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辅助生殖技术助孕患者痛苦表露的潜在剖面分析 宋丹妮, 朱蓉, 蒲丛珊, 王义婷, 姜微微, 胡双, 单春剑 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (6): 441-446.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240311 摘要 （370）   HTML （497）    PDF （1079KB）（353）    可视化    目的：了解辅助生殖技术助孕患者痛苦表露潜在类别，分析各类别的影响因素。方法：采用便利抽样法，选取2023年8—10月在南京医科大学附属妇产医院接受辅助生殖技术治疗的患者作为调查对象。采用一般资料问卷和痛苦表露指数量表进行调查。采用Mplus 8.0软件进行潜在剖面分析，使用SPSS 27.0软件进行单因素分析和多分类Logistic回归分析。结果：本研究共调查192例辅助生殖技术助孕患者，痛苦表露指数量表中位得分为39.00（31.00，47.00）分。痛苦表露共分为3种潜在剖面：低水平表露型（n=41，21.4%）、中等水平表露型（n=82，42.7%）和高水平表露型（n=69，35.9%）。多分类Logistic回归分析结果显示，文化程度、长期居住地、辅助生殖技术治疗周期数、生育压力主要来源、感知治疗期间经济负担、不孕原因是不同类别辅助生殖技术助孕患者痛苦表露的影响因素（均P<0.05）。结论：辅助生殖技术助孕患者痛苦表露具有明显的分类特征，医护人员应对不同痛苦表露特征的患者进行鉴别并针对性地采取护理支持措施，鼓励患者通过自我表露，减轻心理困扰。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例 张丹莉, 石雪冬, 李建磊, 周立飞, 王文艺, 张萍萍, 李亚丽 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (6): 471-474.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240262 摘要 （384）   HTML （256）    PDF （1204KB）（229）    可视化    歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS）是一种罕见的多系统发育异常的疾病，常在儿童期发病。报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿，经全外显子组测序检测相关致病基因，并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证，发现患儿KMT2D基因存在c.6752delC(p.S2251Cfs*13)移码突变，经ClinVar和人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database，HGMD）等数据库搜索未发现此突变位点的记载，其父母未携带该变异，此突变为新发的致病性突变。基因检测结果提示患儿为KMT2D基因新发变异所致的KS1型，该突变位点丰富了KS的临床基因突变谱及临床数据，对于该病家系的遗传咨询具有重要意义。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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胚胎停育的影响因素分析及预测研究 李苗苗, 江洪, 蔡朋达 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 332-337.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240148 摘要 （425）   HTML （23）    PDF （820KB）（226）    可视化    胚胎停育（embryonic arrest）是早期妊娠的常见并发症，也是早期流产的主要原因之一。由于胚胎停育原因复杂多样，涉及遗传异常、免疫系统失调、母体健康状况和外部环境等多个因素，传统的诊断方法往往难以准确预测其发生。近年来，随着生物信息学和统计学的发展，医学研究人员开始运用随机森林模型、深度学习模型等人工智能技术构建胚胎停育的预测模型。这些模型可以帮助有效识别高风险群体并实施早期干预。然而胚胎停育的确切机制尚未完全阐明，预测模型的准确性和早期干预效果仍需进一步提升。未来的研究需加强遗传学和免疫学等领域的研究，改善预测模型的性能，为优化生殖健康的整体管理和提升人类的生活质量提供科学依据。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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附睾小体调节精子成熟和父系表观遗传的研究进展 张睿妍, 邓涵瑜, 陈柯欣, 马梲铫, 刘悦, 丁之德 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (6): 518-523.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240381 摘要 （366）   HTML （230）    PDF （1003KB）（202）    可视化    附睾是精子成熟的关键场所，精子处于附睾管腔微环境，获得运动和受精的能力。同时，精子中小非编码RNA发生变化，还进一步参与父系跨代表观遗传。附睾小体（epididymosome）是由附睾上皮主细胞分泌的一种细胞外囊泡，包含大量蛋白质、核酸和脂质。大量研究表明，在精子成熟过程中，附睾小体中功能性的小RNA和蛋白质被传递至精子，从而发挥调节精子功能和传递表观遗传信息的作用，如微小RNA帮助维持精子的正常形态和运动状态，而半胱氨酸丰富型分泌蛋白1（cysteine rich secretory protein 1，CRISP1）可显著提高精子活力等。