国际生殖健康/计划生育杂志

Select

胚胎植入前遗传学检测在性染色体异常夫妇助孕中的应用

沈鉴东, 谢佳孜, 吴畏, 蔡令波, 汪道武, 刘嘉茵, 刁飞扬

2022, 41 (5): 353-359. doi: 10.12280/gjszjk.20220299

摘要 ( 2565 )

HTML ( 59 )

PDF(2186KB) ( 4351 )

目的：分析伴有性染色体异常不孕夫妇行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）的结局,探讨夫妻双方之一性染色体异常导致胚胎性染色体异常的风险,以及PGT在相关人群中的应用价值。方法：回顾性分析南京医科大学第一附属医院生殖医学科伴有性染色体异常同时行PGT治疗的夫妇的胚胎染色体检测结果以及胚胎移植结局。PGT策略采用囊胚期活检,活检材料经过全基因组扩增后,采用全基因组低深度测序分析染色体拷贝数改变。在复苏周期中,统计可移植胚胎移植后的临床妊娠结局。结果：在性染色体异常的23对夫妇（其中包括47,XYY及其嵌合体6例、47,XXY及其嵌合体2例、47,XXX 4例、45,X嵌合体8例、女性X染色体节段性缺失3例）的24个促排卵周期中,共获得可检测囊胚77枚,明确诊断76枚（98.70%）,其中40枚（52.63%）为整倍体可移植胚胎,13枚（17.10%）非整倍体嵌合体胚胎,23枚（30.26%）为非整倍体不可移植胚胎。在3例X染色体节段性缺失患者中所有异常胚胎均为X染色体节段性缺失,而其他性染色体数目异常患者中共发现3枚（3.95%）性染色体嵌合体非整倍体胚胎。在18个复苏移植周期中,共获得9例（50.00%）健康活产。结论：性染色体数目非整倍体异常夫妇的胚胎性染色体异常风险较低,在辅助生殖技术助孕过程中PGT并不是必需的治疗方案;而性染色体节段性非整倍体夫妇胚胎性染色体异常风险较高,结合卵巢功能情况以及在患者充分知情同意的情况下,可酌情考虑PGT,降低后代性染色体异常风险。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

染色体核型分析联合CNV-seq在NT增厚胎儿产前诊断中的应用

胡艳平, 袁静, 李琴, 周培, 程龙凤

2022, 41 (5): 360-364. doi: 10.12280/gjszjk.20220224

摘要 ( 2772 )

HTML ( 27 )

PDF(800KB) ( 4365 )

目的：总结染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿中的应用经验。方法：对189例孕11~13⁺⁶周胎儿NT≥2.5 mm的单胎胎儿行染色体核型分析及CNV-seq,并对染色体异常检出率进行分析。根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组（119例）和非单纯NT增厚组（70例）,根据NT厚度分为2.5 mm≤NT<3.5 mm组（123例）和NT≥3.5 mm组（66例）。结果：染色体核型分析检出31例（16.40%）染色体异常,包括非整倍体24例（12.70%）和结构异常7例（3.70%）。CNV-seq检出38例（20.11%）致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variations,pCNVs）,包括非整倍体24例（12.70%）和其他pCNVs 14例（7.41%）。染色体核型正常的胎儿中CNV-seq额外检出9例（5.70%）pCNVs。非单纯NT增厚组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于单纯NT增厚组,差异有统计学意义（P<0.05）,其他pCNVs检出率差异无统计学意义（P>0.05）。NT≥3.5 mm组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于2.5 mm≤NT<3.5 mm组,差异有统计学意义（P<0.05）,其他pCNVs检出率差异无统计学意义（P>0.05）。结论：随着NT增厚或合并其他介入产前诊断指征的胎儿染色体异常风险增加,但与其他pCNVs无明显相关;CNV-seq联合染色体核型分析有助于检出不同类型的染色体异常,避免染色体结构异常及染色体微缺失/微重复的漏诊。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值

罗晓辉, 周伟宁, 李怡, 任丛勉, 黄演林, 卢建

2022, 41 (5): 365-369. doi: 10.12280/gjszjk.20220103

摘要 ( 2410 )

HTML ( 8 )

PDF(810KB) ( 4329 )

