国际生殖健康/计划生育杂志

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基于网络药理学及动物实验探究益肾祛浊方治疗PCOS-IR的作用机制

李梦元, 高征, 许昕

2025, 44 (5): 353-360. doi: 10.12280/gjszjk.20250141

摘要 ( 11 )

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目的：通过网络药理学和实验验证，探讨益肾祛浊方治疗多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）合并胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）的作用机制。方法：检索中药系统药理学数据库与分析平台（TCMSP）数据库筛选益肾祛浊方的活性成分及作用靶点；利用GeneCards、OMIM、DrugBank等数据库筛选PCOS-IR疾病靶点；构建药物-成分-靶点网络；通过STRING和DAVID进行蛋白质-蛋白质互作（protein-protein interaction，PPI）网络分析、基因本体（Gene Ontology，GO）功能及京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）通路富集分析；使用AutodockTools 1.5.7软件进行分子对接。高脂饲料联合来曲唑构建PCOS-IR大鼠模型，检测血清性激素、糖代谢指标，并利用蛋白质印迹和实时荧光定量聚合酶链反应验证关键靶点表达。结果：检索到益肾祛浊方主要有效成分136个，靶点406个。选出山柰酚、槲皮素、β-谷甾醇等5种核心化学成分。核心网络中的靶点按照度值进行排名，筛选到白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）、信号转导及转录活化因子3（signal transducer and activator of transcription 3，STAT3）、蛋白激酶B1（protein kinase B1，AKT1）、热休克蛋白90（heat shock protein 90，HSP90）、肿瘤蛋白53（tumor protein 53，TP53）等10个关键靶点。富集于晚期糖基化终末产物-晚期糖基化终末产物受体（advanced glycation end product-receptor for advanced glycation end product，AGE-RAGE）、磷脂酰肌醇3激酶（phosphoinositide 3-kinase，PI3K）-AKT等信号通路。动物实验表明，益肾祛浊方可降低PCOS-IR大鼠血清黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、睾酮、空腹胰岛素（fasting insulin，FINS）及稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）水平，差异均有统计学意义（均P<0.05），下调PCOS-IR大鼠卵巢组织STAT3、表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）、HSP90蛋白及基因表达，上调AKT1、TP53蛋白及基因表达，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论：益肾祛浊方通过多成分、多靶点、多通路改善PCOS-IR内分泌异常及糖代谢紊乱。

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生物信息学分析筛选畸形精子症氧化应激关键基因及候选中药材预测

杜超, 侯开波, 关小川, 王博伦, 吴莹, 于月新

2025, 44 (5): 361-365. doi: 10.12280/gjszjk.20250163

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目的：利用生物信息学分析筛选畸形精子症与氧化应激相关的差异表达基因（differentially expressed genes related to oxidative stress，OS-DEG）并进行候选中药材预测。方法：从GEO（Gene Expression Omnibus）数据库查找GSE6969基因表达图谱，筛选差异表达基因后与GeneCards数据库中OS-DEG取交集，通过基因本体（Gene Ontology，GO）和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）富集分析以及蛋白质-蛋白质互作（protein-protein interaction，PPI）网络筛选关键通路和基因，在中医药百科全书数据库（The Encyclopedia of Traditional Chinese Medicine，ETCM）中查找关键基因的候选中药材药物。结果：通过差异分析共发现261个OS-DEG，利用Cytoscape筛选出PTEN、JUN、糖原合成酶激酶3β（glycogen synthase kinase 3β，GSK3β）、超氧化物歧化酶2（superoxide dismutase 2，SOD2）等关键基因。预测的候选靶向中药材包括马齿苋、北沙参、半夏、马鞭草、丹参和白附子等。结论：可利用生物信息学分析筛选畸形精子症氧化应激相关的基因，为探讨中医药治疗畸形精子症提供新的见解。

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二例SLC12A3基因复合杂合变异所致Gitelman综合征的遗传学分析