综述了哺乳类动物精子在附睾运输中，附睾小体通过转运功能性蛋白和小RNA以调节精子成熟的相关研究进展。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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二甲双胍治疗多囊卵巢综合征的机制研究新进展 李丹萍, 连方, 相珊 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 343-347.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240097 摘要 （571）   HTML （16）    PDF （681KB）（99）    可视化    多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一种常见的生殖内分泌疾病，主要表现为排卵障碍、月经周期紊乱和高雄激素血症等，常伴有胰岛素抵抗、肥胖和代谢异常。PCOS发病机制涉及遗传因素、环境因素、慢性炎症和自身免疫等多个方面。二甲双胍是一种AMP活化蛋白激酶（AMP-activated protein kinase，AMPK）激活剂，能够增强胰岛素敏感性并降低AMPK-环磷酸腺苷（cyclic adenosine monophosphate，cAMP）活性水平，进而抑制糖异生酶的表达。近期研究发现二甲双胍可以通过缓解慢性炎症、抵抗氧化应激、恢复线粒体功能、抑制铁死亡等诸多途径促进卵泡发育和成熟，改善胰岛素抵抗，恢复月经周期。此外，二甲双胍激活AMPK与降低PCOS患者心血管疾病风险及减轻肝功能损伤有关。综述二甲双胍激活AMPK在治疗PCOS中的作用机制。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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冻融胚胎移植妊娠结局相关影响因素分析 罗莎莎, 王德婧 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (5): 420-424.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240149 摘要 （406）   HTML （14）    PDF （618KB）（98）    可视化    随着玻璃化冷冻技术的改进，冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）技术在预防卵巢过度刺激综合征、降低异位妊娠率以及提高累积妊娠率等方面发挥了重要作用。FET在辅助生殖助孕过程中周期占比逐年上升，已成为辅助生殖技术的重要组成部分。FET的妊娠结局受多种因素的影响，主要包括年龄、胚胎质量、子宫内膜厚度、子宫内膜准备方案、DNA碎片化和Y染色体微缺失等。其中年龄、胚胎质量、内膜容受性是决定FET治疗成功与否的关键因素，直接影响胚胎发育、着床和妊娠成功率。因此，识别FET妊娠结局的影响因素，并采取更精准、个体化、有针对性的预防措施以提高妊娠率已经成为研究热点。综述FET妊娠结局的相关影响因素，旨在为临床医疗决策提供科学依据。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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一例罕见的宫颈子宫内膜异位症 苗贺瑱, 刘佳佳, 闫宇, 马国霞, 王晓慧 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (6): 475-478.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240188 摘要 （348）   HTML （254）    PDF （6976KB）（98）    可视化    宫颈的子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）和宫颈恶性黑色素瘤（cervical malignant melanoma）是两种较罕见的疾病，在疾病早期阶段均无特异性的临床表现。报告1例被误诊为宫颈恶性黑色素瘤的宫颈EMs病例。患者为51岁女性，无任何临床症状，仅在专科检查时发现了病变。该患者于2023年10月25日行宫颈环形电切术（loop electrosurgical excision procedure，LEEP），最后通过病理检查诊断。查阅相关文献，总结宫颈EMs和宫颈恶性黑色素瘤的疾病特点，以提高临床医生对这两种疾病的理解和认识。结合本病例的临床特点和诊疗经过，本文探讨宫颈EMs和宫颈恶性黑色素瘤这两种疾病的诊断、鉴别诊断及治疗，分析容易被误诊的原因及防范误诊的措施。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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二例罕见α地中海贫血的遗传学分析 庄倩梅, 刘春强, 王耿, 颜梅珍, 江矞颖 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 302-304.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240036 摘要 （401）   HTML （10）    PDF （1067KB）（97）    可视化    报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积（mean corpuscular volume，MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）下降，血红蛋白（hemoglobin，Hb）正常。