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    2011年, 第30卷, 第2期
    刊出日期:2011-03-15

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    述评
    论著
    综述
    标准与指南
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    述评
    单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断-单倍体定型连锁分析的运用
    孔德汶
    2011, 30 (2):  75-79. 
    摘要 ( 3040 )   PDF(327KB) ( 7461 )  
    单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)是一种已在很多欧洲和北 洲 家建

    立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇

    提供临床服务,使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带者的子代。从SGD鄄PGD 获得的正常婴儿很

    有可能使该致病基因就此在这些家庭中不再下传,因此也有人认为此临床服务是遗传性疾病在基因水平

    上的一级预防,大有前途。在中 ,人口基数巨大,遗传性疾病的发病绝对人数很高,故在中 开展SGD鄄

    PGD 对提高人口素质和国计民生有重大意义。从1998 年以来,笔者对35 种单基因遗传性疾病作过SGD鄄

    PGD 可行性评估、设计和实施。简要述评单倍体定型连锁分析在SGD鄄PGD 中的应用。
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    论著
    人类辅助生殖技术来源胎盘全基因组表达谱研究
    张 园;崔毓桂;周作民;沙家豪;李 瑛;刘嘉茵
    2011, 30 (2):  80-87. 
    摘要 ( 3520 )   PDF(399KB) ( 7686 )  
    目的:通过比较辅助生殖技术(ART)来源和自然妊娠来源胎盘全基因组表达谱的差异,研究ART技术对胎盘功能和胎儿发育的影响,借此评估ART子代的安全性。方法:胎盘组织取自因输卵管因素行体外受精-胚胎移植和自然妊娠足月产妇各3例。利用Affymetrix HG?鄄U133 Plus 2.0基因芯片对2组胎盘组织进行芯片杂交分析。用定量反转录聚合酶链反应(qRT?鄄PCR)验证其中10个差异表达基因,根据其涉及的不同功能进行生物信息学分析。分为6类:免疫应答、跨膜转运、代谢、氧化应激、细胞分化及其他功能。用免疫组织化学对其中5个差异表达基因产物进行细胞定位研究。结果:ART来源胎盘组织中共鉴定出26个差异表达基因,其中17个上调,9个下调。其中涉及免疫应答的基因,如ERAP2和STAT4;涉及细胞分化的基因如MUC1,经qRT?鄄PCR验证2组间确实存在差异表达。基因产物主要表达在胎盘绒毛组织中,分布在合体滋养层细胞的细胞质和(或)细胞膜中。结论:ART来源胎盘和自然妊娠胎盘存在全基因组表达谱差异。差异表达基因涉及到多种胎盘关键功能,ERAP2, STAT4及MUC1等差异表达基因可能作为评估胎盘与ART子代安全性关联的分子标记物。
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    核受体NR4A1在卵巢卵泡膜细胞内调节雄激素的生成
    李 梅 刁飞扬 薛 凯 凌 静 丁 卫 蔡令波 崔毓桂 刘嘉茵
    2011, 30 (2):  88-94. 
    摘要 ( 3673 )   PDF(290KB) ( 7530 )  
    目的:孤儿核受体NR4A1是核受体超家族中的一员,其广泛分布于不同的细胞类型并参与多种生物学过程的调控。探讨在卵泡膜细胞中NR4A1对甾体激素生成酶的转录及雄激素生成的影响。方法:构建小鼠NR4A1重组腺病毒载体AdCMV?鄄NR4A1及AdH1?鄄NR4A1,重组病毒感染卵泡24 h后,蛋白质印迹(Western Blot)验证NR4A1在卵泡膜细胞中的超表达及干涉效果。实时定量反转录聚合酶链反应(Real?鄄time RT?鄄PCR)检测Nr4a1超表达及干涉后对雄激素生成酶(Star,Cyp11a1,Cyp17a1,Hsd3b2)的转录调节,放射免疫法测定培养液中睾酮的浓度。结果:AdCMV?