陈雪, 田芯瑗, 郑雷, 马盼盼, 张钏, 惠玲, 周秉博

2025, 44 (5): 366-370. doi: 10.12280/gjszjk.20250134

摘要 ( 8 )

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目的：总结2 例Gitelman 综合征患者的分子遗传学分析经验。方法：2 例患者因反复发作的低血钾症就诊，临床高度怀疑Gitelman 综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）并分析结果。结果：经家系WES（trio-WES）数据分析，检测到2 例患者的SLC12A3 基因存在复合杂合变异，变异位点分别为c.965-1_976delinsACCGAAAATTTT 和c.1964G>A、c.486_491delinsAC 和c.2178+1G>T，父母均为表型正常的突变位点携带者，Sanger 测序结果与trio-WES 结果一致。结论：SLC12A3 基因复合杂合致病性变异可能是这2 例患者的遗传学病因，扩展了该基因的致病变异谱。对于可疑Gitelman 综合征患者，应完善患者及其家系的基因检测以明确诊断，提供更全面的遗传咨询和更精确的再生育产前诊断。

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正念干预在体外受精-胚胎移植患者中应用的范围综述

崔玉飞, 贾冬玲, 王丽艳, 李芙兰, 刘慧慧, 张丽洪, 胡荣, 胡俊平

2025, 44 (5): 371-376. doi: 10.12280/gjszjk.20250020

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目的：采用范围综述的方法，探讨正念干预在体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）患者的应用。方法：以澳大利亚乔安娜布里格斯研究所范围综述指南为方法学指导框架，系统检索PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、CINAHL、中国知网（CNKI）、万方数据库（WanFang Data）、维普中文科技期刊数据库（VIP）和中国生物医学文献数据库（CBM）。由2名研究者独立进行文献筛选与资料提取，并对纳入文献进行汇总和分析。结果：共纳入22篇文献。干预方法包括正念减压疗法、正念认知疗法、正念瑜伽疗法、正念分娩与养育、接纳与承诺疗法。干预形式为线下培训、线上培训及混合方式培训。干预频率多为1次/周，1~2 h/次。大多数研究显示，正念干预能够缓解焦虑、抑郁情绪，显著降低敌意、人际敏感等症状，有效降低病耻感，提升幸福指数及婚姻满意度，并改善睡眠质量及身体舒适度，提升生活质量及婚姻质量，同时绝大多数IVF-ET患者对正念干预课程及其干预效果表示满意和认可。结论：正念干预在IVF-ET患者中应用的多样性、整合性、有效性及可行性已得到初步证实，未来尚需不断完善正念干预在IVF-ET患者中的个体化适配，积极探索基于网络平台的远程干预策略，进一步验证其在IVF-ET患者心理健康、睡眠质量、正念水平、生活质量等多维度指标的长期应用效果。

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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因型-表型相关性研究：一例报告及文献复习

王华, 薛峰, 熊复, 聂小成, 罗泽民, 朱书瑶, 曾兰, 皮光环

2025, 44 (5): 377-382. doi: 10.12280/gjszjk.20250082

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果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（fructose-1,6-bisphosphatase deficiency，FBP1D）是一种罕见的遗传性糖异生障碍性疾病，若未得到及时有效的治疗，可能导致严重的神经系统后遗症。本研究通过家系外显子组测序（trio-whole exome sequencing，trio-WES）确诊了1例FBP1D患者，该患者携带的NM_000507.4(FBP1) c.977T>C变异在我国尚未见报道。此外，对31例中国FBP1D患者的基因型和表型特征进行了总结与分析发现，其典型临床表现包括低血糖、代谢性酸中毒、胃肠道症状及意识障碍，感染是最常见的发病诱因。基因分析显示，FBP1基因c.960dup变异是我国患者中最常见的突变类型。提高临床医生对FBP1D的认识有助于实现对该病的早期诊断和积极干预，从而显著改善患者预后。