目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方法：收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组（107例）和复杂性TE组（50例）,分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异（copy number variation,CNV）的风险相较于低风险妊娠（超声无异常、高龄/焦虑）队列是否存在富集。结果：①TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19%（16/157）,非整倍体阳性率为5.73%（9/157）,CNV阳性率为6.37%（10/157）,其中有临床意义的CNV阳性率为4.46%（7/157）,孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义（P>0.05）。②TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群（P<0.05）,复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论：TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6%（10/157）的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

胚胎冷冻时间对冻融胚胎移植结局的影响

梁慧枝, 王治鸿, 杨盼

2022, 41 (5): 370-374. doi: 10.12280/gjszjk.20220059

摘要 ( 2456 )

HTML ( 47 )

PDF(817KB) ( 4288 )

目的：探讨玻璃化冷冻保存卵裂期胚胎的时间对冻融胚胎移植结局的影响。方法：回顾性分析2017年1月—2020年12月山西医科大学第一医院生殖医学中心进行卵裂期胚胎玻璃化冷冻复苏移植的3 847个周期,包括8 767枚冻融胚胎。根据胚胎冻存时间分为5组,≤1年组,（1~2]年组、（2~3]年组、（3~4]年组和>4年组,比较各组患者的一般情况、胚胎解冻复苏情况及临床结局的差异,并采用二分类Logistic回归分析取卵年龄、移植年龄、冻存时间、移植胚胎数和优质胚胎数对移植结局的影响。结果：各组患者取卵年龄、移植年龄、移植胚胎数、临床妊娠率及活产率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析显示取卵年龄、移植年龄、冻存时间对临床妊娠、活产无影响（P>0.05）,移植胚胎数及优质胚胎数对临床妊娠、活产有影响（P<0.05）。结论：玻璃化冷冻保存卵裂期胚胎的时间对胚胎复苏及妊娠结局没有显著影响。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

基于Web of Science数据库的近十年复发性流产的可视化分析

潘婉晴, 张毅杰, 魏伟峰, 胡小芳

2022, 41 (5): 375-381. doi: 10.12280/gjszjk.20220210

摘要 ( 2081 )

HTML ( 13 )

PDF(13950KB) ( 4360 )

目的：运用知识图谱分析Web of Science核心合集数据库复发性流产的研究现状及发展趋势。方法：以复发性流产为主题检索Web of Science核心合集数据库,检索时间跨度为2012年1月—2022年1月。运用科学计量学工具CiteSpace（版本5.8.R3）及VOSviewer（版本1.6.17）对复发性流产的发文国家、机构、作者、关键词及被引文献进行可视化分析。结果：检索到3 116篇文献,去重与转化后纳入3 116篇文献。发文最多的国家是中国、美国、英国;主要研究机构是上海交通大学和复旦大学;中心度最高的被引文献主要与不明原因的复发性流产有关;高频关键词主要为expression、risk factor、natural killer cell等。结论：复发性流产病因复杂,发病机制不明,目前对母胎免疫耐受平衡关注较多,而遗传学因素及血栓前状态等其他病因也应深入研究。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

不孕症患者社会疏离现状及影响因素分析

谢雷, 裴梦月, 董璐, 李帅彤, 杨媛, 胡俊平

2022, 41 (5): 382-385. doi: 10.12280/gjszjk.20220195

摘要 ( 2218 )

HTML ( 19 )

PDF(803KB) ( 4330 )

目的：了解不孕症患者社会疏离现状并分析其影响因素,为今后该人群的护理干预提供参考。方法：采用便利抽样的方法选取2021年7—12月兰州大学第一医院生殖中心就诊的208例接受体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET）的不孕症患者为研究对象,采用一般资料调查表、一般疏离感量表、不孕症病耻感量表、领悟社会支持量表对其进行横断面调查,用SPSS 26.0软件进行数据分析。结果：接受IVF-ET治疗的不孕症患者社会疏离感得分为（38.21±4.30）分。社会疏离感得分与病耻感得分呈正相关（r=0.520,P<0.01）,与领悟社会支持得分呈负相关（r=-0.271,P<0.01）。多元线性回归分析结果显示,影响接受IVF-ET治疗的不孕症患者社会疏离感的主要因素包括患者文化程度、结婚时间、病耻感和领悟社会支持。结论：接受IVF-ET治疗的不孕症患者存在一定程度的社会疏离,医护人员应多关注文化程度低、结婚时间长的患者,降低患者的病耻感,提高其领悟社会支持水平,以降低该人群的社会疏离感。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

