国际生殖健康/计划生育杂志

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曾书红，江矞颖，王元白，庄建龙

2019, 38 (6): 445-449.

摘要 ( 1985 )

PDF(940KB) ( 8815 )

目的：探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用，同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法：选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例，于孕中期行羊水穿刺，对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素（高龄，超声异常，不良孕史，夫妇染色体异常，血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素）SNP array检出情况。结果： 6例羊水样本检测失败， 350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%（22/350），SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%（37/350），两种方法异常核型检出率差异有统计学意义（χ2=10.316，P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义（χ2=13.238，P=0.021）。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组，且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率（χ2=4.167，P=0.031）。结论：SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率，结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等，以减少漏诊及出生缺陷。另外，当合并两项及以上高危因素时，SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。

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高通量测序技术在先天性脑积水基因诊断中的应用

潘蕾，何志明，张锐

2019, 38 (6): 450-453.

摘要 ( 1542 )

PDF(4867KB) ( 8856 )

目的：探讨二代测序法（NGS）在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法：收集一个脑积水家系，根据其临床特点和遗传规律，自主设计候选基因面板，用NGS对该家系进行基因突变检测。结果：先证者（Ⅲ5）检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G＞A（p.Arg184Gln），未检测到AP1S2基因突变，其母亲（Ⅱ2）和2位姨妈（Ⅱ4和Ⅱ8）均为此突变携带者。结论：对于先天性脑积水胎儿，根据疾病的临床表型、遗传规律筛选可疑基因，进而设计基因面板，使用高通量测序进行快速检测，是明确病因、提高遗传病诊断效率的主要手段，有可能为这些家庭提供产前诊断和有效遗传咨询。

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HPLC-FLD方法检测早孕期大鼠胚胎的苯并芘水平

梁婧，侯海燕，王梦，孙旸，陈亚琼

2019, 38 (6): 454-458.

摘要 ( 1294 )

PDF(1059KB) ( 8734 )

目的：建立一种高效液相色谱－荧光检测法（HPLC-FLD），检测给药大鼠早孕胚胎组织中苯并芘（BaP）水平，为其临床应用提供实验依据。方法：采用日本岛津高效液相色谱仪和岛津RF-535荧光检测器，检测给药大鼠早孕胚胎组织中BaP的浓度。样品用乙腈提取处理，无需净化。使用Kromasil C18色谱柱（250 mm×4.6 mm，5 μL），流动相为甲醇/水（95∶5，V/V）；流速为1.0 mL/min；荧光检测器的参数设定：激发波长（Ex）为364 nm，发射波长（Em）为427 nm；柱温为室温；进样量为20 μL。结果：BaP在0.002～0.5 μg/mL范围内呈良好的线性范围，提取标准曲线的回归方程■=426 174x－316.95，相关系数0.999 9，本方法的样品提取回收率大于95%，日内差实验的精密度相对标准偏差（RSD）为3.38%，日间差实验的精密度RSD为2.80%，稳定性（n=6）RSD为2.58%，实验检测出样品中BaP的浓度范围在0～0.583 7 μg/g。结论：本方法操作简便、实验成本低，准确度、敏感度符合要求，样品前处理过程简单、用时少，可用于给药大鼠早孕胚胎组织中BaP的检测和研究。

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IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

邓妙，张红艳，王冲，刘元伟，盛祝梅，张治芬

2019, 38 (6): 459-462.

摘要 ( 1154 )

PDF(7017KB) ( 8646 )

目的：探讨白细胞介素2基因（IL-2）及其受体α（IL-2Rα）单核苷酸多态性（SNPs）与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：采用病例对照研究，应用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）技术，对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2（rs6822844）G/T及IL-2Rα（rs2104286）A/G进行分析。结果：URSA组IL-2Rα（rs2104286）AA基因型及A等位基因频率均高于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍（OR=2.06，95%CI：1.34～3.16，P=0.001），AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍（OR=2.27，95%CI：1.40～3.68，P=0.001）。URSA组及对照组IL-2（rs6822844）GG基因型频率均为100%，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：IL-2Rα（rs2104286）A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因，IL-2（rs6822844）基因多态性与浙江地区URSA无相关性。

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停用宫内节育器后育龄妇女妊娠率的双向性队列研究

周健，杨月华，王冠融，施雯慧，巴磊，张敏，许豪勤

2019, 38 (6): 463-466.

