多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一种常见的生殖内分泌疾病，主要表现为排卵障碍、月经周期紊乱和高雄激素血症等，常伴有胰岛素抵抗、肥胖和代谢异常。PCOS发病机制涉及遗传因素、环境因素、慢性炎症和自身免疫等多个方面。二甲双胍是一种AMP活化蛋白激酶（AMP-activated protein kinase，AMPK）激活剂，能够增强胰岛素敏感性并降低AMPK-环磷酸腺苷（cyclic adenosine monophosphate，cAMP）活性水平，进而抑制糖异生酶的表达。近期研究发现二甲双胍可以通过缓解慢性炎症、抵抗氧化应激、恢复线粒体功能、抑制铁死亡等诸多途径促进卵泡发育和成熟，改善胰岛素抵抗，恢复月经周期。此外，二甲双胍激活AMPK与降低PCOS患者心血管疾病风险及减轻肝功能损伤有关。综述二甲双胍激活AMPK在治疗PCOS中的作用机制。
肌醇是一种“生物活素”，参与体内代谢和免疫调节等活动，在预防和治疗某些疾病中显示潜在的应用价值。其中肌肉肌醇（Myo-inositol，MI）是最普遍存在的形式，高等动物若缺乏肌醇，将会出现生长停滞和毛发脱落等现象。D-手性肌醇（D-chiro-inositol，DCI）是肌醇9种异构体中具有旋光性的一种。近年来研究者们发现DCI除了具有肌醇促进肝脏脂代谢的功能外，还具有胰岛素增敏作用、降血糖、改善多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者的排卵情况等功能。研究表明，MI联合DCI不仅可以改善卵巢功能和生育能力，而且还能调节激素平衡，改善月经失调，还具有抗氧化、抗衰老、抗炎等特殊的生理功能。MI和DCI联合应用在PCOS治疗的优势、MI和DCI联合用药的剂量等尚需更多动物基础实验和临床研究，还需注意长期应用的安全性以及个体差异性应答等。
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一种好发于青春期及育龄期女性的妇科常见内分泌疾病，以持续性无排卵、卵巢多囊样改变、高雄激素血症（hyperandrogenism，HA）及胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）等为主要病理特征。中医发现痰湿型PCOS患者占比大，且“痰湿”与患者肥胖、性激素水平异常及代谢紊乱密切相关，是关键的致病因素。与非痰湿型PCOS患者相比，痰湿型PCOS患者肥胖程度、空腹胰岛素水平、IR指数及游离睾酮指数更高，糖脂代谢障碍及性激素水平紊乱显著，易患亚临床性甲状腺功能减退症及高尿酸血症等代谢性疾病。中医治疗痰湿型PCOS已获得显著的临床疗效。其中，辨证治疗包括补肾化痰法、健脾祛湿法、清肝除湿法、化痰祛湿法等，辨证论治疗效显著。针灸可降低体质量、调整内分泌，改善糖脂代谢，提高排卵率和妊娠率。调整饮食习惯和运动也是重要的非药物治疗手段，可有效改善症状。但可能由于大多中医治疗方案缺乏高级别循证医学证据，缺乏深入基础研究，未来需进一步探索痰湿与PCOS的生物学机制，实现中西医结合优势。
目的：对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法：对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺，利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时，利用全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析胎儿微小变异。此外，通过实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time polymerase chain reaction，qPCR）进行微缺失/微重复验证。结果：胎儿染色体核型结果未见异常。胎儿WES检测结果显示在7q36.3区域存在一个803.7 kb片段重复（seq[GRCh37]7q36.3(155865332_156669022)×3），包含RNF32基因以及LMBR1基因的2~17号外显子。依据美国医学遗传学与基因组学学会（the American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南，该重复判读为致病性。父母qPCR验证提示，该重复遗传自具有同样表型的父亲。结论：明确了7q36.3微重复为胎儿多指并指畸形遗传病因，该重复可能导致了三指节拇指-多并指/趾畸形综合征，其中LMBR1为其主要起效基因。
子宫内膜中肾样腺癌是一种罕见的妇科恶性肿瘤，发病率低，侵袭性较强，容易复发和转移，该类疾病的患者通常就诊时已处于晚期，目前暂无明确的治疗方案，故预后较差。报道1例子宫内膜中肾样腺癌累及宫颈管间质患者的诊治过程及随访情况。患者因绝经后阴道流液2次，不规则阴道出血20余天就诊。于2022年11月18日行宫腔镜检查术（初次手术），术后病理检查结果提示子宫内膜样腺癌，遂于2022年12月1日行经腹筋膜外全子宫切除术+双侧卵巢动静脉高位结扎术+双侧输卵管卵巢切除术+腹主动脉旁淋巴结切除术+盆腔淋巴结清扫术（二次手术）。结合两次手术病理检查结果，诊断子宫内膜中肾样腺癌Ⅱ期。术后给予5个周期紫杉醇联合卡铂化疗，1个疗程盆腔外照射放疗和1次阴道残端后装近距离放疗。随访至2024年4月10日，未见疾病复发转移。