Hb电泳结果显示病例1的HbA2正常、HbF升高，病例2的HbA2、HbF均正常。2例患者均未检测到常见的α和β地中海贫血基因突变。因其血液表型与基因型不符合，经分析疑似α地中海贫血基因携带者，故进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）法检测3种罕见缺失型α地中海贫血，包括--THAI、-α27.6、-α21.9，检测结果未见异常。采用Sanger测序法直接进行DNA序列测定，发现2例患者分别携带有罕见α珠蛋白基因突变，分别是CD26（GCG>GGG）杂合突变、CD104（TGC>TAC）杂合突变。这2例的基因突变丰富了中国人群α地中海贫血基因突变谱，对该病的筛查诊断和遗传咨询有一定的指导意义。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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附睾多发炎性肌纤维母细胞瘤一例 陈小均, 刘豫月, 孔涛, 王成李, 刘昭文, 张志杰 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 313-316.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240081 摘要 （460）   HTML （14）    PDF （5423KB）（96）    可视化    附睾炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）国内外仅报道数例，并且都是单发的肿瘤。报告1例附睾多发性IMT病例，患者自行发现右侧阴囊内肿物1年，肿物进行性增大。超声检查提示右侧阴囊内多发实性结节，行右侧阴囊探查术+肿物切除术，术中发现右侧附睾多发类圆形质韧肿物，术后肿物病理证实为IMT，术后随访6个月，未见肿物复发。通过回顾相关文献，认为附睾IMT与发生在附睾的其他肿物临床症状类似，术前一般难以诊断，该肿瘤会进行性增大，有低度恶性潜能，故建议手术切除肿物，术后患者无需特殊治疗，一般不会复发，但需定期复查。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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无创产前筛查技术在罕见常染色体三体及染色体拷贝数变异的临床效果分析 傅婉玉, 金莎汶, 江矞颖, 李燕青 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 279-283.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240077 摘要 （405）   HTML （18）    PDF （601KB）（96）    可视化    目的：探讨分析无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）技术在罕见常染色体三体（rare autosomal trisomies，RAT）及染色体拷贝数变异（copy number variation，CNV）筛查中的临床意义。方法：回顾性分析于2017年3月—2023年7月因NIPS提示RAT和（或）CNV高风险在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）检测的108例患者情况。结果：83例NIPS提示RAT高风险者中产前诊断结果异常共15例，阳性预测值为18.07%，分别为1例致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variants，pCNV）、9例临床意义不明确（variants of uncertain significance，VOUS）、4例杂合性丢失（loss of heterozygosity，LOH）及1例VOUS+LOH。25例NIPS提示CNV高风险者中产前诊断结果异常共16例，阳性预测值为64.00%，分别为11例pCNV、1例可能致病性拷贝数变异（likely pathogenic copy number variants，lpCNV）及4例VOUS。结论：NIPS技术对于RAT高风险阳性预测值不高，但提示不良妊娠结局风险增加；对于CNV高风险筛查有一定的应用价值。当NIPS提示RAT和染色体CNV高风险，应结合产前诊断结果及超声随访对胎儿预后进行评估，并加强妊娠期监测和管理。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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武汉市医学类专业男大学生对睾丸自检的意识和实践现状调查 黄妹妹, 罗瑞君, 何素芬, 曹凤菊, 乐珊, 许雪琼 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 289-292.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240106 摘要 （376）   HTML （18）    PDF （724KB）（92）    可视化    目的：调查武汉市医学类专业男大学生对睾丸自检（testicular self-examination，TSE）的认识和实践现状，并探讨TSE认识和实践之间的关联。方法：采用方便抽样法抽取武汉大学第一临床学院和第二临床学院、武昌理工学院健康与护理学院、武汉城市学院医学部和湖北中医药大学2023年1—11月在校男医学生500例，通过汉化的TSE意识量表分析医学类专业男大学生的TSE意识、实践、知识现状和影响TSE实践的障碍和促进因素。结果：500名受访者的平均年龄为（21.93±1.72）岁，仅45.4%的学生听说过TSE。