )

PDF(1595KB) ( 8770 )

目的：探讨卵巢颗粒细胞高尔基体磷酸化蛋白3（Golgi phosphoprotein 3，GOLPH3）表达对颗粒细胞凋亡及卵母细胞发育潜能的影响。方法：收集2016年5月—2017年4月因输卵管性不孕行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕的80例患者的卵巢颗粒细胞，根据妊娠结局分为临床妊娠组40例、未妊娠组40例。采用免疫细胞化学、蛋白质印迹（Western blotting）方法检测2组患者颗粒细胞GOLPH3、Bcl-2、Bax、Caspase-3蛋白的表达，采用实时聚合酶链反应（real-time PCR）方法检测2组患者GOLPH3、Bcl-2、Bax、Caspase-3基因表达，并进行相关性分析。结果：GOLPH3、Bcl-2、Bax、Caspase-3在2组颗粒细胞中均有表达，其中临床妊娠组GOLPH3、Bcl-2的表达高于未妊娠组（P＜0.05），而Bax、Caspase-3的表达低于未妊娠组（P＜0.05）。相关性分析显示，GOLPH3表达与Bcl-2表达呈显著正相关（P＜0.001），与Bax、Caspase-3表达呈显著负相关（均P＜0.001），与优质胚胎数、优质囊胚数、可利用胚胎数呈显著正相关（均P＜0.001）。结论：卵巢颗粒细胞中GOLPH3表达水平可能通过Bcl-2、Bax、Caspase-3凋亡信号转导通路调控颗粒细胞凋亡作用，并进而对卵母细胞的发育潜能产生影响。

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不明原因胚胎停育绒毛和蜕膜组织芳香烃受体和细胞色素P4501A1蛋白的表达及意义

王云凤，连立芬，侯海燕，梁婧，陈俊，陈亚琼，董渠龙

2017, 36 (6): 451-453.

摘要 ( 1201 )

PDF(1483KB) ( 8840 )

目的：探讨芳香烃受体（aryl hydrocarbon receptor，AhR）和细胞色素P4501A1（cytochrome P450 1A1，CYP1A1）蛋白在胚胎停育患者绒毛及蜕膜中的表达。方法：分别选取30例不明原因胚胎停育患者作为病例组和30例正常早期妊娠人工流产妇女作为对照组，采用免疫组织化学方法检测2组患者绒毛和蜕膜组织中AhR和CYP1A1蛋白表达水平。结果：绒毛组织中，病例组AhR蛋白表达水平（0.58±0.03）高于对照组（0.25±0.04），病例组CYP1A1蛋白表达水平（0.60±0.01）高于对照组（0.22±0.03），差异均有统计学意义（P＜0.05）。蜕膜组织中，病例组AhR蛋白表达水平（0.56±0.03）高于对照组（0.26±0.04），病例组CYP1A1蛋白表达水平（0.57±0.01）高于对照组（0.24±0.03），差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：胚胎停育患者绒毛和蜕膜组织中AhR和CYP1A1蛋白表达明显增高，可能与不明原因胚胎停育的发生有关。

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听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测

李天洁，梁建梅，王向东，王清泽，封纪珍

2017, 36 (6): 454-456.

摘要 ( 1599 )

PDF(754KB) ( 8854 )

目的：分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果，探讨耳聋基因检测的临床意义。方法：应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术（OAE）和自动听性脑干诱发电位（AABR）检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2（235delC、299-300delAT），SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）和mtDNA12SrRNA（1555A＞G、1494C＞T）检测。结果：发现22例携带耳聋基因突变，携带率16.42%，其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变；2例IVS7-2A＞G纯合突变、6例IVS7-2A＞G杂合突变和1例IVS7-2A＞G/2168A＞G复合杂合突变。结论：耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预，临床开展该检测项目意义重大。

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不同冻贮载体在人类微量精子冷冻保存技术中的应用效果

吴斌，冉丹，王娟，孟祥黔，周洪贵

2017, 36 (6): 457-462.

