国际生殖健康/计划生育杂志

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反复种植失败患者阴道菌群特征研究

张荣雪, 王苗苗, 贾媛媛, 薛惠英

2024, 43 (2): 89-94. doi: 10.12280/gjszjk.20230430

摘要 ( 316 )

HTML ( 43 )

PDF(1760KB) ( 167 )

目的：探讨反复种植失败（repeated implantation failure，RIF）患者的阴道菌群特征。方法：纳入49例接受冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）患者。其中观察组患者（n=29）有RIF病史且本次FET周期妊娠失败；对照组患者（n=20）首次行FET且成功妊娠。2组均采取人工周期准备内膜、移植第5天优质囊胚。于FET日收集患者阴道分泌物，通过16S rRNA测序对2组阴道菌群多样性、群落组成以及差异菌属进行分析。用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估阴道乳杆菌属丰度诊断RIF的效能。结果：α多样性分析显示，观察组阴道菌群多样性（Shannon指数：P=0.049 8）和丰富度（Chao指数：P=0.047 1）均显著高于对照组。β多样性分析显示，2组阴道菌群结构差异有统计学意义（P=0.016）。在属水平上，2组阴道的优势菌均为乳杆菌属，与对照组相比，观察组乳杆菌属丰度显著降低，而不动杆菌属和假单胞菌属丰度显著增加（LDA>3，P<0.05）。阴道乳杆菌属丰度诊断RIF的最佳截断值为70%，曲线下面积（area under curve，AUC）为0.77。结论：RIF患者阴道菌群显示差异，以乳杆菌属丰度降低为主要特征。阴道乳杆菌属低丰度可能与RIF相关。

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染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

庄建龙, 许伟雄, 陈文莉, 江矞颖

2024, 43 (2): 95-100. doi: 10.12280/gjszjk.20230489

摘要 ( 345 )

HTML ( 25 )

PDF(3151KB) ( 187 )

目的：利用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术明确胎儿颅面畸形（craniofacial malformations，CFMs）遗传病因。方法：选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院（儿童医院）进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象，其中46例为孤立性CFMs，其余26例合并其他结构异常（非孤立性CFMs）。72例CFMs胎儿的检测样本中，有45例为羊水标本，27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测，45例羊水标本还进行了核型分析。结果：在45例进行核型分析的病例中，2例诊断为染色体非整倍体（18-三体综合征和47,XXY），异常检出率为4.44%（2/45）。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异，阳性检出率为（9.72%，7/72）。非孤立性CFMs组的阳性检出率（26.92%，7/26）显著高于孤立性CFMs组（0.00%，P<0.001）。结论：产前超声提示胎儿CFMs，进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。

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基于知识图谱的早发型子痫前期发病预测模型相关研究的可视化分析

林凯璇, 闻浩, 杨夫艳

2024, 43 (2): 101-107. doi: 10.12280/gjszjk.20240054

摘要 ( 311 )

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PDF(6606KB) ( 177 )

目的：基于CiteSpace软件绘制知识图谱，进行早发型子痫前期发病预测模型相关研究的可视化分析。方法：检索2004年1月1日—2023年12月31日中国知网（CNKI）、万方（Wanfang）、维普（VIP）、PubMed及Web of Science（WoS）数据库关于早发型子痫前期发病预测模型相关研究，利用CiteSpace软件对文献的作者、机构、关键词进行可视化分析，采用对数似然率（logarithmic likelihood rate，LLR）聚类对中文、英文文献关键词进行聚类分析。结果：共纳入693篇文献，中文文献327篇，英文文献366篇。国内及国外发文量大体均呈上升趋势，英文文献数据库作者及机构合作相对紧密，中文文献数据库作者及机构合作相对分散。中文文献得到2个聚类，为早发型及预测；英文文献得到7个聚类，为DNA甲基化、早孕期筛查、早发型子痫前期、氧化应激、多重免疫测定、胎儿体质量估计及HELLP综合征。突现词分析显示中文文献数据库2019年及以前主要侧重于分析早发型子痫前期疾病临床特点及治疗策略；2020年及之后，着重于用子痫发病传统标志物构建预测模型。英文文献数据库以早发型子痫前期独立性风险因素为重点，不仅明确了母体因素（子痫前期病史、妊娠期高血压及胎儿生长受限等）、传统指标（子宫动脉多普勒超声、生化标志物、血管生长因子及胎盘生长因子等）等临床可靠且实用特异性指标，还尝试从免疫、DNA甲基化、氧化应激等方向着手发掘临床可广泛应用的特异性指标，且在传统统计方法基础上创新性融合机器学习算法构建模型预测早发型子痫前期的发生。结论：目前构建早发型子痫前期发病预测模型仍为国内外的研究热点，所发掘的特异性指标在融合机器学习算法大背景下构建的预测模型的可靠效力有望进一步提升。

