目的： 探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法： 收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿（其中23例为双胎之一,余均为单胎）,分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果： 359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例（87.46%）,巨膀胱36例（10.03%）和后尿道瓣膜9例（2.51%）。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析（CMA）检测发现10例（6.41%）染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异（CNVs）和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论： 在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。