摘要 ( 1235 )

PDF(889KB) ( 8737 )

目的：评估不同冻贮载体在人类微量精子的冷冻保存技术中的应用效果。方法：在Pubmed、ScienceDirect、SpringerLink、Willey Online Library、CNKI、维普数据库、万方数据库检索2016年12月之前发表的、有关人类微量精子冷冻保存技术的文献，筛选纳入的文献均为非随机试验性研究。根据纽卡斯尔-渥太华量表（NOS）对所纳入的研究文献进行方法学质量评估和数据提取。结果：纳入了31个研究，包含了13种不同的冻贮载体，各研究的精子回收率59%~100%，平均存活率73.7%，有9个研究将解冻精子用于卵胞浆内单精子注射（ICSI）受精，受精率18%~71%，已报道5例采用冻融微量精子ICSI受精后行胚胎移植并获得妊娠，其中3例获得健康活产婴儿。结论：目前仍没有一种较为理想的冻贮载体用于微量精子冷冻保存，还需要多中心临床试验去评估这些冻贮载体的有效性。

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如意金黄散外敷治疗人工脂膜炎临床观察

苏丽荣，张龑，李蓉，杨硕

2017, 36 (6): 463-465.

摘要 ( 1731 )

PDF(764KB) ( 8773 )

目的：探讨如意金黄散外敷治疗黄体酮肌内注射后所致人工脂膜炎的临床疗效。方法：选择2007年3月—2016年3月在北京大学第三医院进行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）和冻融胚胎移植（FET）中使用肌内注射黄体酮后确诊为人工脂膜炎的患者63例，2例脱落。用队列研究方法按1∶1比例随机分为治疗组31例和对照组30例。治疗组用如意金黄散陈醋调制后外敷治疗，对照组用50%硫酸镁湿热敷，用药7 d为1疗程，治疗3个疗程，每个疗程末用秩和检验评价治疗效果。结果：经过3个疗程治疗，每疗程末均进行2组患者的疗效比较，差异有统计学意义（Z分别为-4.064，-2.965，-4.554，均P＜0.05）。结论：如意金黄散外敷治疗人工脂膜炎可以明显改善临床症状，促进病情恢复。

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精子纤维鞘发育不良行胞浆内单精子注射成功妊娠一例

周世敏，刘能辉，邬玲仟

2017, 36 (6): 466-469.

摘要 ( 1614 )

PDF(1030KB) ( 8775 )

精子纤维鞘发育不良（DFS）是一类罕见病，表现为严重的精子运动障碍和精子鞭毛形态异常，超微结构显示精子纤维鞘及轴丝组装异常。最近，本中心通过低渗肿胀试验（HOST）选择精子进行胞浆内单精子注射（ICSI）治疗患者1例，获得成功妊娠。

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避孕药具不良事件报告计算机自动审核效果的评估与探讨

陈颖，张敏，林洁，周健，徐宁，许豪勤

2017, 36 (6): 470-473.

摘要 ( 1392 )

PDF(804KB) ( 8697 )

目的：对避孕药具不良事件报告的计算机自动审核效果进行评估，并提出改进建议。方法：从本中心2017年1—5月收集并由计算机自动审核的6 520例避孕药具不良事件报告表中抽取5%进行评分。结果：本次评估工作中，由系统自动审核的报告数占总报告数的45.83%。被抽取纳入评估的各种类型的不良事件报告表有339例，平均得分为（97.01±4.20）分，其中不良事件评价部分失分的报告表最多。结论：针对日益增多的避孕药具不良事件报告表开发并应用系统自动审核功能是必要的，运行效果良好，功能完善后可推广使用。

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妊娠期高血压和子痫前期对肾脏功能的长期影响

黄赞怡，李雪娇

2017, 36 (6): 474-476.

摘要 ( 1497 )

PDF(815KB) ( 8697 )

目的：评估妊娠期高血压（GH）和子痫前期（PE）对肾脏功能的长期影响。方法：回顾性分析本院2013年1月—2015年8月3 583例GH（GH组）、811例PE（PE组）和10 457例健康（对照组）初产妇的临床资料。随访2年，比较3组孕妇慢性肾脏病（CKD）、肾病入院等情况。结果：GH和PE初产孕妇的CKD发生率分别为5.2%（188/3 583）和7.5%（61/811），对照组CKD发生率为3.9%（405/10 457）。校正前PE组CKD危险比为2.02（95%CI：1.53~2.67），GH组为1.37（95%CI：1.15~1.64）；校正年龄、产龄、体质量指数（BMI）、文化程度和吸烟状况后，CKD危险比分别为1.92（95%CI：1.45~2.56）和1.36（95%CI：1.14~1.63）。Logistic回归分析显示，PE组CKD危险比高于GH组，且两组CKD危险比、肾病入院危险比皆高于对照组（危险比为1）。结论：GH和PE增加了初产孕妇的CKD风险，发病早于血压正常初产孕妇。

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磷脂酶C-zeta与男性不育

陈鑫，刁红录，张昌军，邓锴

2017, 36 (6): 477-481.