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胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例

周佳妍, 董海伟, 史云芳

2024, 43 (2): 108-110. doi: 10.12280/gjszjk.20230338

摘要 ( 364 )

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PDF(400KB) ( 177 )

报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系，采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析及全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G，POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg syndrome，WWS）。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者，可行家系WES检查以期找到遗传学病因，为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。

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梅干腹综合征一例并文献复习

王敏, 许飞雪

2024, 43 (2): 111-114. doi: 10.12280/gjszjk.20230269

摘要 ( 372 )

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PDF(767KB) ( 172 )

报告1例在妊娠13周行超声检查发现梅干腹综合征（prune belly syndrome，PBS）的病例，该孕妇系第一次妊娠，家族中无相关遗传病史，妊娠12周以前的检查未见明显异常。妊娠12周超声检查发现胎儿膀胱增大，局部凸出于腹壁，2周后因为胎心搏动消失而引产。目前PBS的病因及发病机制尚未具体阐明，多考虑是由于严重的膀胱出口梗阻或继发于妊娠6~10周的中胚层发育缺陷所致。分析本病例并回顾复习国内外相关文献，讨论PBS的病因、发病机制、临床表现及治疗等，以期提高临床上对PBS的认识，为其多学科管理和个体化治疗提供参考。

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肢带型肌营养不良2B型一例

赵倩, 柳宛辰, 郭媛媛, 朱韶华, 郝胜菊, 周秉博

2024, 43 (2): 115-117. doi: 10.12280/gjszjk.20230320

摘要 ( 358 )

HTML ( 17 )

PDF(3742KB) ( 169 )

肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病，常在儿童期发病，具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿，经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点，Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因（NM_003494）存在外显子12位点c.2974T>C（p.W992R）和外显子28位点c. 1169A>G（p.D390G）的复合杂合变异，其中位点c.2974T>C（p.W992R）遗传自父亲，位点c.1169A>G（p.D390G）遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异（PVS1）且正常人群数据库未收录，均为罕见变异（PM2_Supporting证据），评估为可能致病性变异（likely pathogenic）。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致，患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断，在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。

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双子宫合并卵巢妊娠一例

谷旭照, 沈豪飞, 高敏, 刘阿慧, 王娜, 杨雯景, 张学红

2024, 43 (2): 118-120. doi: 10.12280/gjszjk.20230272

摘要 ( 376 )

HTML ( 26 )

PDF(5361KB) ( 174 )

双子宫（didelphic uterus）是米勒管融合失败导致的，最终形成了两个子宫腔，是最罕见的子宫畸形之一。米勒管发育异常的女性，可能增加围产期母婴并发症和不良妊娠结局的发生率。如果在妊娠期发现孕妇存在米勒管发育异常，应及时识别其异常类型，评估对母亲和胎儿的影响，并适当增加产前护理的频率。卵巢妊娠少见且术前通常很难诊断，与双子宫无逻辑性的关系。宫内节育器、辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）和宫腔手术都是卵巢妊娠的高危因素。回顾1例双子宫妇女在ART助孕后发生卵巢妊娠的病例，总结分析卵巢妊娠发生的可能原因。单胚胎移植是双子宫患者最佳的移植策略。育龄妇女在进行ART助孕前应进行全面的盆腔检查，以便对先天性子宫异常进行早期诊断和适当管理。