鄄NR4A1感染卵泡膜细胞后NR4A1蛋白的表达水平显著升高。NR4A1在卵泡膜细胞内超表达后明显促进Star,Cyp11a1,Cyp17a1,Hsd3b2的转录,增加睾酮合成。相反,AdH1-NR4A1感染卵泡膜细胞后,NR4A1蛋白的表达水平显著降低。NR4A1干涉后明显抑制Star,Cyp11a1,Cyp17a1,Hsd3b2的表达,降低睾酮的合成。此外,在卵泡培养液中加入cAMP/PKA通路激动剂——福斯高林后,Nr4a1的表达迅速增加,随后Star,Cyp11a1,Cyp17a1,Hsd3b2的表达增加。结论:核受体NR4A1在卵泡膜细胞内促进雄激素生成酶的转录,进而调节雄激素生成。该研究为进一步探讨NR4A1在多囊卵巢综合征高雄激素血症等病理生理改变中的分子调控机制奠定了基础。
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    综述
    基因芯片筛查子宫内膜容受性相关基因的应用
    宋晓雯;赵晓明
    2011, 30 (2):  95-98. 
    摘要 ( 2258 )   PDF(240KB) ( 7427 )  
    胚胎的顺利着床有赖于子宫内膜对其具有良好的容受能力。深入了解子宫内膜容受性的变化,对确定胚胎移植的时机和提高胚胎种植率具有极其重要的意义。新近发展的基因芯片技术可同时检测同一细胞或组织的大量基因,为研究正常或异常内膜的基因变化及其复杂的内在联系提供了高效的途径。综述基因芯片技术在内膜容受性候选基因的筛查、控制性卵巢刺激及不孕相关疾病对内膜容受性相关基因的影响中的应用。
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    凋亡相关因子在早期胚胎发育中的作用机制
    余 敏;李 红;全 松
    2011, 30 (2):  99-103. 
    摘要 ( 3041 )   PDF(341KB) ( 7428 )  
    细胞凋亡与早期胚胎发育的关系密切,是导致胚胎发育停滞和辅助生殖技术(ART)失败的主要原因。抗凋亡因子在促进早期胚胎发育、提高胚胎质量和ART成功率等方面具有重要意义。综述细胞凋亡的分子调控机制及其诱导因素,以及调控凋亡基因表达的因子、生长因子、抗氧化剂、1?鄄磷酸鞘氨醇、瘦素、前列环素、骨桥蛋白和热休克蛋白等几种重要的抗凋亡因子在促进早期胚胎发育方面作用机制的研究进展。
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    种植前遗传学筛查与人类早期胚胎诊断
    郝 燕;周 平
    2011, 30 (2):  104-107. 
    摘要 ( 2034 )   PDF(221KB) ( 7347 )  
    种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法。其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植。PGS是一种低危险度的种植前遗传学诊断(PGD),欧洲人类生殖和胚胎学协会(ESHRE)PGD协作组报告的PGS周期数占PGD一半以上,并逐年增加。PGS适用于高龄妇女、反复种植失败、非染色体结构异常的重复性流产等不孕不育夫妇,获得可接受的妊娠率。但对其有效性还有很大争议。综述PGS在人类早期胚胎诊断中的应用和存在的问题。
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    辅助生殖技术的新进展——选择性单囊胚移植
    聂 玲;伍琼芳
    2011, 30 (2):  108-110. 
    摘要 ( 2093 )   PDF(221KB) ( 7390 )  
    辅助生殖技术既给不孕患者带来希望,同时也因为多胎妊娠的并发症给患者带来负担和痛苦。为解决体外受精/胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)治疗周期中低妊娠率及多胎妊娠的问题,生殖医学专家一直在寻找一个平衡点。多个生殖中心研究发现,选择性单囊胚移植在降低多胎妊娠率的同时仍能保持较高的临床妊娠率,故对多胎妊娠风险高的患者实行选择性单囊胚移植是目前辅助生殖技术发展的必然趋势。
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    人绒毛膜促性腺激素在辅助生殖技术中的研究进展
    马从顺;邢福祺
    2011, 30 (2):  111-114. 
    摘要 ( 1989 )   PDF(219KB) ( 7352 )  