摘要 ( 1756 )

PDF(820KB) ( 8849 )

卵母细胞激活是胚胎发育的第一步，在哺乳动物中由一系列的细胞内钙离子（Ca2+）振荡触发。精卵融合时一种精子特异性蛋白因子释放入卵母细胞胞质中来启动这些Ca2+振荡，证据表明这种蛋白质是精子特异性磷脂酶C（PLC），称为PLC-zeta（PLCζ）。大量的临床研究显示某些类型的男性不育与PLCζ蛋白在人精子中的异常表达、定位模式、结构改变等显著相关，PLCζ蛋白检测可作为男性不育的诊断和预后指标，显微注射有活性的重组人PLCζ蛋白是人工辅助卵母细胞激活（assisted oocyte activation，AOA）的一种有效方法。本文对PLCζ与卵母细胞激活、PLCζ蛋白的表达水平和定位模式与男性不育以及PLCζ在男性不育诊疗中的临床应用等方面的相关研究进行综述。

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CRISPR/Cas9基因编辑技术的应用研究进展

陈怡李，姚书忠

2017, 36 (6): 482-487.

摘要 ( 2581 )

PDF(1123KB) ( 10977 )

近年来，CRISPR/Cas9基因编辑技术经过不断完善和改造，正逐步取代锌指核酸酶（ZFN）技术和转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）技术，成为具有广阔应用前景的第三代基因编辑技术。CRISPR/Cas9技术目前已广泛应用于细胞的基因编辑和基因调节、基因敲除动物模型的构建、人类疾病动物模型的治疗研究等领域。此外，已有相关实验证实该技术能够在人类胚胎中发挥基因编辑的作用，并且国内外已有2项CRISPR/Cas9临床试验正在开展，未来应用于临床靶向治疗前景广阔。现就CRISPR/Cas9系统的基本结构、作用原理及其应用的最新研究进展进行综述。

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孤核受体NR4A1通过线粒体机制调控细胞凋亡

朱青，刁飞扬，刘嘉茵

2017, 36 (6): 488-491.

摘要 ( 1836 )

PDF(821KB) ( 9078 )

孤核受体NR4A1参与调节细胞生存和凋亡。亚细胞定位研究发现，NR4A1定位于细胞核，表明其核因子的功能；在细胞质中也存在NR4A1，主要定位在线粒体，提示其通过线粒体机制调节细胞凋亡和自噬功能。在细胞核内，NR4A1作为一种促进细胞增殖的核因子发挥功能；在细胞质中，NR4A1与Bcl-2家族基因相互作用，通过直接或间接影响线粒体功能，导致细胞色素C释放入胞质，经线粒体相关的信号机制促进细胞凋亡，或在细胞自噬过程中发挥作用。现综述NR4A1通过线粒体参与细胞内的凋亡和自噬过程，探讨NR4A1在细胞质中的功能。

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４６,ＸＹ女性性发育异常的遗传学病因研究进展

刘荷，吴庆华，史惠蓉

2017, 36 (6): 492-497.

摘要 ( 1637 )

PDF(997KB) ( 8878 )

4６,XY女性性发育异常（46,XY DSD）是一种罕见的先天性遗传学疾病，根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面。其遗传背景复杂，与多种遗传因素相关，性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关；CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常，从而导致雄激素合成障碍；雄激素功能障碍主要与雄激素受体（AR）基因相关。该病在临床表现有很大的异质性，包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征。早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义，本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述。

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微小RNAs对早期胚胎发育和着床的影响

徐丹，王玉霞，杨海婷，潘翠娇

2017, 36 (6): 498-502.