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MRKH综合征合并卵巢恶性肿瘤一例

区晓榆, 曾宇华, 陈燕芬, 谢琳玲, 曾蕾, 卢如玲

2024, 43 (2): 121-126. doi: 10.12280/gjszjk.20230454

摘要 ( 387 )

HTML ( 32 )

PDF(3898KB) ( 173 )

MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）是一种较为罕见的先天性女性生殖器官发育障碍综合征，以无阴道及子宫发育不全为特征。该病患者具有发生盆腔合并症的风险，但由于其发病率低，治疗上缺乏经验总结，容易发生误诊漏诊。报告1例MRKH综合征合并巨大卵巢浆液性乳头状癌病例的诊治情况。该类患者通常拥有正常的卵巢结构，妇科医生应当警惕卵巢病变的风险，术前配合磁共振成像检查可提高诊断敏感性，通过腹腔镜手术可更清晰地明确盆腔情况同时降低手术损伤；年轻的卵巢癌患者可考虑保留健侧卵巢以保证内源性激素，而残基子宫则建议切除以降低病变风险。该例患者术后肝功能明显异常，最终予诺雷得抑制卵巢功能以择期启动化疗；卵巢癌化疗方案仍适用于该类患者且随访疗效满意。通过结合文献分析，旨在提高妇科医生对MRKH综合征患者盆腔合并症的认识和警觉。

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ZP1基因突变在空卵泡综合征中的研究进展

曹媛媛, 贾赞慧, 张春苗

2024, 43 (2): 127-131. doi: 10.12280/gjszjk.20230443

摘要 ( 381 )

HTML ( 27 )

PDF(3158KB) ( 209 )

空卵泡综合征（empty follicle syndrome）发病机制尚不清楚，越来越多的研究聚焦于遗传因素，尤其是调控卵母细胞发育的相关基因。其中，透明带糖蛋白1（zona pellucida glycoprotein 1，ZP1）是透明带基质结构完整性的关键组成部分。由ZP1基因突变造成的透明带结构和功能的缺陷常会导致卵母细胞成熟障碍、脆性增加，进而造成反复取卵失败。现已鉴定出多种导致空卵泡综合征表型的ZP1基因突变。综述不同部位ZP1基因突变引起空卵泡综合征表型及其作用机制。

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西罗莫司在生殖领域的研究进展

叶霖, 侯志金, 孟昱时

2024, 43 (2): 132-137. doi: 10.12280/gjszjk.20230438

摘要 ( 437 )

HTML ( 27 )

PDF(718KB) ( 180 )

西罗莫司作为常用的免疫抑制剂，现广泛用于预防器官移植受者发生免疫排斥反应。随着医学研究的不断发展，已证明西罗莫司在女性生殖过程中具有免疫调节作用。西罗莫司通过抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白发挥免疫调节功能，可能会改善合并反复种植失败、复发性流产、子宫内膜异位症、慢性子宫内膜炎及多囊卵巢综合征等生殖系统疾病患者的生殖免疫状态。西罗莫司还可预防辅助生殖治疗过程中卵巢过度刺激综合征的发生，提高母胎界面免疫状态异常患者的胚胎种植率和临床妊娠率，实现更好的妊娠结局。综述西罗莫司在女性生殖相关疾病中的作用机制、研究现状及安全性。

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母胎界面免疫代谢微环境调节胚胎着床的研究进展

闻鑫, 赵晓丽, 栾祖乾, 夏天

2024, 43 (2): 138-143. doi: 10.12280/gjszjk.20230471

摘要 ( 381 )

HTML ( 18 )

PDF(847KB) ( 204 )