在TSE意识方面，受访者中31.3%认为全部男性应该了解TSE，57.7%认为TSE有助于睾丸癌的早期诊断，43.6%认为男性应该在21~25岁之间开始TSE，52.9%的学生不知道TSE的最佳频率。在TSE实践方面，只有37.4%的学生平时做过TSE，但只有22.5%定期练习，22.0%的学生知道TSE的流程和步骤。在TSE知识方面，有4个条目的正确率达50%以上，其余5个条目的正确率均小于50%。在影响TSE实践的障碍和促进因素方面，对于大多数受访者来说，阻碍TSE的障碍是害怕发现肿块、觉得TSE很尴尬，并觉得老年男性才应该进行该检查。结论：有必要在医学类专业学生的培训中强调TSE的重要性，使这些学生掌握TSE的健康知识和技能，并鼓励男生定期进行TSE，更好地促进其在公共健康教育中的社会效应。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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全外显子组测序鉴定7q36.3微重复的胎儿多指并指畸形 庄建龙, 许伟雄, 江矞颖 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 284-288.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240053 摘要 （476）   HTML （21）    PDF （3670KB）（91）    可视化    目的：对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法：对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺，利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时，利用全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析胎儿微小变异。此外，通过实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time polymerase chain reaction，qPCR）进行微缺失/微重复验证。结果：胎儿染色体核型结果未见异常。胎儿WES检测结果显示在7q36.3区域存在一个803.7 kb片段重复（seq[GRCh37]7q36.3(155865332_156669022)×3），包含RNF32基因以及LMBR1基因的2~17号外显子。依据美国医学遗传学与基因组学学会（the American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南，该重复判读为致病性。父母qPCR验证提示，该重复遗传自具有同样表型的父亲。结论：明确了7q36.3微重复为胎儿多指并指畸形遗传病因，该重复可能导致了三指节拇指-多并指/趾畸形综合征，其中LMBR1为其主要起效基因。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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高龄女性卵母细胞内氧化应激与非整倍体相关性研究进展 江楠, 赵晓丽, 栾祖乾, 黄志云, 夏天 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (5): 415-419.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240196 摘要 （417）   HTML （22）    PDF （597KB）（89）    可视化    高龄女性的卵母细胞更易发生非整倍体。卵母细胞非整倍体是导致高龄女性生育力下降，出现流产、染色体异常、出生缺陷等不良妊娠结局的重要因素。随年龄增长，卵母细胞内活性氧（reactive oxygen species，ROS）不断积累，引起氧化应激（oxidative stress）损伤，干扰纺锤体组装和纺锤体组装检查点信号传导，并导致端粒缩短，降低染色体内聚力等，是造成高龄女性卵母细胞非整倍体率增加的重要原因。综述高龄女性卵母细胞内氧化应激与非整倍体的关系，以期为高龄女性生育力挽救提供依据。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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一例胎儿淋巴水肿的家系基因遗传学分析 陈新英, 黄婷婷, 曾书红, 江矞颖, 庄建龙 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (5): 395-398.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240169 摘要 （408）   HTML （12）    PDF （4459KB）（81）    可视化    报告1例胎儿淋巴水肿，其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测未见明显异常。孕晚期孕妇自觉胎动减少，超声检查提示宫内死胎，对引产胎儿及其父母进行全外显子组测序（whole exome sequencing，WES），发现胎儿携带CELSR1基因杂合缺失c.5060-1_5069delGCCATGCCTCA，父母WES检测结果显示胎儿父亲同时携带该变异且具有正常表型。考虑CELSR1基因杂合缺失与淋巴水肿具有一定相关性，但其临床表型不完全外显。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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肌肉肌醇与D-手性肌醇在多囊卵巢综合征中的研究及应用 田德吉尔, 冯晓玲 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (6): 512-517.