摘要 ( 1284 )

PDF(948KB) ( 8734 )

目的：探讨使用宫内节育器（IUD）对女性生育能力的影响。方法：采用双向性队列研究方法，以生育一孩的妇女采用IUD避孕对象作为观察队列（1 361例），同期使用避孕套妇女作为对照队列（1 307例），于2016年7月1日—2017年9月30日随访观察停用避孕措施后1年内的妊娠情况，计算1年累积妊娠率，采用Cox比例风险模型进行多因素分析。结果：IUD组和对照组停用措施后妊娠者平均受孕时间分别为（144.1±96.86）d和（122.5±91.33）d，差异有统计学意义（P＜0.05）。IUD组累积妊娠率低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。使用IUD时间小于5年者停用后1年累积妊娠率是停用避孕套者的0.866倍（95%CI：0.788～0.952）。多因素Cox回归分析显示，与使用避孕套妇女相比，使用高铜IUD妇女停用后对妊娠有影响（HR=0.826，95%CI：0.720～0.947）。结论：使用高铜IUD者1年累积妊娠率较使用避孕套者低，受孕时间延长，对于使用高铜IUD者如近期有再生育计划，建议及早取出IUD以做好生育准备。

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Irisin对肥胖大鼠子宫内膜功能的影响

周丽，李成刚，赵玉娟，陈丽

2019, 38 (6): 467-470.

摘要 ( 1222 )

PDF(8879KB) ( 8556 )

目的：观察鸢尾素（Irisin）对肥胖大鼠子宫内膜功能的影响。方法：选用成年雌性SD大鼠，采用高脂饲料建立肥胖模型；正常组给予正常饮食。将造模成功大鼠随机分为肥胖模型组（16只）和Irisin组（16只），另设对照组（16只）。其中，Irisin组腹腔注射重组Irisin[100 ng/（g·d）×14 d]，肥胖模型组和对照组腹腔注射生理盐水，并于注射前后记录大鼠体质量。后于动情期内合笼，于大鼠妊娠D5、D10天每组各处死8只大鼠，记录妊娠率及平均胚泡着床数，观察子宫内膜组织形态；检测大鼠子宫内膜白血病抑制因子（LIF）、整合素αvβ3蛋白及mRNA的表达。结果：Irisin组经腹腔注射Irisin 14 d后，大鼠体质量低于肥胖模型组，差异有统计学意义（P=0.035）。肥胖模型组平均胚泡着床数比对照组和Irisin组低，差异有统计学意义（均P＜0.05）。对照组大鼠子宫内膜宫腔饱满，胚胎发育好；肥胖模型组大鼠子宫腔间隙较大，胚胎发育不良；Irisin组大鼠子宫腔接近闭合，胚胎发育良好。肥胖模型组子宫内膜LIF、αvβ3的蛋白表达量和mRNA含量比对照组和Irisin组低，差异有统计学意义（均P＜0.05）。结论：Irisin可通过增加子宫内膜LIF、αvβ3的表达，从而改善肥胖大鼠子宫内膜容受性。

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卵泡刺激素与绝经女性代谢综合征相关性的Meta分析

麻婷，孙小燕，于潇，张学红

2019, 38 (6): 471-477.