    人绒毛膜促性腺激素(hCG)由胎盘滋养细胞产生。随着尿源性纯hCG以及重组hCG的出现,其已广泛用于临床人工辅助生殖技术(ART)中。近年研究发现,hCG用于体外受精/胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)周期前预处理可以提高胚胎质量及临床妊娠结局;hCG可在黄体中期长方案及拮抗剂方案中替代黄体生成激素(LH)或卵泡刺激素(FSH)用于晚卵泡期超促排卵;同时hCG还可能通过介导免疫机制促进胚胎着床等。hCG在ART临床中起着不可替代的作用。
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    体外受精-胚胎移植后自然流产原因探讨与预防措施
    王瑛嫦;王 繁;吕杰强
    2011, 30 (2):  115-118. 
    摘要 ( 3045 )   PDF(251KB) ( 7342 )  
    体外受精-胚胎移植(IVF-ET)是重要的人类辅助生殖技术。随着对配子与胚胎培养条件的不断优化,IVF-ET的成功率显著提高,但是自然流产率仍然存在。因此,对不孕患者个体因素和IVF?鄄ET助孕妊娠过程进行研究探讨,以期发现患者自然流产的原因,从而及时采取预防措施,达到提高IVF?鄄ET分娩率的目的。主要就IVF?鄄ET后自然流产的原因及预防措施做文献综述。
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    彩色多普勒监测子宫内膜与体外受精-胚胎移植研究进展
    龚 雪;蒋霞美
    2011, 30 (2):  119-122. 
    摘要 ( 1884 )   PDF(247KB) ( 7377 )  
    子宫内膜容受性是胚胎成功种植的关键。通过经阴道彩色多普勒监测子宫内膜厚度、形态、容积、运动状态、血运状态等各因素可综合定性评价子宫内膜容受性,并通过子宫内膜血流参数定量评价子宫内膜容受性。总结彩色多普勒在体外受精-胚胎移植(IVF?鄄ET)中的价值,探讨一种安全、无创、精确的新途径预测和提高IVF?鄄ET妊娠率,降低多胎率。
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    输卵管的性激素受体表达及功能
    邹世恩;张绍芬
    2011, 30 (2):  123-125. 
    摘要 ( 1854 )   PDF(196KB) ( 7311 )  
    输卵管妊娠是一种威胁女性生命的疾病,性激素及其受体(雌激素、孕激素和雄激素受体)对输卵管生理和病理有重要的调节作用,3类受体都在输卵管上表达,并表现出时间和区域特异性。其中雌激素受体和孕激素受体可能通过影响纤毛活性和平滑肌收缩参与输卵管妊娠的发病机制。
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    多囊卵巢综合征脂类代谢异常及其治疗
    张 凤;刘宏伟
    2011, 30 (2):  126-128. 
    摘要 ( 2143 )   PDF(222KB) ( 7359 )  
    多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌代谢性疾病,其脂类代谢异常最常见的特征是高密度脂蛋白胆固醇降低,低密度脂蛋白胆固醇和三酰甘油升高;脂质代谢异常与高雄激素血症、胰岛素抵抗、稀发排卵等密切相关。因此,降低体质量指数、纠正血脂异常和预防远期并发症成为PCOS治疗的重要方面。
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    输卵管性不孕的治疗
    郭丽娜;顾向应
    2011, 30 (2):  129-133. 
    摘要 ( 2716 )   PDF(278KB) ( 7324 )  
    输卵管性不孕是女性不孕症的主要原因,近年来其发病率有逐年增高的趋势。治疗输卵管性不孕的方法很多。传统的输卵管通液和子宫输卵管造影治疗输卵管性不孕取得了一定的疗效,在此基础上发展了介入治疗、内窥镜联合介入治疗及手术治疗等,还有的配合了中医药物治疗及物理疗法。以上各种治疗方法均得到了较好的疗效,各有特点也各有利弊。
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    四氯二苯并二恶英与妇科疾病
    张丽君;黄向华
    2011, 30 (2):  134-137. 
    摘要 ( 2384 )   PDF(232KB) ( 7299 )  