附睾炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）国内外仅报道数例，并且都是单发的肿瘤。报告1例附睾多发性IMT病例，患者自行发现右侧阴囊内肿物1年，肿物进行性增大。超声检查提示右侧阴囊内多发实性结节，行右侧阴囊探查术+肿物切除术，术中发现右侧附睾多发类圆形质韧肿物，术后肿物病理证实为IMT，术后随访6个月，未见肿物复发。通过回顾相关文献，认为附睾IMT与发生在附睾的其他肿物临床症状类似，术前一般难以诊断，该肿瘤会进行性增大，有低度恶性潜能，故建议手术切除肿物，术后患者无需特殊治疗，一般不会复发，但需定期复查。
报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10)，患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10)，患者二姐核型为45,XX,der(14;22)(q10;q10)，其母亲、丈夫及大姐核型正常。患者既存在2号染色体的臂间倒位，又存在14号染色体和22号染色体的罗伯逊易位，两种染色体易位均可能是造成其不孕的原因。
青春期异常子宫出血（abnormal uterine bleeding）常表现为闭经、月经过多及月经不规律，严重的异常子宫出血是影响青少年生活质量与身心健康的常见原因。明确异常子宫出血的病因有助于提高青春期异常子宫出血诊断与治疗的准确性。临床工作中，应根据青春期异常子宫出血患者的月经出血模式及相关病史、体格检查，初步确定诊疗思路，而后为患者选择恰当的实验室检查、影像学检查、阴道内镜检查和基因测序检查等辅助检查进一步明确具体病因，指导后续治疗。综述近年关于青春期异常子宫出血多维度评估方法的应用研究进展，以期为青春期异常子宫出血评估方法的选择提供一定参考，为深入研究青春期异常子宫出血的临床诊治提供新思路。
目的：探讨宫腔镜子宫内膜息肉手术至术后第1次冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期的间隔时间对妊娠结局的影响。方法：回顾性分析2021年1月—2023年7月在南京医科大学附属妇产医院进行FET治疗的患者临床资料，入组患者在体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）周期因内膜因素采用了全胚胎冷冻，后行宫腔镜子宫内膜息肉切除术，并在术后进行第1次FET。根据宫腔镜子宫内膜息肉手术后FET时机分为3组：息肉术后第1次月经来潮后FET治疗组（A组）303个周期、息肉术后第2次月经来潮后FET治疗组（B组）159个周期、息肉术后第3~6次月经来潮后FET治疗组（C组）79个周期。结果：C组患者有剖宫产手术史者占比与A组相似，但高于B组，3组比较差异有统计学意义（16.5% vs. 9.9% vs. 6.3%，P=0.045）。3组患者的其他临床资料比较，差异无统计学意义（均P>0.05）。与A组和C组相比，B组的种植率（58.8% vs. 48.0% vs. 34.1%，P<0.001）和临床妊娠率（75.5% vs. 63.0% vs. 50.6%，P<0.001）明显升高。B组的持续妊娠率与A组相似，但明显高于C组（67.3% vs. 57.1% vs. 46.8%，P=0.008）。3组的早期流产率差异无统计学意义（P=0.869）。二元Logistic回归校正混杂因素后，3组的持续妊娠率差异无统计学意义（P>0.05）。结论：宫腔镜子宫内膜息肉手术后第1次月经来潮进行FET治疗的妊娠结局与延迟治疗类似，为减少患者等待过程中的精神负担并缩短到达妊娠的时间，推荐息肉术后尽快安排FET治疗。
卵巢妊娠临床发病率低，一旦破裂患者预后较差。卵巢妊娠大多数在妊娠早期发生破裂，导致腹腔内大量出血，甚至休克。卵巢妊娠破裂术前往往误诊为输卵管妊娠破裂或卵巢黄体破裂，术中经仔细探查方可明确诊断，因此卵巢妊娠的早期诊断和治疗至关重要。本文报道3例卵巢妊娠，其中2例术前出现失血性休克表现，1例表现为腹痛加剧，均行急症手术治疗，术中探查均确诊为卵巢妊娠破裂。卵巢妊娠的治疗包括药物杀胚治疗和手术治疗，一旦发生破裂需行急症手术治疗。临床上对于异位妊娠患者均应考虑到卵巢妊娠可能，做到早诊断、早治疗，避免严重并发症的发生。
胚胎停育（embryonic arrest）是早期妊娠的常见并发症，也是早期流产的主要原因之一。由于胚胎停育原因复杂多样，涉及遗传异常、免疫系统失调、母体健康状况和外部环境等多个因素，传统的诊断方法往往难以准确预测其发生。近年来，随着生物信息学和统计学的发展，医学研究人员开始运用随机森林模型、深度学习模型等人工智能技术构建胚胎停育的预测模型。这些模型可以帮助有效识别高风险群体并实施早期干预。然而胚胎停育的确切机制尚未完全阐明，预测模型的准确性和早期干预效果仍需进一步提升。未来的研究需加强遗传学和免疫学等领域的研究，改善预测模型的性能，为优化生殖健康的整体管理和提升人类的生活质量提供科学依据。