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240265 摘要 （524）   HTML （247）    PDF （878KB）（79）    可视化    肌醇是一种“生物活素”，参与体内代谢和免疫调节等活动，在预防和治疗某些疾病中显示潜在的应用价值。其中肌肉肌醇（Myo-inositol，MI）是最普遍存在的形式，高等动物若缺乏肌醇，将会出现生长停滞和毛发脱落等现象。D-手性肌醇（D-chiro-inositol，DCI）是肌醇9种异构体中具有旋光性的一种。近年来研究者们发现DCI除了具有肌醇促进肝脏脂代谢的功能外，还具有胰岛素增敏作用、降血糖、改善多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者的排卵情况等功能。研究表明，MI联合DCI不仅可以改善卵巢功能和生育能力，而且还能调节激素平衡，改善月经失调，还具有抗氧化、抗衰老、抗炎等特殊的生理功能。MI和DCI联合应用在PCOS治疗的优势、MI和DCI联合用药的剂量等尚需更多动物基础实验和临床研究，还需注意长期应用的安全性以及个体差异性应答等。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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宫腔镜子宫内膜息肉手术后冻融胚胎移植时机对妊娠结局的影响 吴宇轩, 孟子凡, 董丽, 季慧 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 274-278.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240047 摘要 （439）   HTML （40）    PDF （755KB）（78）    可视化    目的：探讨宫腔镜子宫内膜息肉手术至术后第1次冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期的间隔时间对妊娠结局的影响。方法：回顾性分析2021年1月—2023年7月在南京医科大学附属妇产医院进行FET治疗的患者临床资料，入组患者在体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）周期因内膜因素采用了全胚胎冷冻，后行宫腔镜子宫内膜息肉切除术，并在术后进行第1次FET。根据宫腔镜子宫内膜息肉手术后FET时机分为3组：息肉术后第1次月经来潮后FET治疗组（A组）303个周期、息肉术后第2次月经来潮后FET治疗组（B组）159个周期、息肉术后第3~6次月经来潮后FET治疗组（C组）79个周期。结果：C组患者有剖宫产手术史者占比与A组相似，但高于B组，3组比较差异有统计学意义（16.5% vs. 9.9% vs. 6.3%，P=0.045）。3组患者的其他临床资料比较，差异无统计学意义（均P>0.05）。与A组和C组相比，B组的种植率（58.8% vs. 48.0% vs. 34.1%，P<0.001）和临床妊娠率（75.5% vs. 63.0% vs. 50.6%，P<0.001）明显升高。B组的持续妊娠率与A组相似，但明显高于C组（67.3% vs. 57.1% vs. 46.8%，P=0.008）。3组的早期流产率差异无统计学意义（P=0.869）。二元Logistic回归校正混杂因素后，3组的持续妊娠率差异无统计学意义（P>0.05）。结论：宫腔镜子宫内膜息肉手术后第1次月经来潮进行FET治疗的妊娠结局与延迟治疗类似，为减少患者等待过程中的精神负担并缩短到达妊娠的时间，推荐息肉术后尽快安排FET治疗。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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宫寒型反复种植失败患者子宫内膜蛋白质组学研究 宫政, 赵晓丽, 王宝娟, 董融, 刘凇含, 王聪, 夏天 国际生殖健康/计划生育杂志    2025, 44 (1): 1-8.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240448 摘要 （317）   HTML （258）    PDF （11974KB）（77）    可视化    目的：基于4D-DIA定量蛋白质组学技术探究宫寒型反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）患者的发病机制。方法：选择2023年10月—2024年2月8例宫寒型RIF女性为宫寒组，选择同期年龄匹配、因男方因素或输卵管因素不孕的女性5例为对照组，取受试者种植窗期子宫内膜进行蛋白质提取，胰酶酶解和液相色谱-质谱联用进行蛋白质组学分析，依据筛选标准获得差异表达蛋白进行生物信息学分析。结果：2组共筛选出333个差异蛋白，其中包含150个上调蛋白和183个下调蛋白。对差异表达蛋白进行功能分类统计，主要涉及生物发育、物质代谢、蛋白质结合、细胞运输、分解代谢、信号转导和蛋白质折叠等。GO富集分析显示，上调的蛋白主要富集在氧化还原酶活性、棕榈酰-辅酶A连接酶活性、蛋白聚体形成、长链脂肪酰-辅酶A生物合成等过程；下调的蛋白富集在信号受体活性、分子转换器活性、清道夫受体活性、低密度脂蛋白颗粒结合、刺猬蛋白结合、视黄醇结合和Wnt蛋白结合途径中。KEGG通路富集分析结果提示，上调的蛋白主要富集在甲状腺激素合成、内分泌调节、唾液分泌、蛋白酶体、雌激素信号通路、胰岛素通路、内质网中的蛋白质加工、醛固酮的合成和分泌、谷氨酸能突触、组氨酸代谢、昼夜节律调节、皮质醇合成和分泌等通路；下调的蛋白主要富集在小脑传入神经通路、钙信号通路、泛素介导的蛋白水解、内吞作用、糖代谢通路、环磷酸鸟苷（cyclic guanosine monophosphate，cGMP）-蛋白激酶G（protein kinase G，PKG）信号等通路。