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类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤合并子宫腺肌病一例

柴玲娜, 石洁, 李艳丽, 高晗, 程诗语, 欧阳夕颜

2025, 44 (5): 383-387. doi: 10.12280/gjszjk.20250071

摘要 ( 13 )

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类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor，UTROSCT）作为一种特殊病理类型的子宫原发肿瘤，因临床上极为罕见，且无特殊临床表现，导致早期诊断困难。报告1例UTROSCT合并子宫腺肌病病例，患者因发现子宫肌瘤3个月余，阴道间断性出血12 d入院，门诊以子宫肌瘤收治入院，入院后完善相关辅助检查，盆腔超声提示子宫肌瘤可能，肿瘤标志物等未见明显异常。行单孔腹腔镜下子宫肌瘤剔除术+机会性输卵管切除，术中见瘤体包膜为灰白色，瘤体极软，瘤体与子宫界限不清，术中快速病理检查提示小细胞恶性肿瘤可能，遂立即行全子宫+双侧附件切除术，最终术后病理回报为UTROSCT。术后随访4年，患者病情稳定，未见复发。手术治疗是UTROSCT的主要治疗手段，预后通常良好，但需注意复发和转移的可能性。

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卵巢非特异性类固醇细胞瘤伴大量腹水一例

刘琴, 郑嵘

2025, 44 (5): 388-392. doi: 10.12280/gjszjk.20250129

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卵巢非特异性类固醇细胞瘤（steroid cell tumor-not otherwise specified，SCT-NOS）是一种罕见的卵巢单纯性间质肿瘤，具有恶性潜能，发病率极低，临床罕见，易误诊漏诊。报告1例育龄期卵巢SCT-NOS伴大量腹水的病例，患者因经间期阴道出血半年，彩色超声提示右侧附件区肿物伴盆腹腔大量积液入院。入院后完善盆腔磁共振成像，经多学科会诊，行经腹右侧输卵管卵巢切除术+左侧卵巢活组织检查。术后病理确诊右侧卵巢SCT-NOS，术后随访1年未见腹水及肿瘤复发。结合此病例回顾相关文献，总结卵巢SCT-NOS的流行病学、临床特点、诊断及鉴别诊断、治疗及预后，旨在为该病的临床诊疗提供参考。

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槲皮素对多囊卵巢综合征的潜在治疗作用

余健楠, 高竹薇, 葛航, 刘洋, 石百超, 白宇鑫, 高敬书, 王宇, 吴效科

2025, 44 (5): 393-398. doi: 10.12280/gjszjk.20250074

摘要 ( 18 )

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多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄期女性常见的多系统疾病之一，常常伴有代谢、生殖异常。近年来，对PCOS患者伴发异常心理状态、不良妊娠结局及远期并发症的关注日益增加。槲皮素（quercetin，QUE）作为一种天然黄酮类化合物，在PCOS的治疗中展现出独特潜力。在代谢调节方面，QUE能通过多途径改善胰岛素抵抗，调节糖脂代谢。在生殖内分泌方面，QUE能显著降低血清雄激素水平，通过减少卵泡闭锁和促进卵泡成熟来改善排卵障碍，从而恢复卵巢正常功能。在生殖结局方面，QUE可能通过抗炎、抗氧化应激和抗凋亡等特性，降低流产发生。此外，QUE还具有抗抑郁、抗癌的特性，防治PCOS患者并发焦虑抑郁和子宫内膜癌。未来仍需要更多的研究为QUE的临床应用提供支持。

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益生菌治疗多囊卵巢综合征的研究进展

牛佳佳, 王宇, 吴效科

2025, 44 (5): 399-404. doi: 10.12280/gjszjk.20250235

摘要 ( 17 )