目的： 利用染色体微阵列技术（chromosomal microarray analysis，CMA）分析羊水过多的遗传病因。方法： 收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA检测。并根据超声检测结果进行分组研究，其中单纯性羊水过多组共16例，羊水过多合并超声结构异常组27例，羊水过多合并超声软指标异常组69例。结果： 染色体核型分析共检出4例染色体非整倍体、1例非整倍体染色体嵌合和1例染色体结构异常嵌合，异常检出率为5.36%（6/112）。CMA分析检出了染色体核型分析检出的所有染色体变异，同时检出4例致病性或可能致病性拷贝数变异，额外检出率为3.57%（4/112）。此外，单纯性羊水过多组、合并超声软指标异常组和合并超声结构异常组间染色体异常检出率差异无统计学意义（P=0.571）。结论： 羊水过多可能与胎儿染色体异常有关，染色体核型分析联合CMA技术有益于检出更多致病性拷贝数变异。因此，羊水过多胎儿的遗传病因分析及预后评估中建议应用染色体核型分析联合CMA检测。
脂肪平滑肌瘤较为罕见，同时存在多处子宫及子宫外脂肪平滑肌瘤更是极为罕见。报告1例患者因超声检查考虑右侧卵巢畸胎瘤可能入院行腹腔镜探查，术中发现子宫右后壁肌壁间外突结节、阑尾末端实性肿物及膀胱后壁脏层腹膜实性肿物，术后组织学病理及免疫组织化学均提示符合脂肪平滑肌瘤。脂肪平滑肌瘤是一种罕见的良性肿瘤，多见于子宫，子宫外脂肪平滑肌瘤的发生可能归因于妇科手术后的种植。子宫及子宫外的脂肪平滑肌瘤临床症状不典型，因其影像学显示有类似脂肪组织特征，尤其是肿物邻近附件区时，更易误诊为卵巢畸胎瘤，需引起重视，必要时进行磁共振成像检查以提高检出率。子宫及子宫外脂肪平滑肌瘤的治疗以手术切除为主，预后较好，但有恶性转化或与其他妇科恶性肿瘤共存的风险，术后需长期随访。
高龄女性的卵母细胞更易发生非整倍体。卵母细胞非整倍体是导致高龄女性生育力下降，出现流产、染色体异常、出生缺陷等不良妊娠结局的重要因素。随年龄增长，卵母细胞内活性氧（reactive oxygen species，ROS）不断积累，引起氧化应激（oxidative stress）损伤，干扰纺锤体组装和纺锤体组装检查点信号传导，并导致端粒缩短，降低染色体内聚力等，是造成高龄女性卵母细胞非整倍体率增加的重要原因。综述高龄女性卵母细胞内氧化应激与非整倍体的关系，以期为高龄女性生育力挽救提供依据。
目的：探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况，为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法：回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇，采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）。有3个家系的母亲于妊娠18~21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断。结果：在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇，其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇，6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇。在1 774人（887对夫妻）中，678人为常染色体隐性遗传病携带者。高风险夫妇中GJB2基因携带率最高，其次为PAH基因与CFTR基因。有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断，1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠；另两对夫妇分别因胎儿为携带者和野生型表型选择继续妊娠，2例生后新生儿表型均正常。结论：育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导，对降低出生缺陷有重要意义。