摘要 ( 1314 )

PDF(1492KB) ( 8712 )

目的：探讨绝经后女性代谢综合征（MS）和血清卵泡刺激素（FSH）水平的相关性。方法：检索PubMed、Web of Science、CNKI和VIP数据库，搜集有关绝经女性FSH水平和MS关系的观察性研究，检索时间均为建库至2019年3月31日，检索语种为中英文。采用RevMan 5.3软件对纳入的研究进行Meta分析。结果：共有6个病例-对照研究及2个横断面研究纳入Meta分析，包括494例MS绝经女性和603例非MS绝经女性。Meta分析结果显示，MS绝经女性FSH水平和非MS绝经女性比较，差异无统计学意义（SMD=-0.22，95%CI：-0.71～0.26，P=0.37）。亚组分析显示，酶联免疫法检测的MS绝经女性FSH水平与非MS绝经女性比较，差异无统计学意义（SMD=-0.29，95%CI：-0.93～0.35，P=0.38）；化学发光免疫法（SMD=-0.72，95%CI：-1.03～-0.41，P＜0.000 01）和放射免疫法（SMD=-0.38，95%CI：-0.65～-0.11，P=0.006）检测的MS绝经女性FSH水平均低于非MS绝经女性，差异均有统计学意义；绝经早期和中期MS女性较非MS女性FSH水平更低（SMD=-0.63，95%CI：-0.96～-0.31， P=0.000 1；SMD=-0.70，95%CI：-1.08～-0.32，P=0.000 3）。经敏感性分析剔除异质性较大的研究后合并显示，MS绝经女性FSH水平低于非MS绝经女性，差异有统计学意义（SMD=-0.44，95%CI：-0.77～-0.11，P=0.009）。结论：低水平的FSH可能是绝经女性MS的危险因素。

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妊娠合并输卵管扭转一例报告及文献复习

王艳，齐月，查文慧，陈洋，吴富菊

2019, 38 (6): 478-482.

摘要 ( 1264 )

PDF(6654KB) ( 8764 )

输卵管扭转是指输卵管以其自身轴线旋转，不伴有同侧卵巢扭转的一种妇科急腹症，发病率极低，仅为1/150万。其临床症状不典型，易造成误诊。妊娠期输卵管扭转更是罕见，占输卵管扭转病例的12%，因其缺乏特异性检查方法，常被延迟诊断，甚至造成腹膜炎，从而危及母儿生命。现将吉林大学第二医院收治的1例妊娠合并输卵管扭转的病例报告如下，旨在探讨该病的临床特点及治疗方法，并回顾文献资料，加深对该病的认识，进而提高诊治能力。

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卵巢微乳头交界性浆液性肿瘤一例及文献复习

顾路路，吴飞，黄智玲，冷佳丽，张立会

2019, 38 (6): 480-482.

摘要 ( 1677 )

PDF(6730KB) ( 8804 )

卵巢微乳头型浆液性交界性肿瘤（micropapillary serous borderline tumor，MPSC）是卵巢癌中非常罕见的一种病理类型，这种肿瘤不显示破坏性浸润生长，但可能与恶性行为有关，与无微乳头状结构的浆液性病变相比，双侧肿瘤、表面受累的频率更高，且盆腹腔浸润性种植的发生率更高，相当于非浸润性低级别浆液性癌。到目前为止对于MPSC的治疗仍没有明确的诊治规范或指南，微乳头结构对浆液性交界性卵巢肿瘤患者预后的影响目前仍存在争议。结合我院收治的1例伴有腹腔非浸润性种植的MPSC患者，主要对此疾病的治疗加以探讨，已期提高临床医师对本病治疗的进一步认识。

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卵巢生长性畸胎瘤综合征一例并文献复习

姚迎春，王玲，韩丽英

2019, 38 (6): 483-485.

摘要 ( 1391 )

PDF(6688KB) ( 8803 )

卵巢生长性畸胎瘤综合征（growing teratoma syndrome，GTS）作为一种罕见并发症，其特点是在化疗期间或化疗结束后，肿瘤标志物正常，但肿瘤的大小或数目增加或两者同时增加，手术标本病理检查提示仅存在成熟畸胎瘤成分。诊断明确，但由于发病率低，临床医生对其认识不足，易被误解为疾病进展。虽然该病的确切病因和发病机制仍未明确，但临床特征已明确，作为一种耐化疗和放疗的疾病，外科手术是最好的治疗方式。报道1例卵巢GTS，并复习相关文献，为临床诊断及治疗提供参考。

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先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

王丽，陈勇，蒋文辉，田二坡

2019, 38 (6): 486-488.