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多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄期女性常见的生殖内分泌代谢性疾病，以高雄激素血症、排卵功能障碍和多囊卵巢形态为主要特征。其发病机制复杂，目前尚不明确。PCOS临床表现具有高度异质性，治疗多以改善临床症状为主。近年随着对肠道菌群与PCOS关系的深入研究，益生菌在PCOS治疗中的应用逐渐受到关注。益生菌能够调整肠道微生物组，通过胆汁酸去结合作用降低胆固醇，调节体质量和血清脂质水平，降低血压，并预防和治疗感染。益生菌可改善胰岛素抵抗、调节激素紊乱、减轻氧化应激和炎症、改善脂质代谢异常和生殖功能、提高心理健康水平等，对PCOS患者起到治疗作用。

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微小RNA调控子宫内膜容受性的研究进展

蔺凯丽, 宋殿荣

2025, 44 (5): 405-410. doi: 10.12280/gjszjk.20250195

摘要 ( 10 )

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子宫内膜容受性是指子宫内膜在月经周期的短暂时间窗口（即“着床窗口期”）内经历动态重塑，获得允许囊胚定位、黏附并启动侵入的能力。子宫内膜容受性异常可导致反复着床失败、不明原因不孕症及妊娠丢失等临床难题。近年研究表明，微小RNA（microRNA，miRNA）通过靶向抑制mRNA翻译或促进其降解，在子宫内膜容受性动态调控中发挥重要作用。综述miRNA通过参与调节女性雌孕激素、维持免疫微环境稳态、介导血管生成与细胞外基质重塑、调控胞饮突形成和胚胎黏附过程、影响蜕膜化进程调控子宫内膜容受性，旨在为深入理解子宫内膜容受性的分子调控网络提供新视角，以期为反复着床失败、不孕症等生殖障碍的诊疗提供更多的理论依据。

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全氟化合物对女性生殖健康及辅助生殖技术结局的影响

熊敏, 杨丹丹, 柴梦晗, 张倩楠, 章志国, 陈蓓丽

2025, 44 (5): 411-415. doi: 10.12280/gjszjk.20250287

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全氟化合物（per- and polyfluoroalkyl substances，PFAS）存在于多种场所和消费品中，经过呼吸、饮食、皮肤接触等途径进入人体，对女性生殖健康造成不良后果。研究表明，PFAS可以通过干扰内分泌轴、损害线粒体功能、诱导氧化应激、破坏缝隙连接通讯及调控表观遗传等途径影响卵巢功能，从而产生生殖毒性，与多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、卵巢储备功能减退和子宫内膜异位症等女性生殖系统疾病存在一定关联。在接受辅助生殖技术（assisted reproductive technology, ART）治疗的不孕人群中发现，PFAS水平与获卵数、双原核数和胚胎质量等呈负相关，对ART助孕结局造成负面影响。综述PFAS对女性生殖健康及ART结局的影响，以期为后续研究提供依据。

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中西医治疗妊娠恶心呕吐的进展

石百超, 王宇, 高敬书, 卢凤娟, 关木馨, 吴效科

2025, 44 (5): 416-423. doi: 10.12280/gjszjk.20250045

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妊娠恶心呕吐（nausea and vomiting of pregnancy，NVP）是妊娠期女性最常见的并发症，西医认为其发病与遗传、激素、幽门螺杆菌以及社会心理等因素有关，治疗常用多西拉敏/吡哆醇、异丙嗪、甲氧氯普胺、昂丹司琼、加巴喷丁和糖皮质激素等药物。尽管药物能显著改善NVP症状，但其可能对母体和胎儿健康产生影响，这也引发了孕妇对妊娠早期用药的担忧。中医认为冲气上逆、胃失和降是其主要病因病机，以调气和中、降逆止呕为治疗原则，既可通过辨证论治开具中药口服汤剂，又可灵活运用针刺、穴位注射、穴位贴敷、穴位按摩、耳穴压豆、艾灸以及中药直肠滴入等中医外治方法，疗效确切。然而，目前关于中医疗法的临床研究样本量相对较少，这限制了对中医特色疗法的深入探索。未来应进一步深化中西医协同研究，为NVP患者提供更科学、个体化的诊疗选择。

