报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果示性染色体非整倍体高风险的孕妇情况,通过短串联重复序列（short tandem repeat,STR）片段分析技术和羊水细胞培养染色体核型分析技术进行深入的遗传学检测和分析,胎儿羊水染色体核型为69, XXX;STR片段分析结果示胎儿为三倍体患者,致病原因是双雌受精,且在羊水样本中未见母源污染,胎儿考虑为纯合子三倍体,经遗传咨询后,孕妇选择了终止妊娠。在产前诊断中联合STR检测不仅可以排除母源污染的影响,还可以对染色体数目异常进行检测。
16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征,其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等;而16p11.2微重复综合征的临床表型特征是孤独症谱系障碍、精神分裂症、智力障碍和小头畸形等。16p11.2综合征的核心易感区是chr16：28.8~29.0 Mb（BP2-BP3）的220 kb大小的远端区域和chr16：29.6~30.2 Mb（BP4-BP5）的593 kb大小的近端区域,其主要发生机制是区域内的低拷贝重复序列通过非等位基因同源重组介导再发的基因组重排。随着染色体微阵列分析在产前诊断中的广泛应用,越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。而16p11.2综合征尚无有效的治疗方法,因此详细了解该病的临床表型特征、发病机制、主要候选基因等,可为产前遗传咨询提供依据,从而进行生育指导。
目的：观察中成药金凤丸联合重组人生长激素（rhGH）对薄型子宫内膜不孕患者子宫内膜容受性的临床疗效。方法：收集2018年12月—2019年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九八医院生殖医学科就诊的薄型子宫内膜合并不孕患者80例,采用金凤丸联合rhGH预处理的薄型子宫内膜不孕患者（40例）作为观察组;仅常规处理者作为对照组（40例）。比较2组患者的子宫内膜厚度、子宫内膜分型、子宫内膜下血流分型、临床妊娠率及早期流产率。结果：2组患者取卵年龄、不孕时间、体质量指数（BMI）、基础卵泡刺激素（FSH）、胚胎移植数目、移植胚胎情况及治疗前子宫内膜形态分型、子宫内膜下血流、内膜厚度比较,差异均无统计学意义（均P>0.05）。观察组移植日子宫内膜厚度高于对照组,A型及B型子宫内膜患者妊娠率高于C型子宫内膜患者,Ⅱ型及Ⅲ型子宫内膜血流患者妊娠率高于Ⅰ型子宫内膜血流患者,差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组临床妊娠率高于对照组,而流产率低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：金凤丸联合rhGH可以改善薄型子宫内膜不孕患者的子宫内膜容受性,进而提高临床妊娠率,改善妊娠结局。
淫羊藿是一种常用的中药材,淫羊藿苷是从淫羊藿中提取的一种黄酮类化合物,也是淫羊藿中最主要的活性物质。研究发现,淫羊藿苷具有促进成骨细胞的生成和活化、调节免疫、抗衰老和抗炎等多种功能。临床上淫羊藿（苷）用于治疗生殖系统、骨关节系统、呼吸系统、神经系统、心血管系统和免疫系统等多种疾病。淫羊藿（苷）对男性生殖系统的作用及机制主要包括具有雄性激素样作用,促进睾内睾酮的合成和分泌。淫羊藿（苷）通过改善精子发生的微环境、增强睾丸抗氧化作用促进精子生成,增加精子密度,改善精子活力,减缓生殖衰退。此外,淫羊藿（苷）可促进阴茎勃起,治疗勃起功能障碍及早泄。
目的: 分析宫颈胃型腺癌（gastric-type adenocarcinoma,GAS）的临床及病理特征,以期对疾病早诊断、早治疗,并改善预后。方法: 回顾性分析我院2013年7月—2017年7月9例宫颈GAS患者的诊治、随访、病理形态、免疫组织化学特点等资料,并复习相关文献。结果: 9例患者中位年龄44岁,6例术前确诊,2例术中确诊,1例术后确诊。临床表现上长期异常阴道排液者3例,宫腔积液者2例,此外,以附件肿物为主要临床表现者5例。总体生存时间平均104.3个月（95%CI：66.6~142.1个月）。12、24和36个月生存率分别为88.9%、77.8%和66.7%。宫颈GAS以向宫体侵袭为主,病理检查显示其与正常腺体差异小,免疫组织化学检查HIK1083、黏蛋白6（Mucin 6,MUC6）、细胞角蛋白7（cytokeratin 7,CK7）、CDX2、绒毛蛋白（villin）、配对盒基因8（paired box gene-8,PAX-8）、CA-125、CA-19-9、P16和癌胚抗原（carcinoembryonic antigen,CEA）均有较高的阳性率,CK20、PAX-2和P53阳性率低。结论: 宫颈GAS临床罕见,易漏诊、误诊。但通过临床、影像及病理等多学科结合,有机会实现对宫颈GAS的早期诊治,提高患者的生存预期。
薄型子宫内膜可导致临床妊娠率和活产率降低,目前尚无改善薄型子宫内膜患者子宫内膜厚度的最佳方案。富血小板血浆（platelet-rich plasma,PRP）灌注治疗作为改善子宫内膜厚度的一种新型的治疗方法,在治疗薄型子宫内膜的确切作用较为复杂。PRP所含有的血小板浓度高于全血中通常所含的血小板浓度,而使用高浓度血小板的基本原理和治疗潜力是基于它们可以提供超生理剂量的必需生长因子,以提供再生刺激,促进具有低愈合潜力的组织修复。现基于目前国内外PRP治疗薄型子宫内膜的研究进展,探讨PRP内生长因子促细胞增殖、迁移及通过核因子κB（nuclear factor-κB,NF-κB）信号通路调节子宫内膜细胞增殖和凋亡的作用,为进一步研究PRP治疗的分子基础及确切的作用机制提供参考。
子宫动静脉瘘（uterine arteriovenous fistula,UAVF）属于子宫血管病变,是指子宫动脉分支与静脉分支之间绕过毛细血管网出现异常的直接交通。获得性UAVF常继发于子宫的创伤;由于流产手术后妊娠物残留与UAVF的B超表现存在一定的相似性,可能会干扰UAVF诊断的准确性。报道1例流产手术后B超提示子宫左后壁混合性块伴极丰富血流信号疑似UAVF病例,经过口服短效避孕药后行宫腔镜手术,最终确诊为妊娠物残留。结合文献复习,为流产手术后妊娠物残留与UAVF的鉴别诊治及预防提供经验。