摘要 ( 1634 )

PDF(831KB) ( 8698 )

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍，是一种常染色体隐性遗传病，最常见为21-羟化酶缺陷型，可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病，症状常不典型，临床容易漏诊，早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗，部分成年患者可恢复生育能力；不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育；明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程，对其临床资料进行整理和分析，通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。

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卵泡期高孕激素状态下促排卵方案的临床应用及安全性

于潇，麻婷，张学红

2019, 38 (6): 489-492.

摘要 ( 1782 )

PDF(893KB) ( 8924 )

控制性促排卵的关键在于抑制早发黄体生成激素峰（LH峰）对卵泡发育的负面影响。传统的促性腺激素释放激素（GnRH）激动剂或拮抗剂方案存在高卵巢过度刺激综合征（OHSS）发生率、高成本及使用不方便等缺点。2015年匡延平教授首次提出了卵泡期高孕激素状态下促排卵（progestin primed ovarian stimulation，PPOS）方案，该方案利用口服外源性孕激素抑制LH峰联合人绝经期尿促性腺激素（hMG）促排卵，已被证实在各种卵巢反应的人群中均能有效抑制早发LH峰，获得高质量的胚胎及满意的临床结局。目前临床应用于PPOS方案的孕酮类药物有醋酸甲羟孕酮、安琪坦及地屈孕酮。作为一种新兴的促排卵方案，其安全性也值得关注。现将该方案作用机制、适用人群、不同孕激素类药物使用效果、对卵母细胞及胚胎质量影响及子代出生安全性进行综述。

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间充质干细胞分泌因子调节氧化应激的作用

刘菡文，覃莲菊，崔毓桂

2019, 38 (6): 493-497.

摘要 ( 1245 )

PDF(1025KB) ( 8801 )

衰老和疾病发生发展大多伴随氧化应激水平升高，包括多囊卵巢综合征、卵巢储备减少和卵巢早衰等生殖内分泌疾病。干细胞治疗已应用于多种疾病或其临床研究，而间充质干细胞（MSC）相对于胚胎干细胞和诱导多能干细胞具有明显的优势，如应用于子宫内膜粘连、多囊卵巢综合征和卵巢早衰临床治疗的研究。MSC分泌的众多细胞因子对组织细胞内氧化应激具有调节作用。研究发现，白细胞介素6（IL-6）和脑源性神经营养因子（BDNF）能激活核因子E2相关因子2（Nrf2）通路降低氧化应激水平。综述MSC分泌因子的抗氧化应激作用，阐述其可能的细胞内作用机制，为探讨MSC临床应用提供新思路。

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冷冻卵巢移植研究进展

王生存，李碧春

2019, 38 (6): 498-503.

摘要 ( 1242 )

PDF(920KB) ( 8740 )

哺乳动物的卵巢内有数量众多的卵细胞，是雌性生殖细胞的一个资源库。冷冻保存健康的卵巢组织，快速复苏后再原位移植到盆腔或异位移植至皮下及肾被膜等部位，有望恢复母体的生育力和维持正常激素水平。卵巢组织移植的成功与否取决于移植物的大小、局部缺血持续时间、外源性抗氧化剂和血管生成因子等因素。目前，已有少数关于人类卵巢冷冻移植并成功获得活产儿的报道，也有较多动物实验得到证实。现就冷冻卵巢移植的研究进展进行综述。

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BMI在女性不孕中的研究进展

张乾乾，何玉洁

2019, 38 (6): 504-509.