目的： 回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱，探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征。方法： 选择2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213 786例新生儿干血斑样本，可疑阳性患儿进行尿气相质谱和（或）高通量基因测序诊断，对确诊患儿的疾病谱、发病率和基因变异谱进行分析。结果： 在189例复筛阳性患儿中确诊145例，包含15种遗传代谢病，甘肃地区遗传代谢病总体发病率为1/1 474，其中高苯丙氨酸血症99例，占68.28%，是甘肃地区遗传代谢病中发病率最高的疾病；发现20种变异基因相关的268个变异位点，如一些热点变异：PAH基因c.728G>A、c.611A>G和MMACHC基因c.609G>A、c.567dupT，以及未报道的新变异：MMACHC基因c.298G>T、MUT基因c.2000A>G、MMAA基因c.734-7A>G。结论： 质谱学筛查联合基因检测技术可有效探究遗传代谢病的遗传特征，为该类疾病后续的临床诊断及遗传咨询提供数据支撑。
目的：利用生物信息学分析法挖掘胚胎反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）患者的相关关键基因，鉴定人子宫内膜中细胞亚群及细胞间通讯，探讨其对子宫内膜容受性的影响。方法：从高通量基因表达（Gene Expression Omnibus，GEO）数据库中下载GSE103465数据集、GSE183837数据集和GSE223672数据集为研究样本，以RIF患者及对照组女性的子宫内膜组织数据为研究对象，使用R语言及Perl软件将原始数据经过质量分析后利用limma包筛选差异基因，使用筛选的差异基因进行基因本体论（gene ontology，GO）及京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genome，KEGG）分析，构建蛋白互作网络（Protein-Protein Interaction Networks，PPI网络），筛选关键基因，利用R语言相关包进行单细胞注释与分类，使用筛选的差异基因构建细胞间通讯图谱。结果：筛选出关键基因RPF2、DDX27、PWP2、CDC5L、NOP2、DCAF13、CEBPZ、FTSJ1、GNL3L和NSUN2，鉴定RIF患者子宫内膜的主要细胞类型分别为上皮细胞、自然杀伤细胞、粒单核祖细胞、内皮细胞和平滑肌细胞，差异基因富集的GRN、SPP1、PTN、MIF、MK信号通路通过受体-配体对参与细胞间通讯。结论：RIF患者子宫内膜容受性受损与RNA的修饰与加工异常，出现表观遗传修饰错误相关，还与炎症反应及代谢下降密切关联，细胞间通讯显示RIF患者子宫内膜上皮细胞骨桥蛋白-整合素介导的黏附与侵袭能力下降，可能是导致胚胎种植失败的原因。
报告1例胎儿淋巴水肿，其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测未见明显异常。孕晚期孕妇自觉胎动减少，超声检查提示宫内死胎，对引产胎儿及其父母进行全外显子组测序（whole exome sequencing，WES），发现胎儿携带CELSR1基因杂合缺失c.5060-1_5069delGCCATGCCTCA，父母WES检测结果显示胎儿父亲同时携带该变异且具有正常表型。考虑CELSR1基因杂合缺失与淋巴水肿具有一定相关性，但其临床表型不完全外显。
通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析，探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654（C>T）纯合子突变，血液学表型符合其基因型；先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN，血液学表型符合其基因型；先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN，血液学表型符合其基因型；先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN，血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律，进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果，先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析，当表型与基因型不一致时，需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。
随着玻璃化冷冻技术的改进，冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）技术在预防卵巢过度刺激综合征、降低异位妊娠率以及提高累积妊娠率等方面发挥了重要作用。FET在辅助生殖助孕过程中周期占比逐年上升，已成为辅助生殖技术的重要组成部分。FET的妊娠结局受多种因素的影响，主要包括年龄、胚胎质量、子宫内膜厚度、子宫内膜准备方案、DNA碎片化和Y染色体微缺失等。其中年龄、胚胎质量、内膜容受性是决定FET治疗成功与否的关键因素，直接影响胚胎发育、着床和妊娠成功率。因此，识别FET妊娠结局的影响因素，并采取更精准、个体化、有针对性的预防措施以提高妊娠率已经成为研究热点。综述FET妊娠结局的相关影响因素，旨在为临床医疗决策提供科学依据。