摘要 ( 1402 )

PDF(828KB) ( 8761 )

微小RNAs（microRNAs，miRNAs）在早期胚胎发育和着床过程中发挥调控作用。miRNA的异常表达可通过引起滋养细胞过度凋亡、胎盘血管生成异常、抑制子宫内膜蜕膜化、母胎界面免疫反应等多种途径引起早期胚胎发育异常和着床失败。此外，miRNAs多态性通过抑制滋养细胞增殖及促进细胞凋亡从而引起胚胎丢失。现就miRNAs对早期胚胎发育和着床的影响进行综述。

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颗粒细胞在卵母细胞发育成熟中的作用

吴玉萍，赵茴茴，周玉霞，汪丽萍

2017, 36 (6): 503-506.

摘要 ( 1858 )

PDF(838KB) ( 8806 )

卵泡的发育是涉及多种细胞、多个阶段的复杂过程，其中颗粒细胞和卵母细胞是构成卵泡的重要细胞，卵泡的形成需要颗粒细胞与卵母细胞间密切的相互作用。在促性腺激素等多种激素和信号分子作用下，颗粒细胞增殖、分化，并通过间隙连接与周围的颗粒细胞、卵母细胞、膜细胞进行物质交换和信号传递，卵母细胞也可分泌多种因子反作用于颗粒细胞。颗粒细胞与卵母细胞间的相互作用涉及多条信号通路，这些信号通路间同样存在相互影响，决定卵泡的成熟或闭锁。当这些信号通路被过度激活或抑制时，可影响细胞因子的生成或传递，从而引起颗粒细胞或卵泡的凋亡，具体机制尚未明确。本文就卵泡的形成，颗粒细胞与卵母细胞、膜细胞在发育过程中的相互作用以及涉及的重要信号通路进行综述。

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抗苗勒管激素——诊断多囊卵巢综合征的潜在新指标

刘笑聪，郭艺红

2017, 36 (6): 507-513.

摘要 ( 1547 )

PDF(920KB) ( 8660 )

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性最常见的内分泌紊乱疾病之一。近年研究表明，抗苗勒管激素（AMH）与PCOS发生发展的病理生理学过程相关：AMH不仅反映小窦状卵泡数或单纯雄激素水平的升高，更可能反映了包括排卵障碍、代谢异常、遗传特征在内的众多因素的动态交互；在临床实践中，AMH既可以作为窦状卵泡数的替代指标用于PCOS的诊断，也可用于卵巢多囊样改变（PCOM）与PCOS的鉴别、PCOS严重程度的评估乃至PCOS治疗预后的推测、指导治疗方案的选择。有研究表明，AMH大于5 ng/mL或35 pmol/L时，用于诊断PCOS可获得较好的诊断效能。尽管尚未达成专家共识，类似临床研究也未排除各项混杂因素，但是AMH有可能成为一项潜在的PCOS辅助诊断的新指标。

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外阴阴道萎缩相关的围绝经期及绝经后女性性功能障碍

苏婷，赵元辰，宋殿荣

2017, 36 (6): 514-518.

摘要 ( 1499 )

PDF(871KB) ( 8747 )

外阴阴道萎缩相关的围绝经期及绝经后女性性功能障碍（FSD）是一种较为常见的可影响许多围绝经期及绝经后妇女生活质量的临床疾病。然而研究进展却非常缓慢，使人们对该疾病的认识和治疗很有限。与男性不同的是女性会经历围绝经期及绝经期，女性从围绝经期开始，卵巢功能逐渐衰退，内分泌出现不同程度的改变，雌激素水平下降，同时，随着年龄的增加，其阴道黏膜萎缩、弹性及润滑作用均会减弱，因此，围绝经期及绝经后FSD患病率明显增加。目前认为与高龄、不良的生活方式、内分泌因素、饮酒、慢性疾病、难产、离异等多种因素密切相关。外阴阴道萎缩相关的围绝经期及绝经后FSD的治疗方法有多种，临床应根据患者的不同症状以及主要的危险因素选择最佳的治疗方法，提高患者生活质量。综述外阴阴道萎缩相关的围绝经期及绝经后FSD的相关影响因素及其治疗。

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涉及19号染色体新发生平衡易位二例

魏淑彦，杨会欣，封纪珍

2017, 36 (6): 519-520.

摘要 ( 1024 )

PDF(961KB) ( 6846 )

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染色体平衡易位t(5;18)(q22;q12)一例

杨会欣，魏淑彦，封纪珍

2017, 36 (6): 521-522.

摘要 ( 982 )

PDF(773KB) ( 6686 )

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