    【摘 要】 四氯二苯并二恶英(tetrachlorodibenzodioxin, TCDD)是毒性最大的化合物之一,可损伤多种脏器功能并具有免疫抑制和致癌作用。TCDD可导致多种妇科疾病,如子宫内膜异位症、卵巢癌和卵巢功能早衰等,并在一定程度上促进这些疾病的发展。然而,据流行病学调查发现,暴露在TCDD中却使另外一种妇科疾病——子宫肌瘤的发病率降低。因此,研究TCDD与妇科常见病的关系可进一步认识TCDD的特性及作用机制,并为预防这些疾病提供帮助。
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    保留神经的根治性子宫切除术
    朱 滔;高永良
    2011, 30 (2):  138-141. 
    摘要 ( 2523 )   PDF(208KB) ( 7278 )  
    传统的根治性子宫切除术术后常引起一系列并发症,如膀胱功能障碍、肛门直肠功能紊乱和阴道功能障碍等。随着肿瘤外科的发展,在根治性子宫切除术中通过保留盆腔自主神经可显著减少术后并发症,改善患者术后生活质量。由于缺乏传统的根治性子宫切除术与保留盆腔神经根治性子宫切除术的疗效和并发症的临床随机对照研究,所以尚不能广泛推广。近年开展的大量手术实践有相关技术创新和随访数据。现就近年保留神经的根治性子宫切除术的适应证、手术步骤、手术技巧和并发症的进展进行综述,并阐述需要研究的问题。
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    年轻中晚期宫颈癌患者放疗前卵巢移位研究
    寿华锋;陈雅卿
    2011, 30 (2):  142-145. 
    摘要 ( 1966 )   PDF(212KB) ( 7299 )  
    卵巢移位术是保留卵巢功能最常用的方法,且在早期(FIGOⅠB~ⅡA期)宫颈癌患者中广泛应用。为更好地满足肿瘤患者治疗后提高生活质量的要求,研究年轻中晚期宫颈癌患者放疗前卵巢移位的安全性、有效性,发现中晚期宫颈癌卵巢转移率较低,特别是绝经前ⅡB期宫颈鳞癌患者放疗前行卵巢移位术保留卵巢功能的方法,值得关注,因为其可能为临床上年轻中晚期宫颈癌放疗患者保留卵巢功能及生育能力开辟新的思路。
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    天然萜类化合物在宫颈癌抗癌机制中的研究
    张莉莉;张淑兰
    2011, 30 (2):  146-149. 
    摘要 ( 1791 )   PDF(258KB) ( 7291 )  
    随着中草药低毒高效的特点逐渐为大家认知,越来越多的中草药被用于宫颈癌的治疗。萜类化合物是中草药中一类比较重要的化合物,现已发现青蒿素、香樟醇、冬凌草甲素和大豆皂苷等多种萜类化合物表现出抗宫颈癌活性,其中二萜化合物紫杉醇已广泛应用于宫颈癌治疗,并且取得了较好的临床疗效,该类化合物的抗癌机制也正处于研究中。就萜类物质在宫颈癌抗癌机制中的研究进行综述。
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    标准与指南
    流产后计划生育服务项目管理实用指南(续三)
    郭丽娜;顾向应
    2011, 30 (2):  150-152. 
    摘要 ( 1500 )   PDF(189KB) ( 6151 )  
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    宫颈癌FIGO分期的修订及治疗
    张晓磊;彭娟;郑建华
    2011, 30 (2):  153-154. 
    摘要 ( 1552 )   PDF(263KB) ( 6125 )  
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