摘要 ( 1327 )

PDF(947KB) ( 8716 )

肥胖造成女性排卵障碍，自然受孕困难甚至不孕。肥胖女性不孕症发病率上升，寻求辅助生殖技术助孕的人数增加。肥胖使促性腺激素（Gn）使用天数、剂量增加，获卵数减少，临床妊娠率、活产率降低。肥胖影响卵母细胞质量、植入前胚胎质量及子宫内膜容受性等。肥胖从卵泡液代谢产物、基因水平、脂肪毒性及炎性因子、端粒形态等方面影响卵母细胞质量。饮食导致肥胖（DIO）模型认为卵母细胞发育动力学延迟和细胞成分的改变影响胚胎质量。动物模型表明肥胖使子宫内膜蜕膜化受损，内膜容受性微阵列（ERA）分析发现，种植窗子宫内膜基因表达异常影响子宫内膜容受性。肥胖妊娠增加产科并发症风险，母亲肥胖增加多代人代谢障碍的风险，即跨代效应。减重包括改善生活方式、药物干预、减肥手术等。临床中结合患者年龄及卵巢储备功能，建议夫妇适时、合理减重。

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剖宫产瘢痕憩室及治疗方式选择

张艺馨，杨清

2019, 38 (6): 510-513.

摘要 ( 1498 )

PDF(901KB) ( 8959 )

剖宫产瘢痕憩室（cesarean scar defect，CSD）是剖宫产术后常见的远期并发症之一，定义为愈合不良的瘢痕处内膜层向肌层外突起的局限性扩张和囊状突出。主要临床症状为不规则阴道出血、痛经、慢性盆腔痛、继发不孕等；现有治疗方式包括：药物治疗、宫腔镜憩室去除术及经阴道或腹腔镜下憩室修补术。针对不同情况的CSD患者如何选择最适合的治疗方式，尤其对于有生育要求的CSD患者，再次妊娠前是否手术修补憩室，修补的手术方式及修补后再次妊娠结局是否明显改善，是研究的重点问题。

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慢性子宫内膜炎的诊治进展

叶海花，陆丽美，戴郁菁，梁炎春

2019, 38 (6): 514-518.

摘要 ( 1497 )

PDF(962KB) ( 8764 )

慢性子宫内膜炎（chronic endometritis，CE）是指子宫内膜的慢性持续性炎症，组织学上以内膜间质中浆细胞浸润为特征，其临床症状轻微且不典型，易被忽视。研究发现CE与异常子宫出血、宫腔粘连、不孕症、体外受精（IVF）反复植入失败以及复发性流产等妇科生殖疾病密切相关。临床上诊断CE的传统方法有宫腔镜检查、子宫内膜活检的组织病理学检查和微生物培养。近年来，有学者提出用CD138可特异性标记内膜间质中的浆细胞，从而提高CE的诊断率。另外，逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测内膜中的病原体有助于CE的诊断；血液和内膜中的特异性微小RNA（miRNAs）有可能成为CE的分子诊断标记物。目前，CE的标准尚未完全统一。CE的治疗首选抗生素，可选择多西环素、环丙沙星、氧氟沙星、甲硝唑等药物单独或者联合使用，治愈率高。CE治愈可改善不孕症、IVF反复植入失败以及复发性流产患者的妊娠结局。

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子宫腺肌病的诊治进展

沈豪飞，贾天玉，王奕翔，何晓，张学红

2019, 38 (6): 519-522.

摘要 ( 1378 )

PDF(917KB) ( 8653 )

子宫腺肌病（adenomyosis，AD）是一种良性子宫疾病，其特征是子宫肌层中存在异位子宫内膜腺体和基质。该病发病机制仍不明确，其好发于30～50岁育龄期妇女，临床常表现为无症状、下腹疼痛、异常子宫出血。经阴道超声及磁共振成像有助于AD诊断，尽管诊断方法有所改进，该病缺乏统一分类，患者对病情的认识仍不足。目前该病的药物治疗方法有促性腺激素释放激素激动剂、左炔诺孕酮宫内缓释系统；保守手术治疗方法有子宫动脉栓塞、病灶切除术、高强度聚焦超声。研究表明AD对女性生育能力有负面影响，并且具有流产和产科并发症的高风险，AD治疗后可以提高不孕患者的生育能力，需要制定AD终生管理计划。

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