46,XY女性性反转综合征一例并文献复习

贺娟娟, 刘琨, 王佩晨, 申梦丹, 张学红

2022, 41 (5): 386-388. doi: 10.12280/gjszjk.20220259

摘要 ( 2486 )

HTML ( 17 )

PDF(2212KB) ( 4307 )

回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测（芯片）分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X,max?;外周血染色体畸变检测（芯片）分析结果为46,XY。推断该患儿临床病因与染色体性别决定性腺分化过程的异常相关。可见传统染色体核型检测具有一定的局限性,利用外周血染色体畸变检测（芯片）分析可明确病因。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习

李燕青, 傅婉玉, 吴素霞, 江矞颖, 王元白, 庄建龙

2022, 41 (5): 389-392. doi: 10.12280/gjszjk.20220130

摘要 ( 2158 )

HTML ( 13 )

PDF(3651KB) ( 4410 )

报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失,包含Miller-Dieker综合征疾病区域,经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异,说明联合影像学及SNP-array检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

节育器异位导致剖宫产术后子宫腹壁瘘一例

钱敏, 刘星妍, 骆新宇, 王文琪, 杨林东

2022, 41 (5): 393-395. doi: 10.12280/gjszjk.20220054

摘要 ( 2155 )

HTML ( 15 )

PDF(2262KB) ( 4326 )

子宫腹壁瘘是一种少见的子宫手术并发症。节育器是一种经济简便的避孕方式,但节育器异位可能造成不良后果。报道1例剖宫产术后13年因节育器异位导致的子宫腹壁瘘的病例。患者因原剖宫产瘢痕处包块于外院切开引流,但伤口经久不愈,5个月后再次就诊该院,行腹壁瘘口造影诊断为子宫腹壁瘘,随后于中国人民解放军东部战区总医院进一步诊疗。入院后,常规清创换药1周,待炎症局限,行腹壁子宫瘘道切除术,术中发现节育器异位是导致子宫腹壁瘘的主要原因,取出节育器,完整切除腹壁、子宫瘘道及周围炎症组织,术后予以消炎及伤口常规换药治疗,最终成功治愈。完整切除瘘道和去除诱因是子宫腹壁瘘手术成功的关键。临床应重视妇女宫内节育器放置术后的随访,避免节育器嵌顿或异位导致严重并发症的发生。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

子宫分割性平滑肌瘤一例并文献复习

刘帅, 刘君, 张红凯, 朱梅

2022, 41 (5): 396-399. doi: 10.12280/gjszjk.20220174

摘要 ( 2508 )

HTML ( 20 )

PDF(4138KB) ( 4301 )

子宫分割性平滑肌瘤是一种罕见的良性平滑肌瘤,生长方式特殊,临床症状及辅助检查常无特殊表现,需要术后病理确诊,免疫组织化学进一步证实。回顾性分析1例子宫分割性平滑肌瘤的临床资料,该患者为围绝经期女性,每年体检子宫肌瘤逐渐增大并伴有月经量增多,盆腔超声及磁共振成像为子宫平滑肌瘤,肿瘤标志物正常,行经腹子宫肌瘤剔除术,术后病理确诊为子宫分割性平滑肌瘤。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

青少年型囊性子宫腺肌病一例并文献复习

马薇薇, 邢莹, 丁易钤

2022, 41 (5): 400-403. doi: 10.12280/gjszjk.20220200

摘要 ( 2463 )

HTML ( 27 )

PDF(3506KB) ( 4573 )

青少年型囊性子宫腺肌病（juvenile cystic adenomyosis ）是子宫腺肌病的罕见分型,主要表现为初潮5年内出现严重盆腔疼痛及痛经,药物治疗效果不佳。盆腔磁共振成像是最敏感的检查,术前与梗阻性生殖道畸形难以鉴别。腹腔镜切除病灶是本病最确切的治疗方式,术后复发率低。报告1例青少年型囊性子宫腺肌病病例,患者初潮后2年痛经剧烈,术前被误诊为梗阻性生殖道畸形,腹腔镜探查术中诊断为囊性子宫腺肌病,完整切除病灶后痛经症状明显改善。通过回顾相关文献,加深对青少年型囊性子宫腺肌病的认识。