结论：宫寒型RIF患者子宫内膜蛋白质组学提示能量代谢紊乱、分解代谢途径减缓、信号通路紊乱、异常产物积聚等途径的异常。课题组后续研究将设置更合理对照组，利用蛋白质组学寻找显著差异表达蛋白作为宫寒型RIF的生物学标志物，对揭示宫寒型RIF生物学基础将具有重要意义。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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结合基因芯片与单细胞转录组鉴定反复种植失败患者子宫内膜的细胞间通讯 吴春蕾, 赵晓丽, 邱韵桓, 王宝娟, 董融, 李凯茜, 夏天 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 265-273.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240037 摘要 （411）   HTML （36）    PDF （4469KB）（76）    可视化    目的：利用生物信息学分析法挖掘胚胎反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）患者的相关关键基因，鉴定人子宫内膜中细胞亚群及细胞间通讯，探讨其对子宫内膜容受性的影响。方法：从高通量基因表达（Gene Expression Omnibus，GEO）数据库中下载GSE103465数据集、GSE183837数据集和GSE223672数据集为研究样本，以RIF患者及对照组女性的子宫内膜组织数据为研究对象，使用R语言及Perl软件将原始数据经过质量分析后利用limma包筛选差异基因，使用筛选的差异基因进行基因本体论（gene ontology，GO）及京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genome，KEGG）分析，构建蛋白互作网络（Protein-Protein Interaction Networks，PPI网络），筛选关键基因，利用R语言相关包进行单细胞注释与分类，使用筛选的差异基因构建细胞间通讯图谱。结果：筛选出关键基因RPF2、DDX27、PWP2、CDC5L、NOP2、DCAF13、CEBPZ、FTSJ1、GNL3L和NSUN2，鉴定RIF患者子宫内膜的主要细胞类型分别为上皮细胞、自然杀伤细胞、粒单核祖细胞、内皮细胞和平滑肌细胞，差异基因富集的GRN、SPP1、PTN、MIF、MK信号通路通过受体-配体对参与细胞间通讯。结论：RIF患者子宫内膜容受性受损与RNA的修饰与加工异常，出现表观遗传修饰错误相关，还与炎症反应及代谢下降密切关联，细胞间通讯显示RIF患者子宫内膜上皮细胞骨桥蛋白-整合素介导的黏附与侵袭能力下降，可能是导致胚胎种植失败的原因。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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环状RNA在生殖系统的研究进展 焦梦文, 张月文, 王玲, 莫少康 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 322-327.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240127 摘要 （398）   HTML （16）    PDF （1677KB）（76）    可视化    环状RNA（circular RNA，circRNA）是一类不具有5′末端帽子和3′末端多聚腺苷酸尾巴并以共价键形成封闭环状结构的内源性非编码RNA（non-coding RNA，ncRNA）。由于circRNA结构的特殊性，其对RNA外切酶R（ribonucleic acid exonuclease R，RNaseR）具有高度抵抗性，因此在细胞质中的分布相当丰富。高通量测序和生物信息学方法的不断发展揭示了circRNA具有高度保守性、稳定性、疾病特异性和组织特异性的特点，使其在临床早期诊断中具有作为生物标志物的潜能。研究已证实circRNA在女性生殖系统中与卵子发生、卵巢功能不全、卵巢相关性疾病以及在男性生殖系统中与精子发生、睾丸发育之间相互作用，有望成为多种生殖系统疾病新的诊断和治疗靶点。综述circRNA在生殖系统发育中的生物学功能及其调控作用。 图表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

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健康和疾病的发育起源理论研究进展 陈擎, 张迪, 杨小婷, 罗惠文, 苏华斌 国际生殖健康/计划生育杂志    2024, 43 (4): 317-321.   DOI: 10.12280/gjszjk.20240213 摘要 （398）   HTML （18）    PDF （713KB）（76）    可视化    基于生活环境、健康和疾病在分子水平上密切相关的核心理念，健康和疾病的发育起源（developmental origins of health and disease，DOHaD）理论为健康与疾病间的关联研究提供了全新视角。该理论通过多学科、多领域的知识互通，追溯不同的生活经历如何影响生命全过程中的健康和疾病风险。成人期疾病的敏感窗口期不再局限于妊娠前和妊娠期，分娩期至成年早期也成为暴露因素发挥作用的重要时段。母源性/父源性因素、环境因素、新生儿出生状况、儿童期代谢情况等能够通过影响表观遗传、代谢和免疫调控、氧化应激等，改变发育程序并对子代远期健康产生正向或负向影响。因此，为实现健康促进，需要同步推进早期生命阶段预防、后期随访及健康干预的关口前移，以期有效降低成年期疾病风险，提升生命全周期健康水平。综述DOHaD领域最新研究进展对阐明人类发展早期阶段发生的不良事件影响健康和疾病模式及发现有效干预措施具有积极意义。 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价