胚胎着床诱导母胎界面发生适应性的代谢重编程，形成低氧、低度炎症和弱酸性的微环境，这种微环境通过调节免疫细胞的募集、激活、代谢和极化，有助于子宫内膜容受态建立、蜕膜化、滋养细胞侵袭和母胎免疫耐受。胚胎成功着床需要免疫炎性反应和以糖酵解为主导的代谢重编程适时、适度的启动和结束。由病理因素介导的免疫代谢失调会导致胚胎着床失败或着床后流产等不良妊娠结局。巨噬细胞是种植窗口期子宫内膜数量最多的抗原提呈细胞，凭借极强的免疫可塑性和代谢灵活性，在母胎免疫代谢微环境的调节中发挥关键作用。综述母胎界面微环境中的免疫代谢调控机制，为制定临床干预策略以改善自然妊娠和辅助生殖助孕结局提供参考。

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lncRNA作为ceRNA在多囊卵巢综合征中的作用

代鹤琦, 毛菲, 冯睿芝, 钱云

2024, 43 (2): 144-149. doi: 10.12280/gjszjk.20230416

摘要 ( 400 )

HTML ( 20 )

PDF(627KB) ( 220 )

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一种常见的女性生殖内分泌疾病，受表观遗传和环境等多种因素影响。长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）为不编码蛋白质且长度超过200个核苷酸的RNA分子，其可通过表观遗传修饰、转录及转录后调控等影响基因的表达。lncRNA可作为竞争性内源RNA（competing endogenous RNA，ceRNA）与微小RNA（microRNA，miRNA）竞争性结合，从而调控靶基因表达。作为一种新的调控机制，其可在细胞增殖分化、炎症反应及免疫应答等生物过程中发挥重要作用，并且与许多疾病密切相关。ceRNA假说的提出也使学者们对PCOS的发生发展机制有了进一步了解。近年来，ceRNA在PCOS中的研究也越来越多。在PCOS中差异表达的lncRNA可作为ceRNA调控靶基因进而影响卵巢颗粒细胞增殖、卵母细胞成熟以及激素合成，这对PCOS的发生发展起到重要作用。综述lncRNA作为ceRNA在PCOS发生发展中的作用。

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多囊卵巢综合征病理机制中的颗粒细胞自噬

甄佳, 赵紫渊, 王子璐, 师伟, 徐丽

2024, 43 (2): 150-154. doi: 10.12280/gjszjk.20230483

摘要 ( 365 )

HTML ( 22 )

PDF(595KB) ( 224 )

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄期女性最常见的生殖内分泌紊乱性疾病之一，病理机制尚未阐明。自噬参与卵泡发育的各个阶段，其中卵泡颗粒细胞自噬相对活跃。通过维持颗粒细胞自噬的稳态支持卵巢功能、调控卵泡发育，最终影响胚胎质量及妊娠结局。自噬相关基因和蛋白的异常表达可激活不同的自噬通路，抑制卵泡颗粒细胞发育、干扰内分泌稳态，参与PCOS的病理过程，并影响其预后。综述参与颗粒细胞自噬的关键分子及其在PCOS发生发展中的作用，以期为研究PCOS发生机制及探索临床治疗提供参考。

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微塑料暴露对雌性及其子代健康的影响

吴静, 刘聪, 谢青贞

2024, 43 (2): 155-158. doi: 10.12280/gjszjk.20230418

摘要 ( 407 )

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PDF(635KB) ( 205 )