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髓样细胞触发受体-1在子痫前期中的作用

杨琪, 许茸茸, 崔红梅

2025, 44 (5): 424-428. doi: 10.12280/gjszjk.20250197

摘要 ( 7 )

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子痫前期（preeclampsia，PE）是一种妊娠期常见的并发症，其发病机制与免疫失衡、炎症反应和胎盘功能障碍密切相关。髓样细胞触发受体-1（triggering receptors expressed on myeloid cells-1，TREM-1）是重要的促炎受体，广泛表达于中性粒细胞和单核巨噬细胞，在多种炎性疾病中具有放大炎症反应的作用。研究发现，TREM-1在PE患者外周血和胎盘组织中表达显著升高，并可通过DNAX相关蛋白12（DNAX-associated protein 12，DAP12）、Toll样受体4（Toll-like receptor 4，TLR4）和核苷酸结合寡聚化结构域受体（nucleotide-binding oligomerization domain receptors，NLR）等信号通路激活核因子κB（nuclear factor-κB，NF-κB）、促进细胞因子释放，从而加剧炎症损伤与血管内皮功能障碍。TREM-1可能作为潜在生物标志物早期评估PE的风险和严重程度。综述TREM-1的结构、信号通路及其在PE发生发展中的可能作用机制，旨在为PE的早期诊断和靶向干预提供理论依据。

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半乳糖凝集素-3在子宫内膜异位症发病机制中的研究进展

周媛, 王真真, 操孟冬, 沈雪

2025, 44 (5): 429-433. doi: 10.12280/gjszjk.20250122

摘要 ( 12 )

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子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）作为妇科的一种常见病和难治病，其发病机制尚不明确，可能涉及的机制包括慢性炎症、新生血管生成、雌激素依赖、孕激素反应减弱、上皮-间质转化和纤维化等。半乳糖凝集素-3（Galectin-3）是半乳糖凝集素家族中唯一具有嵌合体结构的成员，参与了细胞黏附、迁移、侵袭、血管生成和纤维化等生物学进程，与癌症和炎性疾病的发生密切相关。Galectin-3与EMs的相关性近年受到广泛关注，研究表明Galectin-3过表达可通过促进炎性细胞的存活、上皮-间质转化、纤维化及参与性激素调节等影响EMs的发生发展。综述Galectin-3的功能及其与EMs病理生理的相关性，以期为EMs的临床诊治提供新思路。

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中药活性成分调控PI3K/Akt信号通路治疗卵巢癌的作用机制

张丽倩, 陆润国, 王宇, 石百超, 吴效科

2025, 44 (5): 434-440. doi: 10.12280/gjszjk.20250247

摘要 ( 13 )

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卵巢癌（ovarian cancer，OC）是女性常见的恶性肿瘤之一，其起病隐匿，大多数患者确诊时已处于晚期，故临床治疗效果较差。目前OC的治疗常以化疗和手术为主，但化疗耐药及不良反应仍是临床难题。研究表明，OC的发生发展与多条信号通路的异常表达有关，其中磷脂酰肌醇3激酶（phosphoinositide 3-kinase，PI3K）/蛋白激酶B（protein kinase B，Akt）信号通路的异常激活与OC的发生发展密切相关。研究发现，中药活性成分可调控PI3K/Akt信号通路，抑制OC细胞增殖、侵袭与迁移、血管生成，并可促进OC细胞凋亡，改善OC细胞化疗敏感性。综述PI3K/Akt信号通路在OC中的作用，以及中药活性成分调控PI3K/Akt信号通路作用机制的研究进展，以期为中医药在治疗或辅助治疗OC的临床应用提供参考。

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