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

母胎界面免疫细胞的代谢调节与妊娠相关并发症的研究进展

张燕, 肖卓妮

2022, 41 (5): 404-408. doi: 10.12280/gjszjk.20220225

摘要 ( 2168 )

HTML ( 23 )

PDF(748KB) ( 4489 )

维持妊娠需要母体免疫细胞与胎儿抗原之间的耐受平衡。母胎界面作为抵抗外来刺激的关键屏障,一直是探讨的热点。母胎界面除了胎盘和子宫之间相互作用,还受到构成蜕膜的母体免疫细胞的叠加调控。母胎免疫界面主要由自然杀伤细胞、巨噬细胞、T细胞和树突状细胞组成,这些细胞共同参与同种异体胎儿的耐受平衡及抗原防御作用。细胞代谢调节是细胞生物学功能的基础,为细胞不断提供着能量。妊娠过程中,为适应内外环境的变化母体代谢调节的速率及方向都随之变化。综述母胎界面免疫细胞的代谢调节,将母胎免疫界面的免疫学及代谢学联系起来,为免疫耐受提供新的见解,也为未来妊娠相关疾病的研究提供新的治疗方向。

参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

胚胎植入的相关信号通路

朱霞, 李慧珍, 刘丹, 马天仲

2022, 41 (5): 409-413. doi: 10.12280/gjszjk.20220074

摘要 ( 2239 )

HTML ( 20 )

PDF(745KB) ( 4288 )

胚胎植入及胎儿发育是母胎相互识别、相互适应的过程,该过程蕴含复杂的分子机制,至今尚未阐明。胚胎植入失败是不明原因性不孕、早期流产和反复种植失败的重要原因之一。胚胎植入与子宫内膜容受性密切相关,胚胎植入过程中机体分泌的各种细胞因子可以调控子宫内膜容受性,有效改善妊娠结局。目前研究已发现Notch、Janus激酶-信号转导及转录活化因子、Wnt/β-连环蛋白、丝裂原活化蛋白激酶和核因子κB等信号通路与胚胎植入息息相关。综述这些胚胎植入相关的信号通路及其研究进展,探讨胚胎着床机制,并为改善妊娠结局提供理论依据。

参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

胞饮突评估子宫内膜容受性的研究进展

项怡宁, 冯炜炜

2022, 41 (5): 414-418. doi: 10.12280/gjszjk.20220250

摘要 ( 2568 )

HTML ( 19 )

PDF(795KB) ( 4273 )

胚胎植入是一个复杂且受到高度调控的过程,需要囊胚与母体子宫内膜的发育精确同步。胞饮突作为表达于子宫内膜上的一种特殊膜状突起,随月经周期变化表现为不同形态,可分为发育期、成熟期及退化期。目前已有一系列研究证实,胞饮突的数量、覆盖面积及发育阶段等在预测不孕女性种植窗及评估子宫内膜容受性中具有临床价值。胞饮突评分较高、覆盖面积较广且成熟期胞饮突占比较高的女性妊娠结局更佳。其机制可能包括胞饮突通过调节宫腔内容物影响子宫内膜容受性、通过表达植入相关蛋白参与囊胚-子宫内膜相互作用等。然而,对胞饮突精准且客观的评估手段仍待进一步探索,胞饮突评估子宫内膜容受性的精确度也待进一步验证。

参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

促性腺激素释放激素激动剂降调节激素替代治疗周期在冻融胚胎移植中的研究进展

段霞, 王治鸿

2022, 41 (5): 419-424. doi: 10.12280/gjszjk.20220236

摘要 ( 2517 )

HTML ( 12 )

PDF(818KB) ( 4895 )

冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer,FET）技术因具有提高累积妊娠率和降低卵巢过度刺激风险等优点被广泛应用于临床,移植胚胎质量、子宫内膜以及两者同步性是FET成功的关键因素。临床常见的子宫内膜准备方案包括自然周期、控制性卵巢刺激周期、激素替代治疗（hormone replacement treatment,HRT）周期以及降调节HRT周期。大多数妇女采用常规方案进行FET子宫内膜准备,但多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、反复着床失败以及薄型子宫内膜等特殊人群,采用常规方案临床效果欠佳。垂体降调节方法是在促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRHa）垂体降调节基础上应用HRT准备子宫内膜,即降调节HRT周期较常规方案可有效改善上述特殊人群的妊娠结局。综述GnRHa降调节HRT周期的相关机制及其适宜人群。

参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

铁死亡与胎盘源性疾病的研究进展

裴娇娇, 黄超林, 陈蛟

2022, 41 (5): 425-429. doi: 10.12280/gjszjk.20220245

摘要 ( 2321 )

HTML ( 32 )

PDF(788KB) ( 4244 )

胎盘是受精卵分化后从合体滋养层细胞发育而来的。胎盘作为一个短暂的器官,在胎儿生长发育中发挥着代谢、分泌和物理屏障等重要作用。母胎间通过胎盘进行物质交换也是母亲和胎儿之间的一种沟通机制,是保证妊娠期间胎儿健康发育和母亲正常妊娠的基础。研究认为铁死亡作为一种独特的死亡方式,与胎盘生理和病理有关。尤其是病理妊娠中随着抗氧化能力和脂质过氧化修复能力的降低,胎盘逐渐损伤,最终导致胎盘源性疾病发生。通过对目前铁死亡与胎盘源性疾病的相关文献进行整合归纳,从铁死亡的方向进一步阐明其对胎盘源性疾病的影响,为探索新的治疗方法和预防措施提供可能。

参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

环状RNA与妊娠相关疾病

高倩倩, 冯晓玲

2022, 41 (5): 430-435. doi: 10.12280/gjszjk.20220227

摘要 ( 2205 )

HTML ( 12 )

PDF(858KB) ( 4341 )

环状RNA（circular RNA,circRNA）由反向剪接的信使RNA前体产生的非编码RNA组成,在反向剪接过程中,下游剪接供体位点与上游剪接受体位点共价连接。circRNA广泛存在于各类真核生物细胞和有机体中,结构稳定。随着高通量测序等分子生物技术的快速发展,circRNA的生物学作用得以被认识,并成为生物学研究领域的新方向。近年研究表明,正常妊娠与病理妊娠相比较,在其胎盘组织及母体血浆中circRNA的表达存在显著差异,circRNA通过调控滋养细胞上皮间质转化、胎盘微血管形成、妊娠期葡萄糖和脂质代谢稳态和介导母胎界面炎症微环境等过程,影响妊娠期疾病的发生发展。circRNA与微小RNA、RNA结合蛋白的相互作用也可调节胎盘自噬及母体脂肪代谢。综述circRNA的生物学作用及其在妊娠相关疾病中的研究进展。

参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

Select

生殖相关疾病与膳食炎症指数关系的研究进展

申梦丹, 贺娟娟, 高明霞, 梁兰兰, 胡俊平

2022, 41 (5): 436-440. doi: 10.12280/gjszjk.20220285

摘要 ( 2086 )

HTML ( 24 )

PDF(750KB) ( 4264 )

炎症参与了多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、妇科肿瘤等多种疾病的发生、发展,同时也可影响男性生殖功能。饮食在调节慢性炎症中发挥重要作用。膳食炎症指数（dietary inflammation index,DII）是一种新的临床膳食评估工具,将饮食分为促炎饮食和抗炎饮食,用于评估个人膳食整体的炎症潜力。研究显示,促炎饮食与生殖相关疾病的发生风险增加有关,抗炎饮食则与生殖相关疾病的发生风险降低有关。促炎饮食及其组分可升高机体内的炎症水平,促使慢性子宫内膜炎、多囊卵巢综合征、卵巢癌及子宫内膜癌等多种疾病的发生,也可对男性精子浓度和总活力等产生影响,从而导致不孕不育。综述DII与生殖相关疾病的关系和临床机制,并从疾病的预防和控制方面提出饮食建议,以期为临床治疗和护理提供参考。

参考文献 | 相关文章 | 多维度评价

期刊目录