微塑料（microplastics，MPs）是指直径小于5 mm的塑料。作为一种新型环境污染物，MPs可以通过呼吸道、消化道和皮肤进入机体，并在肠道、肝脏和卵巢等多个组织中沉积。MPs暴露对女性生殖系统具有毒性作用，进入卵巢的MPs可对卵泡发育、卵母细胞质量和生殖内分泌激素水平产生不良影响，从而降低雌性生育力。这些负面影响主要是通过凋亡、氧化应激以及调控下丘脑-垂体-性腺轴等机制来实现。此外，近年研究还发现MPs可以进入胎盘并导致胎盘代谢异常、母胎界面免疫失衡和胎盘结构受损。而母源MPs暴露后，MPs可以通过胎盘屏障进入子代体内，对子代的神经、消化和生殖等系统产生不良影响。鉴于MPs的毒性以及在环境中的持久性，应在日常生活中针对性地减少MPs的暴露，预防或降低MPs对人类的危害。

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不孕不育人群生育生活质量评价及其影响因素分析

郝佳丽, 何玉洁

2024, 43 (2): 159-165. doi: 10.12280/gjszjk.20230486

摘要 ( 387 )

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PDF(986KB) ( 184 )

生育生活质量量表（Fertility Quality of Life Questionnaire，FertiQoL）是不孕不育人群生活质量测量的特异性量表。生育生活质量下降会影响不孕不育人群的治疗积极性及治疗依从性，从而影响患者的助孕结局。大量研究表明，不孕不育人群生育生活质量各模块及维度均有受损，但影响因素及对不同维度的影响程度尚无统一结论。中国和国外不孕不育人群生育生活质量受损情况不同，中国患者治疗模块受损更严重，国外患者核心模块受损更严重。社会支持、心理韧性是生育生活质量的保护因素，焦虑、抑郁、述情障碍、生育压力、病耻感则与生育生活质量呈负相关。除此之外，性别、年龄、居住地、受教育程度及不孕年限等一般特征也是不孕不育人群生育生活质量的重要影响因素。但目前对于提高患者生育生活质量的干预措施及干预后临床妊娠率是否得到提升的研究尚不充分。

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围绝经期睡眠障碍的发病机制

宗嬿, 陈宜爽, 徐莲薇

2024, 43 (2): 166-171. doi: 10.12280/gjszjk.20230504

摘要 ( 328 )

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PDF(780KB) ( 192 )

围绝经期是女性生命过程中必经的特殊时期，该时期女性生殖机能下降，体内激素水平产生波动，出现一系列临床症候群，睡眠障碍即是其中的常见症状之一。围绝经期睡眠障碍的相关因素及其发病机制，主要与激素变化、血管舒缩症状、神经递质失衡等因素有关，也与焦虑抑郁状态、情绪障碍、睡眠觉醒周期、褪黑素分泌下降、呼吸暂停和低通气、不宁腿综合征等有关，衰老本身和代谢问题也起一定作用。基于近年来较为主流的发病因素，从不同角度分析探讨了围绝经期睡眠障碍的发病机制研究进展。

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miR-20a在妇科常见恶性肿瘤中的作用机制

楚漫微, 陈欢欢, 王倩, 王祎玟, 李丹, 杨淑珺, 张翠莲

2024, 43 (2): 172-176. doi: 10.12280/gjszjk.20230406

摘要 ( 336 )

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PDF(649KB) ( 194 )

宫颈癌、子宫内膜癌及卵巢癌作为妇科最常见的三大恶性肿瘤，其发病率近年来在各年龄段中呈上升趋势，已严重威胁我国女性健康。尽管多种靶向药物的应用已使该类患者的生存期明显延长，但其仍是一类无法被精准诊断和治疗的疾病。miR-17-92基因簇作为最早被确定为癌基因的微小RNA（micro RNA，miRNA）家族，其作用机制一直被广泛关注。miR-20a是miR-17-92基因簇中的一员，可通过降低或上调表达的方式发挥转录后调控功能，进而影响下游基因通路，调控恶性肿瘤细胞的增殖、侵袭及转移，并最终实现恶性肿瘤的发生及进展。根据目前研究进展，miR-20a在宫颈癌、子宫内膜癌及卵巢癌中表达特异性升高通常与疾病的恶性进展有关，综述miR-20a在妇科常见三大恶性肿瘤发病机制中作用的最新研究。

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